Гранулярная дистрофия роговицы II типа

Гранулярная дистрофия роговицы II типа
Гранулярная дистрофия роговицы II типа
	; Крошкоподобные высыпания различного размера в строме роговицы, сливаясь, порождают области помутнения звездчатой и продолговатой формы
МКБ-10-КМ	H18.5
МКБ-9-КМ	371.56
OMIM	607541
MeSH	C535474 и C535474

Гранулярная дистрофия роговицы II типа, или дистрофия роговицы Авеллино, — редкая форма дистрофии роговой оболочки глаза человека, связанная с мутациями гена TGFBI, кодирующего белок кератоэпителин. Заболевание было впервые описано Р. Фолбергом и коллегами в 1988 году^[2]. Все четыре семьи, у членов которых была обнаружена дистрофия, вели свой род из итальянской провинции Авеллино.

См. такжеПравить

↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
↑ Folberg R., Alfonso E., Croxatto J.O., Driezen N.G., Panjwani N., Laibson P.R., Boruchoff S.A., Baum J., Malbran E.S., Fernandez-Meijide R., et al. Clinically atypical granular corneal dystrophy with pathologic features of lattice-like amyloid deposits. A study of these families. (англ.) // Ophthalmology. — January 1988. — Vol. 95, no. 1. — P. 46—51. PMID 3278259.

Гранулярная дистрофия роговицы II типа
Крошкоподобные высыпания различного размера в строме роговицы, сливаясь, порождают области помутнения звездчатой и продолговатой формы
МКБ-10-КМ	H18.5
МКБ-9-КМ	371.56^[1]
OMIM	607541
MeSH	C535474 и C535474