Пресенилины

Пресенилины
Пресенилины
	; Solution structure of the human presenilin-1 CTF subunit.
Идентификаторы
Символ	Presenilin
Pfam	PF01080
Pfam clan	CL0130
InterPro	IPR001108
MEROPS	A22
Доступные структуры белков
Pfam	структуры
PDB	RCSB PDB; PDBe; PDBj
PDBsum	3D-модель

Пресенилины — семейство трансмембранных белков, составляющих часть протеазного комплекса γ-секретазы. В геноме позвоночных содержатся два гена, кодирующих пресенилины: PSEN1 кодирует пресенилин 1, а PSEN2 — пресенилин 2. У человека эти гены расположены, соответственно, на 14-й и 1-й хромосомах. Оба гена эволюционно консервативны — отмечены лишь небольшие отличия между пресенилинами крысы и человека. В организме нематоды Caenorhabditis elegans также существуют два белка, напоминающие пресенилины и, судя по всему, выполняющие сходные функции, — sel-12 и hop-1.^[2]

Мутации в пресенилинах приводят к раннему началу болезни Альцгеймера^[3]^[4]^[5].

ПримечанияПравить

↑ PDB 2KR6; Doetsch V. Solution structure of presenilin-1 CTF subunit (неопр.) // to be published. — 2010.
↑ Agata Smialowskaa, Ralf Baumeister. Presenilin function in Caenorhabditis elegans (англ.) // Neurodegenerative Diseases. — October 2006. — Vol. 3, no. 4—5. — P. 227—232. — doi:10.1159/000095260.. PMID 17047361. (Дата обращения: 2 ноября 2009).
↑ Loss-of-function presenilin mutations in Alzheimer disease. Talking Point on the role of presenilin mutations in Alzheimer disease (неопр.). Дата обращения: 31 декабря 2017. Архивировано 6 марта 2022 года.
↑ Presenilin-1 mutations and Alzheimer’s disease | PNAS (неопр.). Дата обращения: 31 декабря 2017. Архивировано 21 декабря 2017 года.
↑ Presenilin-1 mutations in Alzheimer's disease | Nature (неопр.). Дата обращения: 31 декабря 2017. Архивировано 25 января 2022 года.

Пресенилины
Solution structure of the human presenilin-1 CTF subunit.^[1]
Идентификаторы
Символ	Presenilin
Pfam	PF01080
Pfam clan	CL0130
InterPro	IPR001108
MEROPS	A22
Доступные структуры белков
Pfam	структуры
PDB	RCSB PDB; PDBe; PDBj
PDBsum	3D-модель