Синдром Хельсмуртел-ван дер Аа

Синдром Хельсмуртел-ван дер Аа (ADNP-синдром) — редкое расстройство нервно-психического развития, при котором у пациентов отмечается умственная отсталость, признаки расстройств аутистического спектра, деформация черт лица (дисморфизм), мышечная гипотония, врожденные заболевания сердца, нарушения зрения, нарушения работы желудочно-кишечного тракта.^[1]

ЭтиологияПравить

Заболевание вызывается мутациями гена ADNP, кодирующего белок под названием «активность-зависимый нейропторекторный гомеобоксный белок».

ИсторияПравить

Ген ADNP был впервые клонирован в 1998 году, а синдром, вызываемый мутациями гена, был впервые описан группой ученых (Helsmoortel et al.) в 2014 году^[2].

Альтернативные названияПравить

Аутосомно-доминантная умственная отсталость 28 (старое название)

СсылкиПравить

Helsmoortel-van der Aa syndrome — описание синдрома в генетическом каталоге OMIM.

ПримечанияПравить

↑ Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean L, Gripp KW, Amemiya A, Van Dijck A, Vandeweyer G, Kooy F. “ADNP-related disorder”. PMID 27054228. Архивировано из оригинала 2022-01-20. Дата обращения 2022-06-12. Используется устаревший параметр |deadlink= (справка); Ошибка ванкуверского стиля цитирования: initials (справка на английском)
↑ Helsmoortel C, Vulto-van Silfhout AT, Coe BP, Vandeweyer G, Rooms L, van den Ende J, Schuurs-Hoeijmakers JH, Marcelis CL, Willemsen MH, Vissers LE, Yntema HG, Bakshi M, Wilson M, Witherspoon KT, Malmgren H, Nordgren A, Annerén G, Fichera M, Bosco P, Romano C, de Vries BB, Kleefstra T, Kooy RF, Eichler EE, Van der Aa N (April 2014). “A SWI/SNF-related autism syndrome caused by de novo mutations in ADNP”. Nature Genetics. 46 (4): 380—4. DOI:10.1038/ng.2899. PMC 3990853. PMID 24531329.

[pmid27054228-1] Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean L, Gripp KW, Amemiya A, Van Dijck A, Vandeweyer G, Kooy F. “ADNP-related disorder”. PMID 27054228. Архивировано из оригинала 2022-01-20. Дата обращения 2022-06-12. Используется устаревший параметр |deadlink= (справка); Ошибка ванкуверского стиля цитирования: initials (справка на английском)

[pmid24531329-2] Helsmoortel C, Vulto-van Silfhout AT, Coe BP, Vandeweyer G, Rooms L, van den Ende J, Schuurs-Hoeijmakers JH, Marcelis CL, Willemsen MH, Vissers LE, Yntema HG, Bakshi M, Wilson M, Witherspoon KT, Malmgren H, Nordgren A, Annerén G, Fichera M, Bosco P, Romano C, de Vries BB, Kleefstra T, Kooy RF, Eichler EE, Van der Aa N (April 2014). “A SWI/SNF-related autism syndrome caused by de novo mutations in ADNP”. Nature Genetics. 46 (4): 380—4. DOI:10.1038/ng.2899. PMC 3990853. PMID 24531329.

[1]

[2]