В другом языковом разделе есть более полная статья Congenital adrenal hyperplasia (англ.). |
Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) — группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному пути, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками. Гены, связанные с гиперплазией надпочечников, кодируют ферменты, участвующие в стероидогенезе — цепочке реакций по преобразованию холестерина в стероиды.
| Врождённая гиперплазия коры надпочечников | |
|---|---|
 | |
| МКБ-11 |
|
| МКБ-10 |
|
| МКБ-10-КМ |
|
| МКБ-9 |
|
| МКБ-9-КМ |
|
| OMIM |
|
| DiseasesDB |
|
| MedlinePlus |
|
| eMedicine | ped/48 |
| MeSH |
|
 Медиафайлы на Викискладе |
Проявления гиперплазии варьируют в зависимости от затронутого гена — от изменений, несовместимых с жизнью при нарушении синтеза холестеролдесмолазы, до малозаметных проявлений при некоторых мутациях 21-гидроксилазы. Одно из возможных проявлений — андроген-индуцированный гермафродитизм.
![]()
![]()
Формы заболевания![]()
Править
- Липоидная врождённая гиперплазия надпочечников — мутация гена StAR, один случай мутации гена CYP11A1[2]
![]()
![]()
Гены![]()
Править
Гены, мутации которых вызывают разные формы врождённой гиперплазии надпочечников:
- CYP21A2 — 21-гидроксилаза
- CYP11B1 — 11-бета-гидроксилаза
- CYP17A1 — 17-альфа-гидроксилаза
- StAR — стероидогенный острый регуляторный белок, предположительно обеспечивает транспорт холестерина в митохондрии
- 3βHSD II — 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип II
Более редкие формы:
- CYP11A1 — фермент, отщепляющий боковую цепь холестерина, запускает первую реакцию стероидогенеза — преобразование холестерина в прегненолон
![]()
![]()
Альтернативные названия![]()
Править
- Адреногенитальный синдром (устаревшее)
- Врожденная дисфункция коры надпочечников
![]()
![]()
Известные люди![]()
Править
- Кристиана Фёллинг — первый интерсекс-человек, который успешно выиграл дело о возмещении убытков за операцию по коррекции пола, проведенную без согласия пациента[3]
- Лиза Ли Дарк — валлийская оперная певица и актриса озвучивания.
- Бетси Драйвер — мэр Флемингтона, интерсекс-активистка.
- Джефф Кагандахан — филиппинский правозащитник, первый человек, кому на Филиппиннах разрешили сменить гендерный маркер в документах[4]
![]()
![]()
Ссылки![]()
Править
- Надпочечники: врожденная гиперплазия — medbiol.ru
![]()
![]()
Примечания![]()
Править
↑
Disease Ontology
(англ.)
— 2016.
↑
Tajima T., Fujieda K., Kouda N., Nakae J., Miller W.L. Heterozygous mutation in the cholesterol side chain cleavage enzyme (p450scc) gene in a patient with 46,XY sex reversal and adrenal insufficiency (англ.) //
J. Clin. Endocrinol. Metab.
(англ.)
(
рус. : journal. — 2001. — August (
vol. 86,
no. 8). —
P. 3820—3825. — PMID 11502818.
↑
Regional Court Cologne Re: Völling (неопр.). Дата обращения: 9 марта 2019. Архивировано 12 марта 2017 года.
↑
Michael David dela Cruz Tan.
Jeff Cagandahan: ‘More efforts needed to truly include intersex community’
(амер. англ.). Дата обращения: 21 марта 2021. Архивировано 11 апреля 2021 года.
Это статья-заготовка по медицине. Помогите Википедии, дополнив эту статью, как и любую другую. |