Муколипидоз

Муколипидозы
Муколипидозы
МКБ-11	5C56.20
МКБ-10	E77.0 — E77.1 E75.1
МКБ-9	272.7
MeSH	D009081

Муколипидозы (англ. ML) — собирательное название группы наследственных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления, связанных с дефицитом того или иного фермента (чаще снижением активности гидролазы)^[1]^[2]. Гетерогенная группа болезней, объединяющая проявления недостаточности одного из ферментов лизосом, результатом которого является определённое сочетание накопления внутри клеток организма мукополисахаридов, гликопротеинов, олигосахаридов и гликолипидов^[3]. Изначально данная группа генных болезней, клиническая картина которых связана с нарушением нормального катаболизма различных субстратов внутри клеток, названа по аналогии с другими наследственными болезнями накопления (например, мукополисахаридозы и сфинголипидозы)^[4]. Открытие биохимических процессов, дефект которых приводил к развитию того или иного типа муколипидоза, внёс корректировку в классификацию. Изначально первые четыре типа (I, II, III, и IV) были помечены как муколипидозы. Однако, теперь муколипидоз I типа (сиалидоз) классифицируется как гликопротеиноз^[4] (E 77.1), а муколипидоз IV типа (сиалолипидоз) — как ганглиозидоз (E 75.1)^[5].

НаследованиеПравить

Аутосомно-рецессивный механизм наследования: оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя 50 % детей станут носителями (как их родители), 25 % родятся генетически здоровыми и в 25 % случаев — больными.

Данная группа заболеваний наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования^[3]. Таким образом, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.

Аутосомно-рецессивный тип наследования на практике означает, что дефектный ген расположен на одной из двух аллельных аутосом. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными по данному гену. Как и во всех случаях аутосомно-рецессивного наследования, если оба родителя несут дефектный ген, то вероятность наследования болезни у потомства составляет 1 из 4. Таким образом в среднем, на одного больного ребёнка в такой семье приходится три без клинических признаков проявлений генной болезни. На схеме синим цветом обозначены здоровые, фиолетовым — носители дефектного гена, красным — больной ребёнок (два дефектных гена одной аллели). Синим кружочком помечен нормальный ген, красным — дефектный.

КлассификацияПравить

Изначально группа муколипидозов включала^[3]^[6]^[7]:

Согласно Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10), различают:

E75 Нарушения обмена сфинголипидов и другие болезни накопления липидов.
- E 75.1 Другие ганглиозидозы. Ганглиозидоз GM₁, Муколипидоз IV.
E77 Нарушения обмена гликопротеинов.
- E 77.0 Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных ферментов. Муколипидоз II (I-клеточная болезнь), Муколипидоз III (псевдополидистрофия Гурлер).
- E 77.1 Дефекты деградации гликопротеидов. Аспартилглюкозаминурия. Фукозидоз. Маннозидоз. Сиалидоз (муколипидоз I)

См. такжеПравить

ПримечанияПравить

↑ Медицинская энциклопедия: Муколипидозы (неопр.). Дата обращения: 28 ноября 2014. Архивировано 2 декабря 2021 года.
↑ Nilius B., Owsianik G., Voets T., Peters J.A. Transient receptor potential cation channels in disease (англ.) // Physiological Reviews (англ.) (рус. : journal. — 2007. — Vol. 87, no. 1. — P. 165—217. — doi:10.1152/physrev.00021.2006. — PMID 17237345. (англ.)
↑ ¹ ² ³ Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., [[Медицина (издательство)|Медицина]], 1996, 320 с.: ил (неопр.). Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Дата обращения: 10 января 2015. Архивировано 7 июня 2015 года.
↑ ¹ ² Julia A. McMillan; Ralph D. Feigin; Catherine DeAngelis; M. Douglas Jones. Oski's pediatrics: principles & practice (неопр.). — Lippincott Williams & Wilkins (англ.) (рус., 2006. — С. 1—. — ISBN 978-0-7817-3894-1. (англ.)
↑ МКБ-10 (неопр.). Дата обращения: 28 ноября 2014. Архивировано 3 марта 2016 года. (англ.)
↑ W. Hort: Pathologie des Endokard, der Kranzarterien und des Myokard. Verlag Springer, 2000, ISBN 3-540-65326-0, S. 1350—1351. (нем.)
↑ NINDS: (англ.). Mucolipidoses. ninds.nih.gov. Дата обращения: 10 января 2015. Архивировано из оригинала 10 января 2015 года.

СсылкиПравить

Mucolipidoses at NINDS (англ.)

[med74-1] Медицинская энциклопедия: Муколипидозы (неопр.). Дата обращения: 28 ноября 2014. Архивировано 2 декабря 2021 года.

[Nilius-2] Nilius B., Owsianik G., Voets T., Peters J.A. Transient receptor potential cation channels in disease (англ.) // Physiological Reviews (англ.) (рус. : journal. — 2007. — Vol. 87, no. 1. — P. 165—217. — doi:10.1152/physrev.00021.2006. — PMID 17237345. (англ.)

[med-books_info-3] ¹ ² ³ Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., [[Медицина (издательство)|Медицина]], 1996, 320 с.: ил (неопр.). Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Дата обращения: 10 января 2015. Архивировано 7 июня 2015 года.

[McMillanFeigin2006-4] ¹ ² Julia A. McMillan; Ralph D. Feigin; Catherine DeAngelis; M. Douglas Jones. Oski's pediatrics: principles & practice (неопр.). — Lippincott Williams & Wilkins (англ.) (рус., 2006. — С. 1—. — ISBN 978-0-7817-3894-1. (англ.)

[urlICD-10:-5] МКБ-10 (неопр.). Дата обращения: 28 ноября 2014. Архивировано 3 марта 2016 года. (англ.)

[Hort-6] W. Hort: Pathologie des Endokard, der Kranzarterien und des Myokard. Verlag Springer, 2000, ISBN 3-540-65326-0, S. 1350—1351. (нем.)

[ninds-7] NINDS: (англ.). Mucolipidoses. ninds.nih.gov. Дата обращения: 10 января 2015. Архивировано из оригинала 10 января 2015 года.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]