Хлоридный канал 5

Хлоридный канал 5
Хлоридный канал 5
Доступные структуры
Доступные структуры
PDB	Поиск ортологов: PDBe RCSB
Список идентификаторов PDB
Список идентификаторов PDB
	2J9L, 2JA3
Идентификаторы
Псевдонимы	CLCN5, CLC5, CLCK2, ClC-5, DENTS, NPHL1, NPHL2, XLRH, XRN, hCIC-K2, chloride voltage-gated channel 5, DENT1
Внешние ID	OMIM: 300008 MGI: 99486 HomoloGene: 73872 GeneCards: CLCN5
Расположение гена (человек)
Расположение гена (человек)
Хр.	X-хромосома человека
Конец	50,099,235 bp
Расположение гена (Мышь)
Расположение гена (Мышь)
Хр.	X-хромосома мыши
Конец	7,185,597 bp
Паттерн экспрессии РНК
Паттерн экспрессии РНК
	Наибольшая экспрессия в
	secondary oocyte; ; corpus epididymis; ; germinal epithelium; ; right lobe of liver; ; caput epididymis;
	Наибольшая экспрессия в
	facial motor nucleus; ; secondary oocyte; ; cumulus cell; ; primitive streak; ; trigeminal ganglion;
	Дополнительные справочные данные
	Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Генная онтология
Молекулярная функция	нуклеотид-связывающий; ion channel activity; АТФ-связанные; chloride channel activity; antiporter activity; voltage-gated chloride channel activity; связывание похожих белков; связывание с белками плазмы; solute:proton antiporter activity; chloride ion binding;
Компонент клетки	часть мембраны; мембрана; Golgi membrane; apical part of cell; часть клеточной мембраны; lysosomal membrane; endosome membrane; эндосома; аппарат Гольджи; цитозоль; клеточная мембрана; early endosome;
Биологический процесс	выделение; ion transport; ion transmembrane transport; regulation of anion transmembrane transport; chloride transport; chloride transmembrane transport; трансмембранный транспорт; перенос; proton transmembrane transport;
	Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
Ортологи
	1184
	12728
	ENSG00000171365
	ENSMUSG00000004317
	P51795
	Q9WVD4
	NM_000084; NM_001127898; NM_001127899; NM_001272102; NM_001282163
	NM_001243762; NM_016691
	NP_000075; NP_001121370; NP_001121371; NP_001259031; NP_001269092
	NP_001230691; NP_057900
	Информация в Викиданных
Смотреть (человек)	Смотреть (мышь)

Хлоридный канал 5 (англ. chloride channel 5, CLC-5, CLCN5) — потенциал-зависимый хлоридный канал, из суперсемейства CLCN^[5]. Канал обменивает ионы хлора Cl⁻ на ионы водорода H⁺, то есть является антипортером.^[6] У человека он кодируется геном CLCN5, расположенным в X хромосоме.^[7]^[8]

Патология Править

Мутации гена CLCN5 вызывают у человека почечные нарушения, известные как болезнь Дента, рецессивную гипофосфатемию и нефролитиаз 2-го типа (болезнь Дента 1).^[9]

Ссылки Править

↑ ¹ ² ³ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000171365 - Ensembl, May 2017
↑ ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000004317 - Ensembl, May 2017
↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
↑ Borsani G., Rugarli E.I., Taglialatela M., et al. Characterization of a human and murine gene (CLCN3) sharing similarities to voltage-gated chloride channels and to a yeast integral membrane protein. (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press, 1995. — Vol. 27, no. 1. — P. 131—141. — doi:10.1006/geno.1995.1015. — PMID 7665160.
↑ Picollo A., Pusch M. Chloride/proton antiporter activity of mammalian CLC proteins ClC-4 and ClC-5. (англ.) // Nature : journal. — 2005. — Vol. 436, no. 7049. — P. 420—423. — doi:10.1038/nature03720. — PMID 16034421.
↑ Fisher S.E., Black G.C., Lloyd S.E., Hatchwell E., Wrong O., Thakker RV, Craig I.W. Isolation and partial characterization of a chloride channel gene which is expressed in kidney and is a candidate for Dent's disease (an X-linked hereditary nephrolithiasis) (англ.) // Human Molecular Genetics (англ.) (рус. : journal. — Oxford University Press, 1995. — April (vol. 3, no. 11). — P. 2053—2059. — PMID 7874126.
↑ Pook M.A., Wrong O., Wooding C., Norden A.G., Feest T.G., Thakker RV. Dent's disease, a renal Fanconi syndrome with nephrocalcinosis and kidney stones, is associated with a microdeletion involving DXS255 and maps to Xp11.22 (англ.) // Human Molecular Genetics (англ.) (рус. : journal. — Oxford University Press, 1994. — March (vol. 2, no. 12). — P. 2129—2134. — doi:10.1093/hmg/2.12.2129. — PMID 8111383.
↑ Taine L., Coupry I., Boisseau P., et al. Refined localisation of the voltage-gated chloride channel, CLCN3, to 4q33. (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 1998. — Vol. 102, no. 2. — P. 178—181. — doi:10.1007/s004390050673. — PMID 9521585.

[refGRCh38Ensembl-1] ¹ ² ³ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000171365 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000004317 - Ensembl, May 2017

[3] Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[5] Borsani G., Rugarli E.I., Taglialatela M., et al. Characterization of a human and murine gene (CLCN3) sharing similarities to voltage-gated chloride channels and to a yeast integral membrane protein. (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press, 1995. — Vol. 27, no. 1. — P. 131—141. — doi:10.1006/geno.1995.1015. — PMID 7665160.

[6] Picollo A., Pusch M. Chloride/proton antiporter activity of mammalian CLC proteins ClC-4 and ClC-5. (англ.) // Nature : journal. — 2005. — Vol. 436, no. 7049. — P. 420—423. — doi:10.1038/nature03720. — PMID 16034421.

[pmid7874126-7] Fisher S.E., Black G.C., Lloyd S.E., Hatchwell E., Wrong O., Thakker RV, Craig I.W. Isolation and partial characterization of a chloride channel gene which is expressed in kidney and is a candidate for Dent's disease (an X-linked hereditary nephrolithiasis) (англ.) // Human Molecular Genetics (англ.) (рус. : journal. — Oxford University Press, 1995. — April (vol. 3, no. 11). — P. 2053—2059. — PMID 7874126.

[pmid8111383-8] Pook M.A., Wrong O., Wooding C., Norden A.G., Feest T.G., Thakker RV. Dent's disease, a renal Fanconi syndrome with nephrocalcinosis and kidney stones, is associated with a microdeletion involving DXS255 and maps to Xp11.22 (англ.) // Human Molecular Genetics (англ.) (рус. : journal. — Oxford University Press, 1994. — March (vol. 2, no. 12). — P. 2129—2134. — doi:10.1093/hmg/2.12.2129. — PMID 8111383.

[9] Taine L., Coupry I., Boisseau P., et al. Refined localisation of the voltage-gated chloride channel, CLCN3, to 4q33. (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 1998. — Vol. 102, no. 2. — P. 178—181. — doi:10.1007/s004390050673. — PMID 9521585.

[5]

[6]

[7]

[8]

[1]

[2]

[3]

[4]

[9]