CYP11A1

CYP11A1
CYP11A1
Обозначения
Символы	CYP11A1; CYP11A
Entrez Gene	1583
HGNC	2590
OMIM	118485
RefSeq	NM_000781
UniProt	P05108
Другие данные
Шифр КФ	1.14.15.6
Локус	15-я хр., 15q23-24
	Информация в Викиданных ?

20,22-десмолаза или «Фермент, расщепляющий боковую цепь холестерина», P450scc (scc: англ. side chain cleavage) - фермент человека, принадлежащий к суперсемейству цитохромов P450 и кодируемый геном CYP11A1 (англ. cytochrome P450, family 11, subfamily A, polypeptide 1), расположенным на 15-й хромосоме.

ФункцииПравить

P450scc осуществляет первую ступень стероидогенеза, преобразование холестерина в прегненолон. Преобразование происходит в три этапа, каждый из которых катализируется P450scc: 20-гидроксилирование, 22-гидроксилирование, и разрыв связи между углеродами 20 и 22 (связь C20-C22; см. схему нумерации). Каждый из этапов происходит с участием двух кофакторов: адренодоксинредуктазы и адренодоксина.

Значение в медицинеПравить

Описан ряд мутаций гена CYP11A1, ведущих к врождённой недостаточности коры надпочечников, проявляющейся по-разному в зависимости от выраженности сбоя в цепочке стероидогенеза.

Описан один случай редкой не-унаследованной мутации, приведшей к липоидной гиперплазии надпочечников.^[1]

ПримечанияПравить

↑ Tajima T., Fujieda K., Kouda N., Nakae J., Miller W.L. Heterozygous mutation in the cholesterol side chain cleavage enzyme (p450scc) gene in a patient with 46,XY sex reversal and adrenal insufficiency (англ.) // J. Clin. Endocrinol. Metab. (англ.) (рус. : journal. — 2001. — August (vol. 86, no. 8). — P. 3820—3825. — PMID 11502818.

[pmid11502818-1] Tajima T., Fujieda K., Kouda N., Nakae J., Miller W.L. Heterozygous mutation in the cholesterol side chain cleavage enzyme (p450scc) gene in a patient with 46,XY sex reversal and adrenal insufficiency (англ.) // J. Clin. Endocrinol. Metab. (англ.) (рус. : journal. — 2001. — August (vol. 86, no. 8). — P. 3820—3825. — PMID 11502818.

[1]