Пропионовая ацидемия

Пропионовая ацидемия — это органическая ацидемия, вызванная мутациями (патогенными вариантами) в генах PCCA и PCCB.^[1] Расстройство проявляется в раннем неонатальном периоде плохим питанием, рвотой, вялостью и отсутствием мышечного тонуса, без лечения смерть может наступить быстро, из-за вторичной гипераммонемии, кетоацидоза, или повреждения головного мозга. Особая разновидность пропионовой ацидемии может проявиться в более поздном возрасте в виде кардиопатии без кетоацидоза.^[2] В некоторых странах, пропионовая ацидемия включена в неонатальный скриниг, что позволяет определять больных до наступления симптомов и ускорять постановку правильного диагноза. Биохимически, заболевание можно подтвердить наличием метилмалоновой кислоты в крови или моче и повышенным пропионилкарнитином (С3) в плазме крови.^[1]

ПримечанияПравить

↑ ¹ ² Oleg A. Shchelochkov, Nuria Carrillo, Charles Venditti. Propionic Acidemia // GeneReviews® / Margaret P. Adam, Holly H. Ardinger, Roberta A. Pagon, Stephanie E. Wallace, Lora JH Bean, Karen Stephens, Anne Amemiya. — Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993. Архивировано 21 августа 2020 года.
↑ T. M. Lee, L. J. Addonizio, B. A. Barshop, W. K. Chung. Unusual presentation of propionic acidaemia as isolated cardiomyopathy // Journal of Inherited Metabolic Disease. — 2009-12. — Т. 32 Suppl 1. — С. S97–101. — ISSN 1573-2665. — doi:10.1007/s10545-009-1084-1.

[автоссылка1-1] ¹ ² Oleg A. Shchelochkov, Nuria Carrillo, Charles Venditti. Propionic Acidemia // GeneReviews® / Margaret P. Adam, Holly H. Ardinger, Roberta A. Pagon, Stephanie E. Wallace, Lora JH Bean, Karen Stephens, Anne Amemiya. — Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993. Архивировано 21 августа 2020 года.

[2] T. M. Lee, L. J. Addonizio, B. A. Barshop, W. K. Chung. Unusual presentation of propionic acidaemia as isolated cardiomyopathy // Journal of Inherited Metabolic Disease. — 2009-12. — Т. 32 Suppl 1. — С. S97–101. — ISSN 1573-2665. — doi:10.1007/s10545-009-1084-1.

[1]

[2]