Гены Pax

Гены Pax (англ. Paired box) представляют собой семейство генов, кодирующих тканеспецифические транскрипционные факторы, содержащие парный, обычно частичный домен, или в случае четырёх членов семейства (PAX3, PAX4, PAX6 и PAX7)^[1], полный гомеодомен, а также в некоторых случаях октапептид. Белки Pax важны для раннего развития животных при определении спецификации тканей, а также при регенерации эпиморфных конечностей у животных, способных к таковой.

ГруппыПравить

В пределах семейства млекопитающих существуют четыре четко определенные группы генов Pax.

Pax 1 (Pax 1 и 9),
Pax 2 (Pax 2, 5 и 8),
Pax 3 (Pax 3 и 7),
Pax 4 (Pax 4 и 6).

Гомологичные гены существуют у всех многоклеточных животных, что подтвердили обширные исследования эктопической экспрессии^[en] мышиного Pax6 у дрозофил.

ПредставителиПравить

PAX1^[en] был идентифицирован у мышей при развитии позвоночника и сегментации в процессе эмбриогенеза, что в целом также справедливо и для людей. Он транскрибирует 440-аминокислотный белок из 4 экзонов со скоростью 1,323 нуклеотид/сек у человека.
PAX2^[en] был идентифицирован при развитии почек и зрительного нерва. Он транскрибирует белок из 417 аминокислот из 11 экзонов со скоростью 4,261 нуклеотид/сек у людей. Мутация PAX2 у людей связана с папиллоренальным синдромом^[en], а также с олигомеганефронией^[2].
PAX3^[en] был идентифицирован при развитием уха, глаз и лица. Он транскрибирует 479-аминокислотный белок у человека. Мутации в этом гене могут вызвать синдром Ваарденбурга. PAX3 часто экспрессируется в меланомах^[3] и способствует выживанию опухолевых клеток^[4].
PAX4^[en] был идентифицирован в островковых бета-клетках поджелудочной железы. Он транскрибирует белок из 350 аминокислот из 9 экзонов со скоростью 2,010 нуклеотид/сек у людей.
PAX5^[en] был идентифицирован при нейро- и сперматогенезе и при дифференцировке b-лимфоцитов. Он транскрибирует 391-аминокислотный белок из 10 экзонов со скоростью 3,644 нуклеотид/сек у людей.
PAX6 наиболее изучен. Представлен в литературе как ген «головного контроля» развития глаз и других органов чувств, определенных нейронных и эпидермальных тканей, а также других гомологичных структур, обычно образованных из эктодермальных тканей.
PAX7^[en], возможно, связан с миогенезом^[en]. Он транскрибирует белок из 520 аминокислот из 8 экзонов со скоростью 2,260 нуклеотид/сек у людей. PAX7 регулирует постнатальное восстановление и распространение миосателлитов, но не их спецификацию^[5].
PAX8^[en] связан со спецификацией тканей щитовидной железы. Он транскрибирует белок из 451 аминокислоты из 11 экзонов со скоростью 2526 нуклеотид/сек у людей.
PAX9^[en] ассоциируется с развитием некоторых органов и скелета, особенно с зубами. Он транскрибирует белок из 341 аминокислоты из 4 экзонов со скоростью 1,644 нуклеотид/сек у людей.

См. такжеПравить

ПримечанияПравить

↑ Chi, N; Epstein, JA (January 2002). «Getting your Pax straight: Pax proteins in development and disease.». Trends in genetics : TIG. 18 (1): 41-7. PMID 11750700. doi:10.1016/s0168-9525(01)02594-x.
↑ БД Менделевское наследование у человека (OMIM — Online Mendelian Inheritance in Man) OMIM 167409
↑ [Medic S, Ziman M (April 2010). Soyer, H. Peter, ed. PMC 2858648 «PAX3 Expression in Normal Skin Melanocytes and Melanocytic Lesions (Naevi and Melanomas)»]. PLoS ONE. 5 (4): e9977. PMC 2858648. PMID 20421967. doi:10.1371/journal.pone.0009977.
↑ Scholl FA, Kamarashev J, Murmann OV, Geertsen R, Dummer R, Schäfer BW (Feb 2001). «PAX3 is expressed in human melanomas and contributes to tumor cell survival». Cancer Res. 61 (3): 823-6. PMID 11221862.
↑ Oustanina, S; et al. (2004). «PAX7 directs postnatal renewal and propagation of myogenic satellite cells but not their specification» Архивная копия от 11 апреля 2022 на Wayback Machine. The EMBO Journal. 23: 3430-3439. PMC 514519. PMID 15282552. doi:10.1038/sj.emboj.7600346.

ЛитератураПравить

Цукер, Чарльс С.^[en] (недоступная ссылка) (August 1994). «On the evolution of eyes: would you like it simple or compound?». Science. 265 (5173): 742-3. PMID 8047881. doi:10.1126/science.8047881.
Quiring, Rebecca; Walldorf, Uwe; Kloter U; Gehring WJ (August 1994). «Homology of the eyeless gene of Drosophila to the small eye gene in mice and Aniridia in humans.». Science. 265 (5173): 785-9. PMID 7914031. doi:10.1126/science.7914031.

СсылкиПравить

Review of the Highly Conserved PAX6 Gene in Eye Development Regulation
Paired domain in PROSITE^[en]
Pax Transcription Factors at the US National Library of Medicine (англ.) Medical Subject Headings (рус.)

[1] Chi, N; Epstein, JA (January 2002). «Getting your Pax straight: Pax proteins in development and disease.». Trends in genetics : TIG. 18 (1): 41-7. PMID 11750700. doi:10.1016/s0168-9525(01)02594-x.

[2] БД Менделевское наследование у человека (OMIM — Online Mendelian Inheritance in Man) OMIM 167409

[3] [Medic S, Ziman M (April 2010). Soyer, H. Peter, ed. PMC 2858648 «PAX3 Expression in Normal Skin Melanocytes and Melanocytic Lesions (Naevi and Melanomas)»]. PLoS ONE. 5 (4): e9977. PMC 2858648. PMID 20421967. doi:10.1371/journal.pone.0009977.

[4] Scholl FA, Kamarashev J, Murmann OV, Geertsen R, Dummer R, Schäfer BW (Feb 2001). «PAX3 is expressed in human melanomas and contributes to tumor cell survival». Cancer Res. 61 (3): 823-6. PMID 11221862.

[5] Oustanina, S; et al. (2004). «PAX7 directs postnatal renewal and propagation of myogenic satellite cells but not their specification» Архивная копия от 11 апреля 2022 на Wayback Machine. The EMBO Journal. 23: 3430-3439. PMC 514519. PMID 15282552. doi:10.1038/sj.emboj.7600346.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]