Карнитин-ацилкарнитин транслоказа

Карнитин-ацилкарнитин транслоказа
Карнитин-ацилкарнитин транслоказа
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC25A20, CAC, CACT, Carnitine-acylcarnitine translocase, solute carrier family 25 member 20
Внешние ID	OMIM: 613698 MGI: 1928738 HomoloGene: 331 GeneCards: SLC25A20
Расположение гена (человек)
Расположение гена (человек)
Хр.	3-я хромосома человека
Конец	48,898,904 bp
Расположение гена (Мышь)
Расположение гена (Мышь)
Хр.	9-я хромосома мыши
Конец	108,561,840 bp
Паттерн экспрессии РНК
Паттерн экспрессии РНК
	Наибольшая экспрессия в
	right lobe of liver;
	Наибольшая экспрессия в
	interventricular septum; ; intercostal muscle; ; myocardium of ventricle; ; left lobe of liver;
	Дополнительные справочные данные
	н/д
Генная онтология
Генная онтология
Молекулярная функция	acyl carnitine transmembrane transporter activity; carnitine:acyl carnitine antiporter activity; carnitine transmembrane transporter activity; transmembrane transporter activity;
Компонент клетки	мембрана; митохондрия; цитозоль; mitochondrial inner membrane; часть мембраны;
Биологический процесс	carnitine shuttle; acyl carnitine transmembrane transport; mitochondrial transport; carnitine transport; carnitine transmembrane transport; перенос;
	Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
Ортологи
	788
	57279
	ENSG00000178537
	ENSMUSG00000032602
	O43772
	Q9Z2Z6
	NM_000387
	NM_020520
	NP_000378
	NP_065266
	Информация в Викиданных
Смотреть (человек)	Смотреть (мышь)

Карнитин-ацилкарнитин транслоказа также карнитин-ацилкарнитиновый транспортёр (Carnitine-acylcarnitine translocase, сокр. CACT) — митохондриальный белок-переносчик, осуществляющий пассивный транспорт ацилированного карнитина (карнитин-COR) внутрь матрикса и карнитина из него, путём антипорта. Локализован на внутренней мембране митохондрий. Ген, кодирующий белок расположен на 3-й хромосоме — SLC25A20 Архивная копия от 17 сентября 2016 на Wayback Machine. Данный белок относится к трансмембранным белкам.

ФункцииПравить

Внутренняя мембрана митохондрий не проницаемая для многих жирных кислот, в том числе и в виде ацилов карнитина (карнитин-COR). Для её прохождения существует белок-переносчик — карнитин-ацилкарнитин транслоказа, который способен транспортировать ацилированный карнитин внутрь матрикса и молекулы свободного карнитина из матрикса в межмембранное пространство посредством антипорта. Уравнение реакции:

Карнитин-COR_{снаружи} + Карнитин_внутри = Карнитин-COR_внутри + Карнитин_{снаружи}.

Медицинское значениеПравить

CACT связана с дефицитом карнитин-ацилкарнитин транслоказы — тяжёлое генетическое заболевание, характеризующееся сильнейшей гипокетонемической гипогликемией, печёночной недостаточностью, миастенией, энцефалопатией. Очень опасна у новорождённых, так как среди них наблюдается высокая летальность. За дефицит CACT отвечают мутации гена SLC25A20 (3p21.31).

Модельные организмыПравить

Модельные организмы были использованы в изучении функции SLC25A20. Условная линия нокаутированных мышей с названием Slc25a20^{tm1a(EUCOMM)Wtsi} была воспроизведена в институте Сенгера^[5]. Особи мужского и женского пола подверглись стандартному фенотипическому скринингу^[6], чтобы определить последствия делеций^[7]^[8]^[9]^[10] . Дополнительный скрининг выполнен в углубленном иммунологическом фенотипировании^[11] .

ПримечанияПравить

↑ ¹ ² ³ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000178537 - Ensembl, May 2017
↑ ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000032602 - Ensembl, May 2017
↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
↑ Gerdin A.K. The Sanger Mouse Genetics Programme: high throughput characterisation of knockout mice (англ.) // Acta Ophthalmologica (англ.) (рус. : journal. — 2010. — Vol. 88. — P. 925—927. — doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x.
↑ International Mouse Phenotyping Consortium (неопр.). Дата обращения: 27 августа 2016. Архивировано 13 октября 2016 года.
↑ Skarnes W.C., Rosen B., West A.P., Koutsourakis M., Bushell W., Iyer V., Mujica A.O., Thomas M., Harrow J., Cox T., Jackson D., Severin J., Biggs P., Fu J., Nefedov M., de Jong P.J., Stewart A.F., Bradley A. A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function (англ.) // Nature : journal. — 2011. — June (vol. 474, no. 7351). — P. 337—342. — doi:10.1038/nature10163. — PMID 21677750.
↑ Dolgin E. Mouse library set to be knockout (англ.) // Nature. — 2011. — June (vol. 474, no. 7351). — P. 262—263. — doi:10.1038/474262a. — PMID 21677718.
↑ Collins F.S., Rossant J., Wurst W. A mouse for all reasons (англ.) // Cell. — Cell Press, 2007. — January (vol. 128, no. 1). — P. 9—13. — doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. — PMID 17218247.
↑ White J.K., Gerdin A.K., Karp N.A., Ryder E., Buljan M., Bussell J.N., Salisbury J., Clare S., Ingham N.J., Podrini C., Houghton R., Estabel J., Bottomley J.R., Melvin D.G., Sunter D., Adams N.C., ((Sanger Institute Mouse Genetics Project)), Tannahill D., Logan D.W., Macarthur D.G., Flint J., Mahajan V.B., Tsang S.H., Smyth I., Watt F.M., Skarnes W.C., Dougan G., Adams D.J., Ramirez-Solis R., Bradley A., Steel K.P. Genome-wide generation and systematic phenotyping of knockout mice reveals new roles for many genes (англ.) // Cell : journal. — Cell Press, 2013. — Vol. 154, no. 2. — P. 452—464. — doi:10.1016/j.cell.2013.06.022. — PMID 23870131.
↑ Infection and Immunity Immunophenotyping (3i) Consortium (неопр.). (недоступная ссылка)

См. такжеПравить

Карнитиновая транспортная система

[refGRCh38Ensembl-1] ¹ ² ³ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000178537 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000032602 - Ensembl, May 2017

[3] Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[mgp_reference-5] Gerdin A.K. The Sanger Mouse Genetics Programme: high throughput characterisation of knockout mice (англ.) // Acta Ophthalmologica (англ.) (рус. : journal. — 2010. — Vol. 88. — P. 925—927. — doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x.

[IMPCsearch_ref-6] International Mouse Phenotyping Consortium (неопр.). Дата обращения: 27 августа 2016. Архивировано 13 октября 2016 года.

[pmid21677750-7] Skarnes W.C., Rosen B., West A.P., Koutsourakis M., Bushell W., Iyer V., Mujica A.O., Thomas M., Harrow J., Cox T., Jackson D., Severin J., Biggs P., Fu J., Nefedov M., de Jong P.J., Stewart A.F., Bradley A. A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function (англ.) // Nature : journal. — 2011. — June (vol. 474, no. 7351). — P. 337—342. — doi:10.1038/nature10163. — PMID 21677750.

[mouse_library-8] Dolgin E. Mouse library set to be knockout (англ.) // Nature. — 2011. — June (vol. 474, no. 7351). — P. 262—263. — doi:10.1038/474262a. — PMID 21677718.

[mouse_for_all_reasons-9] Collins F.S., Rossant J., Wurst W. A mouse for all reasons (англ.) // Cell. — Cell Press, 2007. — January (vol. 128, no. 1). — P. 9—13. — doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. — PMID 17218247.

[pmid23870131-10] White J.K., Gerdin A.K., Karp N.A., Ryder E., Buljan M., Bussell J.N., Salisbury J., Clare S., Ingham N.J., Podrini C., Houghton R., Estabel J., Bottomley J.R., Melvin D.G., Sunter D., Adams N.C., ((Sanger Institute Mouse Genetics Project)), Tannahill D., Logan D.W., Macarthur D.G., Flint J., Mahajan V.B., Tsang S.H., Smyth I., Watt F.M., Skarnes W.C., Dougan G., Adams D.J., Ramirez-Solis R., Bradley A., Steel K.P. Genome-wide generation and systematic phenotyping of knockout mice reveals new roles for many genes (англ.) // Cell : journal. — Cell Press, 2013. — Vol. 154, no. 2. — P. 452—464. — doi:10.1016/j.cell.2013.06.022. — PMID 23870131.

[iii_ref-11] Infection and Immunity Immunophenotyping (3i) Consortium (неопр.). (недоступная ссылка)

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]