Rs1801133

Rs1801133
Rs1801133
Названия	C677T, Ala222Val, A222V
Ген	MTHFR
Хромосома	1
Генетические базы данных
Ensembl	SNP (человек)
dbSNP	1801133
Hapmap	1801133
SNPedia	1801133
HgenetInfoDB	1801133
Генетические заболевания
Болезнь Альцгеймера	Анализ; Обзор
Шизофрения	Анализ; Обзор

C677T или Rs1801133 — однонуклеотидный полиморфизм гена MTHFR, участвующего в метаболизме фолата и метионина.

Распространённость гомозиготности по C667T варьирует у жителей США от 1 % и менее среди афроамериканцев до 20 % и более у этнических итальянцев и испанцев.^[1]

В ряде исследований установлена возможная связь вариации с шизофренией,^[2] болезнью Альцгеймера,^[3] депрессией,^[4] расщеплением позвоночника.^[1]

В исследованиях 2000 года не было получено убедительных данных о связи варианта с расщеплением нёба, синдромом Дауна, фетальным антиконвульсантным синдромом.^[1]

ПримечанияПравить

↑ ¹ ² ³ L. D. Botto & Q. Yang. 5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase gene variants and congenital anomalies: a HuGE review (англ.) // American Journal of Epidemiology (англ.) (рус. : journal. — 2000. — May (vol. 151, no. 9). — P. 862—867. — PMID 10791559.
↑ Meta-Analysis of All Published Schizophrenia-Association Studies (Case-Control Only) for rs1801133 (C677T) polymorphism, MTHFR gene (неопр.). Schizophrenia Research Forum. Дата обращения: 11 марта 2007. Архивировано 21 марта 2012 года.
↑ Meta-analysis of all published AD association studies (case-control only) rs1801133 (неопр.). Alzheimer Research Forum. Дата обращения: 2 августа 2008. Архивировано 21 марта 2012 года.
↑ S. J. Lewis, D. A. Lawlor, G. Davey Smith, R. Araya, N. Timpson, I. N. M. Day & S. Ebrahim. The thermolabile variant of MTHFR is associated with depression in the British Women's Heart and Health Study and a meta-analysis (англ.) // Molecular Psychiatry (англ.) (рус. : journal. — 2006. — April (vol. 11, no. 4). — P. 352—350. — doi:10.1038/sj.mp.4001790. — PMID 16402130.

[BottoL200510Methylenetetrahydrofolate-1] ¹ ² ³ L. D. Botto & Q. Yang. 5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase gene variants and congenital anomalies: a HuGE review (англ.) // American Journal of Epidemiology (англ.) (рус. : journal. — 2000. — May (vol. 151, no. 9). — P. 862—867. — PMID 10791559.

[MTHFR_SRF_meta_analysis-2] Meta-Analysis of All Published Schizophrenia-Association Studies (Case-Control Only) for rs1801133 (C677T) polymorphism, MTHFR gene (неопр.). Schizophrenia Research Forum. Дата обращения: 11 марта 2007. Архивировано 21 марта 2012 года.

[3] Meta-analysis of all published AD association studies (case-control only) rs1801133 (неопр.). Alzheimer Research Forum. Дата обращения: 2 августа 2008. Архивировано 21 марта 2012 года.

[4] S. J. Lewis, D. A. Lawlor, G. Davey Smith, R. Araya, N. Timpson, I. N. M. Day & S. Ebrahim. The thermolabile variant of MTHFR is associated with depression in the British Women's Heart and Health Study and a meta-analysis (англ.) // Molecular Psychiatry (англ.) (рус. : journal. — 2006. — April (vol. 11, no. 4). — P. 352—350. — doi:10.1038/sj.mp.4001790. — PMID 16402130.

[1]

[2]

[3]

[4]