Аквапорин 2

Аквапорин 2
Аквапорин 2
Обозначения
Символы	AQP2
Entrez Gene	359
HGNC	634
OMIM	107777
RefSeq	NM_000486
Другие данные
Локус	12-я хр., 12q12
	Информация в Викиданных ?

Аквапорин 2 — белок собирательных трубочек почек, формирующий поры для переноса воды в мембранах клеток. Может находиться на мембранах апикальной части клеток и во внутриклеточных везикулах. В организме человека кодируется геном AQP2, расположенным на 12-й хромосоме.

Схематическое изображение движения воды через канал аквапорина

РегуляцияПравить

Это единственный аквапорин, регуляция которого осуществляется при помощи гормона вазопрессина^[1].

Регуляция аквапорина 2 вазопрессином бывает двух видов:

быстрая регуляция (минуты) осуществляется путём доставки везикул с аквапорином в апикальную часть клетки, где они сливаются цитоплазматической мембраной
длительная регуляция (дни) реализуется путём увеличения экспрессии гена аквапорина 2

Также уровень аквапорина регулируется приемом пищи. Голодание снижает экспрессию аквапорина независимо от вазопрессина (антидиуретического гормона).

Клиническое значениеПравить

Мутации в гене аквапорина 2 ассоциированы с развитием нефрогенного несахарного диабета.^[2] Заболевание может носить как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный характер наследования. Литий, используемый для лечения биполярного аффективного расстройства, может вызвать снижение экспрессии гена аквапорина 2. Это приводит к резкому увеличению диуреза.

СсылкиПравить

↑ Dibas A.I., Mia A.J., Yorio T. Aquaporins (water channels): role in vasopressin-activated water transport (англ.) // Proc. Soc. Exp. Biol. Med. (англ.) (рус. : journal. — 1998. — Vol. 219, no. 3. — P. 183—199. — PMID 9824541.
↑ Mulders S.M., Knoers N.V., Van Lieburg A.F., Monnens L.A., Leumann E., Wühl E., Schober E., Rijss J.P., Van Os C.H., Deen P.M. New mutations in the AQP2 gene in nephrogenic diabetes insipidus resulting in functional but misrouted water channels (англ.) // J. Am. Soc. Nephrol. (англ.) (рус. : journal. — 1997. — February (vol. 8, no. 2). — P. 242—248. — PMID 9048343.

БиблиографияПравить

Hussein A.A., El-Dken Z.H., Barakat N., Abol-Enein H. Renal ischaemia/reperfusion injury: possible role of aquaporins (англ.) // Acta Physiol (Oxf) (англ.) (рус. : journal. — 2012. — March (vol. 204, no. 3). — P. 308—316. — doi:10.1111/j.1748-1716.2011.02372.x. — PMID 21992594.
Bichet D.G. Nephrogenic diabetes insipidus. (неопр.) // Advances in chronic kidney disease. — 2006. — Т. 13, № 2. — С. 96—104. — doi:10.1053/j.ackd.2006.01.006. — PMID 16580609.
Robben J.H., Knoers N.V., Deen P.M. Cell biological aspects of the vasopressin type-2 receptor and aquaporin 2 water channel in nephrogenic diabetes insipidus. (англ.) // American Physiological Society (англ.) (рус. : journal. — 2006. — Vol. 291, no. 2. — P. F257—70. — doi:10.1152/ajprenal.00491.2005. — PMID 16825342.
Sasaki S., Fushimi K., Saito H., et al. Cloning, characterization, and chromosomal mapping of human aquaporin of collecting duct. (англ.) // J. Clin. Invest. (англ.) (рус. : journal. — 1994. — Vol. 93, no. 3. — P. 1250—1256. — doi:10.1172/JCI117079. — PMID 7510718.
Deen P.M., Weghuis D.O., Sinke R.J., et al. Assignment of the human gene for the water channel of renal collecting duct Aquaporin 2 (AQP2) to chromosome 12 region q12-->q13. (англ.) // Cytogenetic and Genome Research (англ.) (рус. : journal. — Karger Publishers (англ.) (рус., 1994. — Vol. 66, no. 4. — P. 260—262. — doi:10.1159/000133707. — PMID 7512890.
Uchida S., Sasaki S., Fushimi K., Marumo F. Isolation of human aquaporin-CD gene. (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 1994. — Vol. 269, no. 38. — P. 23451—23455. — PMID 7522228.
van Lieburg A.F., Verdijk M.A., Knoers V.V., et al. Patients with autosomal nephrogenic diabetes insipidus homozygous for mutations in the aquaporin 2 water-channel gene. (англ.) // Am. J. Hum. Genet. (англ.) (рус. : journal. — 1994. — Vol. 55, no. 4. — P. 648—652. — PMID 7524315.
Saito F., Sasaki S., Chepelinsky A.B., et al. Human AQP2 and MIP genes, two members of the MIP family, map within chromosome band 12q13 on the basis of two-color FISH. (англ.) // Cytogenetic and Genome Research (англ.) (рус. : journal. — Karger Publishers (англ.) (рус., 1994. — Vol. 68, no. 1—2. — P. 45—8. — doi:10.1159/000133885. — PMID 7525161.
Nielsen S., Chou C.L., Marples D., et al. Vasopressin increases water permeability of kidney collecting duct by inducing translocation of aquaporin-CD water channels to plasma membrane. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1995. — Vol. 92, no. 4. — P. 1013—1017. — doi:10.1073/pnas.92.4.1013. — PMID 7532304.
Maruyama K., Sugano S. Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides. (англ.) // Gene (англ.) (рус. : journal. — Elsevier, 1994. — Vol. 138, no. 1—2. — P. 171—174. — doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. — PMID 8125298.
Deen P.M., Verdijk M.A., Knoers N.V., et al. Requirement of human renal water channel aquaporin-2 for vasopressin-dependent concentration of urine. (англ.) // Science : journal. — 1994. — Vol. 264, no. 5155. — P. 92—5. — doi:10.1126/science.8140421. — PMID 8140421.
Oksche A., Möller A., Dickson J., et al. Two novel mutations in the aquaporin-2 and the vasopressin V2 receptor genes in patients with congenital nephrogenic diabetes insipidus. (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 1996. — Vol. 98, no. 5. — P. 587—589. — doi:10.1007/s004390050264. — PMID 8882880.
Mulders S.M., Knoers N.V., Van Lieburg A.F., et al. New mutations in the AQP2 gene in nephrogenic diabetes insipidus resulting in functional but misrouted water channels. (англ.) // J. Am. Soc. Nephrol. (англ.) (рус. : journal. — 1997. — Vol. 8, no. 2. — P. 242—248. — PMID 9048343.
Ma T., Yang B., Umenishi F., Verkman A.S. Closely spaced tandem arrangement of AQP2, AQP5, and AQP6 genes in a 27-kilobase segment at chromosome locus 12q13. (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press, 1997. — Vol. 43, no. 3. — P. 387—389. — doi:10.1006/geno.1997.4836. — PMID 9268644.
Canfield M.C., Tamarappoo B.K., Moses A.M., et al. Identification and characterization of aquaporin-2 water channel mutations causing nephrogenic diabetes insipidus with partial vasopressin response. (англ.) // Human Molecular Genetics (англ.) (рус. : journal. — Oxford University Press, 1998. — Vol. 6, no. 11. — P. 1865—1871. — doi:10.1093/hmg/6.11.1865. — PMID 9302264.
Suzuki Y., Yoshitomo-Nakagawa K., Maruyama K., et al. Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library. (англ.) // Gene (англ.) (рус. : journal. — Elsevier, 1997. — Vol. 200, no. 1—2. — P. 149—156. — doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. — PMID 9373149.
Vargas-Poussou R., Forestier L., Dautzenberg M.D., et al. Mutations in the vasopressin V2 receptor and aquaporin-2 genes in 12 families with congenital nephrogenic diabetes insipidus. (англ.) // J. Am. Soc. Nephrol. (англ.) (рус. : journal. — 1998. — Vol. 8, no. 12. — P. 1855—1862. — PMID 9402087.
Kuwahara M. Aquaporin-2, a vasopressin-sensitive water channel, and nephrogenic diabetes insipidus. (англ.) // Intern. Med. (англ.) (рус. : journal. — 1998. — Vol. 37, no. 2. — P. 215—217. — doi:10.2169/internalmedicine.37.215. — PMID 9550615.
Mulders S.M., Bichet D.G., Rijss J.P., et al. An aquaporin-2 water channel mutant which causes autosomal dominant nephrogenic diabetes insipidus is retained in the Golgi complex. (англ.) // J. Clin. Invest. (англ.) (рус. : journal. — 1998. — Vol. 102, no. 1. — P. 57—66. — doi:10.1172/JCI2605. — PMID 9649557.
Goji K., Kuwahara M., Gu Y., et al. Novel mutations in aquaporin-2 gene in female siblings with nephrogenic diabetes insipidus: evidence of disrupted water channel function. (англ.) // J. Clin. Endocrinol. Metab. (англ.) (рус. : journal. — 1998. — Vol. 83, no. 9. — P. 3205—3209. — doi:10.1210/jc.83.9.3205. — PMID 9745427.
Saito T., Ishikawa S., Ito T., et al. Urinary excretion of aquaporin-2 water channel differentiates psychogenic polydipsia from central diabetes insipidus. (англ.) // J. Clin. Endocrinol. Metab. (англ.) (рус. : journal. — 1999. — Vol. 84, no. 6. — P. 2235—2237. — doi:10.1210/jc.84.6.2235. — PMID 10372737.

[pmid9824541-1] Dibas A.I., Mia A.J., Yorio T. Aquaporins (water channels): role in vasopressin-activated water transport (англ.) // Proc. Soc. Exp. Biol. Med. (англ.) (рус. : journal. — 1998. — Vol. 219, no. 3. — P. 183—199. — PMID 9824541.

[pmid9048343-2] Mulders S.M., Knoers N.V., Van Lieburg A.F., Monnens L.A., Leumann E., Wühl E., Schober E., Rijss J.P., Van Os C.H., Deen P.M. New mutations in the AQP2 gene in nephrogenic diabetes insipidus resulting in functional but misrouted water channels (англ.) // J. Am. Soc. Nephrol. (англ.) (рус. : journal. — 1997. — February (vol. 8, no. 2). — P. 242—248. — PMID 9048343.

[1]

[2]