TUBB8

TUBB8
TUBB8
Идентификаторы
Псевдонимы	TUBB8, bA631M21.2, OOMD, OOMD2, tubulin beta 8 class VIII
Внешние ID	OMIM: 616768 HomoloGene: 131228 GeneCards: TUBB8
Расположение гена (человек)
Расположение гена (человек)
Хр.	10-я хромосома человека
Конец	74,163 bp
Паттерн экспрессии РНК
Паттерн экспрессии РНК
	Наибольшая экспрессия в
	right lobe of thyroid gland; ; right uterine tube; ; left lobe of thyroid gland;
	н/д
	Дополнительные справочные данные
	н/д
Генная онтология
Генная онтология
Молекулярная функция	нуклеотид-связывающий; GTP binding; structural constituent of cytoskeleton; GTPase activity; молекулярная функция;
Компонент клетки	цитоплазма; Микротрубочки; экзосома; Цитоскелет; Веретено деления; microtubule cytoskeleton; meiotic spindle;
Биологический процесс	microtubule-based process; oocyte maturation; spindle assembly involved in female meiosis; microtubule cytoskeleton organization; митоз;
	Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
Ортологи
	347688
	н/д
	ENSG00000261456
	н/д
	Q3ZCM7
	н/д
	NM_001164154; NM_177987; NM_001389618; NM_001389619
	н/д
	NP_817124
	н/д
	Информация в Викиданных
Смотреть (человек)

TUBB8, тубулин-бета класса 8 (tubulin beta, class VIII, TUBB8) — один из подвидов человеческого бета-тубулина. Представляет собой белок с четвертичной структурой, массой 49 778 дальтон, который у человека кодируется геном TUBB8, находящемся в 10-й хромосоме человека (10p15.3).

Идеограмма 10-й хромосомы человека

Необходим для нормального развития ооцитов. Отвечает за механическую прочность веретена деления клетки и его сборку. Задает определённую скорость при сборке веретена деления. Синхронизирует скорость доставки кинезинами по микротрубочкам строительных белков, участвующих в сборке веретена деления. Дополнительно участвует в формировании микротрубочковых путей клеточной сигнализации.

Мутации гена TUBB8 останавливают созревание ооцитов, часто ещё до момента, когда становится возможным их оплодотворить сперматозоидом. Эти мутации затрагивают шаперонно-зависимые сворачивание и сборку гетеродимеров альфа- и бета-тубулина, нарушают геометрию микротрубочек во время экспрессии генов, изменяют динамику сборки и разборки микротрубочек, приводят к дефектам сборки веретена деления, остановке экспрессии генов.

ПримечанияПравить

↑ ¹ ² ³ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000261456 - Ensembl, May 2017
↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

СсылкиПравить

[refGRCh38Ensembl-1] ¹ ² ³ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000261456 - Ensembl, May 2017

[2] Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[1]

[2]