Липоидная врождённая гиперплазия надпочечников

Lipoid congenital adrenal hyperplasia
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
OMIM	201710
DiseasesDB	2565
MeSH	C537027

Липоидная врождённая гиперплазия надпочечников — одна из форм врождённой гиперплазии надпочечников, при которой нарушен начальный этап стероидогенеза. Название заболевания происходит от липоидных отложений, обнаруживаемых у пациентов в клетках коры надпочечников, и, вероятно, возникающих из-за избыточного накопления холестерина при недостаточном преобразовании его в стероиды.

Подавляющее число отмеченных случаев возникает при мутациях гена StAR, предположительно отвечающего за транспорт холестерина в митохондрии для последующего преобразования в стероиды. Описан лишь один случай^[1] липоидной гиперплазии вследствие гетерозиготной мутации другого гена, CYP11A1, кодирующего фермент, преобразующий холестерин в первый метаболит стероидогенного каскада - прегненолон.

Примечания править

↑ Tajima T., Fujieda K., Kouda N., Nakae J., Miller W.L. Heterozygous mutation in the cholesterol side chain cleavage enzyme (p450scc) gene in a patient with 46,XY sex reversal and adrenal insufficiency (англ.) // J. Clin. Endocrinol. Metab. (англ.) (рус. : journal. — 2001. — August (vol. 86, no. 8). — P. 3820—3825. — PMID 11502818.

[pmid11502818-1] Tajima T., Fujieda K., Kouda N., Nakae J., Miller W.L. Heterozygous mutation in the cholesterol side chain cleavage enzyme (p450scc) gene in a patient with 46,XY sex reversal and adrenal insufficiency (англ.) // J. Clin. Endocrinol. Metab. (англ.) (рус. : journal. — 2001. — August (vol. 86, no. 8). — P. 3820—3825. — PMID 11502818.

[1]