Это не официальный сайт wikipedia.org 01.01.2023

Синдром Ваарденбурга — Википедия
Википедия

Синдром Ваарденбурга

Синдром Ваарденбурга[en] — наследственное заболевание. Имеет следующие клинические признаки: телекант (латеральное смещение внутреннего угла глаза), гетерохромия радужки, седая прядь надо лбом и врождённая тугоухость различной степени.

Синдром Ваарденбурга
Patient with Waardenburg-Klein syndrome (1916).jpg
МКБ-10 E70.3 (ILDS E70.32)
МКБ-9 270.2
DiseasesDB 14021
MedlinePlus 001428
eMedicine ped/2422 derm/690
MeSH D014849
Логотип Викисклада Медиафайлы на Викискладе

ЭпидемиологияПравить

Синдром Ваарденбурга встречается с частотой от 1:42 000 до 1:50 000[1]. Среди детей с врождённой глухотой составляет 3 %. I и II типы встречаются наиболее часто, III и IV типы наблюдаются в единичных случаях[1].

ЭтиологияПравить

Синдром Ваарденбурга является генетическим заболеванием, как правило, с аутосомно-доминантным типом наследования с неполной пенетрантностью и варьирующейся экспрессивностью. Ген локализован на хромосоме 2q37. Это значит, что одной копии изменённого гена достаточно, чтобы вызвать данную патологию. В большинстве случаев один из родителей также имеет это заболевание. В редких случаях заболевание обусловлено спонтанно возникшей мутацией.

При некоторых разновидностях синдрома Ваарденбурга отмечается аутосомно-рецессивный тип наследования.

КлассификацияПравить

Разновидности этого синдрома связаны с изменениями в различных генах:

Тип Отличительные признаки типов синдрома OMIM Ген Локус
Тип I, WS1 Частичный альбинизм волос, кожи с телекантом 193500 PAX3 2q35
Тип IIa, WS2A (originally WS2) Частичный альбинизм волос, кожи без телеканта 193510 MITF 3p14.1-

p12.3

Тип IIb, WS2B Частичный альбинизм волос, кожи без телеканта 600193 WS2B 1p21-p13.3
Тип IIc, WS2C Частичный альбинизм волос, кожи без телеканта 606662 WS2C 8p23
Тип IId, WS2D (редко) Частичный альбинизм волос, кожи без телеканта 608890 SNAI2 8q11
Тип IIe, WS2E 611584 SOX10 22q13.1
Тип III, WS3 Сочетается с аномалиями верхних конечностей 148820 PAX3 2q35
Тип IVa, WS4A Сочетается с болезнью Гиршпрунга 277580 EDNRB 13q22
Тип IVb, WS4B Сочетается с болезнью Гиршпрунга 613265 EDN3 20q13
Тип IVc, WS4C Сочетается с болезнью Гиршпрунга[1] 613266 SOX10 22q13

Клиническая картинаПравить

Телекант в сочетании с широкой и приподнятой спинкой носа и сросшимися бровями создаёт весьма своеобразный облик поражённых — «греческий профиль». Очень характерны сросшиеся брови. Радужки либо различно окрашены (один глаз голубой, другой — карий), либо имеется сектор иного цвета в одной из радужек. У больных очень редко можно выявить весь набор типичных признаков: каждый симптом имеет свою степень экспрессивности. С наибольшим постоянством проявляется телекант — у 99 % носителей гена, широкая спинка носа — 75 %, сросшиеся брови — у 45 %, гетерохромия радужки — у 25 %, седая прядь или ранняя седина — у 17 % наблюдавшихся носителей гена.

Кроме указанных признаков, у больных иногда есть участки гипер- и депигментации на коже, пигментные изменения глазного дна. Седая прядь бывает уже у новорожденного, но затем эти депигментированные волоски часто исчезают. Нос часто имеет не только приподнятую спинку, но и гипоплазию крыльев.

Патология конечностей включает такие аномалии, как гипоплазия кистей и мышц, ограничение подвижности локтевых, лучезапястных и межфаланговых суставов, слияние отдельных костей запястья и плюсны.

Снижение слуха при этом заболевании врождённое, воспринимающего типа, связанное с атрофией преддверно-улиткового органа (кортиев орган). Глухота вызвана нарушениями спирального (кортиева) органа с атрофическими изменениями в спиральном узле и слуховом нерве.

ДиагностикаПравить

Диагноз устанавливается на основании клинических данных: измерение расстояния между внутренними углами глаз, наружными углами глаз и межзрачкового расстояния; изучения семейного анамнеза, молекулярно-генетической диагностики, ультразвуковой диагностики глаза, МРТ, КТ[1].

ЛечениеПравить

Лечение синдрома симптоматическое. В лечении тугоухости применяют хирургический метод — установка кохлеарного имплантата.

В некоторых случаях показана косметическая хирургия телеканта[1].

Пациентам с пигментными аномалиями кожи следует избегать прямых солнечных лучей и пользоваться солнцезащитными средствами[1].

У пациентов с аномальной пигментацией радужки и другими аномалиями глаз возможно применение очков со специальными тонированными стеклами, контактных линз, а также другое терапевтическое и хирургическое лечение[1].

ПримечанияПравить

  1. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 М.В. Горда.,Н.А. Афанасьева.,Н.Н. Каладзе.,Г.В. Досикова.,О.Н. Рыбалко. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с синдромом Ваарденбурга // МЗ РФ. — 2017.
Источник — https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=Синдром_Ваарденбурга&oldid=126269401