![]()
CYP11A1
20,22-десмолаза или «Фермент, расщепляющий боковую цепь холестерина», P450scc (scc: англ. side chain cleavage) - фермент человека, принадлежащий к суперсемейству цитохромов P450 и кодируемый геном CYP11A1 (англ.
cytochrome P450, family 11, subfamily A, polypeptide 1), расположенным на 15-й хромосоме.
| CYP11A1 | |
|---|---|
| Обозначения | |
| Символы |
|
| Entrez Gene |
|
| HGNC |
|
| OMIM |
|
| RefSeq |
|
| UniProt |
|
| Другие данные | |
| Шифр КФ | 1.14.15.6 |
| Локус | 15-я хр., 15q23-24 |
 Информация в Викиданных |
![]()
![]()
Функции![]()
Править
P450scc осуществляет первую ступень стероидогенеза, преобразование холестерина в прегненолон. Преобразование происходит в три этапа, каждый из которых катализируется P450scc: 20-гидроксилирование, 22-гидроксилирование, и разрыв связи между углеродами 20 и 22 (связь C20-C22; см. схему нумерации). Каждый из этапов происходит с участием двух кофакторов: адренодоксинредуктазы и адренодоксина.
![]()
![]()
Значение в медицине![]()
Править
Описан ряд мутаций гена CYP11A1, ведущих к врождённой недостаточности коры надпочечников, проявляющейся по-разному в зависимости от выраженности сбоя в цепочке стероидогенеза.
Описан один случай редкой не-унаследованной мутации, приведшей к липоидной гиперплазии надпочечников.[1]
![]()
![]()
Примечания![]()
Править
↑
Tajima T., Fujieda K., Kouda N., Nakae J., Miller W.L. Heterozygous mutation in the cholesterol side chain cleavage enzyme (p450scc) gene in a patient with 46,XY sex reversal and adrenal insufficiency (англ.) //
J. Clin. Endocrinol. Metab.
(англ.)
(
рус. : journal. — 2001. — August (
vol. 86,
no. 8). —
P. 3820—3825. — PMID 11502818.
В другом языковом разделе есть более полная статья Cholesterol side-chain cleavage enzyme (англ.). |
Это статья-заготовка по биологии. Помогите Википедии, дополнив эту статью, как и любую другую. |
Это статья-заготовка по эндокринологии. Помогите Википедии, дополнив эту статью, как и любую другую. |