![]()
Пресенилин-1
Пресенилин-1 (англ. Presenilin 1 (Alzheimer disease 3), PSEN1) - один из двух известных белков-пресенилинов человека. У некоторых больных семейной болезнью Альцгеймера отмечаются мутации PSEN1 и PSEN2[1][2][3]. В исследованиях эти мутации усиливают синтез бета-амилоида, основного составляющего амилоидных бляшек, обнаруживаемых в мозге больных при посмертном анализе. Альтернативный сплайсинг порождает несколько форм пресенилина-1.
| presenilin 1 (Alzheimer disease 3) | |
|---|---|
| Обозначения | |
| Символы |
|
| Entrez Gene |
|
| HGNC |
|
| OMIM |
|
| RefSeq |
|
| UniProt |
|
| Другие данные | |
| Локус | 14-я хр., 14q24.3 |
 Информация в Викиданных |
![]()
![]()
Примечания![]()
Править
↑
Loss-of-function presenilin mutations in Alzheimer disease. Talking Point on the role of presenilin mutations in Alzheimer disease (неопр.). Дата обращения: 31 декабря 2017. Архивировано 6 марта 2022 года.
↑
Presenilin-1 mutations and Alzheimer’s disease | PNAS (неопр.). Дата обращения: 31 декабря 2017. Архивировано 21 декабря 2017 года.
↑
Presenilin-1 mutations in Alzheimer's disease | Nature (неопр.). Дата обращения: 31 декабря 2017. Архивировано 25 января 2022 года.
Это статья-заготовка по биологии. Помогите Википедии, дополнив эту статью, как и любую другую. |