SMC5

SMC5
SMC5
Идентификаторы
Псевдонимы	SMC5, SMC5L1, structural maintenance of chromosomes 5
Внешние ID	OMIM: 609386 MGI: 2385088 HomoloGene: 41009 GeneCards: SMC5
Расположение гена (человек)
Расположение гена (человек)
Хр.	9-я хромосома человека
Конец	70,354,873 bp
Расположение гена (Мышь)
Расположение гена (Мышь)
Хр.	19-я хромосома мыши
Конец	23,251,261 bp
Паттерн экспрессии РНК
Паттерн экспрессии РНК
	Наибольшая экспрессия в
	sural nerve; ; body of pancreas; ; minor salivary gland; ; right uterine tube; ; superior surface of tongue;
	Наибольшая экспрессия в
	seminiferous tubule; ; maxillary prominence; ; olfactory tubercle; ; cumulus cell;
	Дополнительные справочные данные
	н/д
Генная онтология
Генная онтология
Молекулярная функция	нуклеотид-связывающий; связывание с белками плазмы; АТФ-связанные;
Компонент клетки	site of double-strand break; PML body; Smc5-Smc6 complex; хромосома; Теломеры; Межклеточные контакты; Гранулы интерхроматина; клеточное ядро; нуклеоплазма; Ядерные спеклы; гоносомы;
Биологический процесс	DNA recombination; positive regulation of maintenance of mitotic sister chromatid cohesion; cellular response to DNA damage stimulus; деление клетки; telomere maintenance via recombination; клеточное старение; positive regulation of chromosome segregation; double-strand break repair via homologous recombination; клеточный цикл; double-strand break repair via nonhomologous end joining; репарация ДНК; sister chromatid cohesion;
	Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
Ортологи
	23137
	226026
	ENSG00000198887
	ENSMUSG00000024943
	Q8IY18
	Q8CG46
	NM_015110
	NM_001252684; NM_001252685; NM_153808
	NP_055925
	NP_001239613; NP_001239614; NP_722503
	Информация в Викиданных
Смотреть (человек)	Смотреть (мышь)

SMC5 или белок структурной поддержки хромосом номер пять (англ. Structural maintenance of chromosomes protein 5) — это белок, который у человека кодируется геном SMC5^[5]^[6].

Участвует в альтернативном удлинении теломер, которое приводит к образованию раковых клеток^[7].

СоставПравить

Комплекс SMC5/6 был обнаружен у делящихся дрожжей. RAD18 (SMC6), ген повреждения ДНК у делящихся дрожжей, также кодирует SMC-белки и образует гетеродимерный комплекс с белком Spr18 (SMC5)^[8]^[9].

У дрожжей комплекс SMC5/6 имеет субъединицы, которые состоят из SMC5, SMC6 и шести белков неструктурного поддержания хромосом (NSE).

Субъединицы Nse1-Nse3-Nse4 соединяют окончания SMC5 & SMC6 и обеспечивают связывание ДНК^[10]^[11]^[12].

Роль в рекомбинации и мейозеПравить

Белки SMC5 и SMC6 образуют гетеродимерную кольцевую структуру и вместе с другими элементами, не относящимися к SMC, образуют комплекс SMC-5/6.

У червя Caenorhabditis elegans этот комплекс взаимодействует с геликазой HIM-6 (BLM), способствуя промежуточному процессингу мейотической рекомбинации и созреванию хромосом^[13]. Комплекс SMC-5/6 в ооцитах мышей важен для образования сегрегационных бивалентов во время мейоза^[14].

У людей синдром разрыва хромосом, характеризующийся тяжелым заболеванием легких в раннем детстве, связан с мутацией в компоненте комплекса SMC-5/6^[15]. В клетках пациента обнаруживаются хромосомные перестройки, микроядра, чувствительность к повреждению ДНК и дефектная гомологичная рекомбинация.

ПримечанияПравить

↑ ¹ ² ³ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000198887 - Ensembl, May 2017
↑ ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024943 - Ensembl, May 2017
↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
↑ Nagase T., Ishikawa K., Miyajima N., Tanaka A., Kotani H., Nomura N., Ohara O. Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. IX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro (англ.) // DNA Res (англ.) (рус. : journal. — 1998. — August (vol. 5, no. 1). — P. 31—9. — doi:10.1093/dnares/5.1.31. — PMID 9628581.
↑ Entrez Gene: SMC5 structural maintenance of chromosomes 5 (неопр.). Архивировано 5 декабря 2010 года.
↑ Potts P.R., Yu H. The SMC5/6 complex maintains telomere length in ALT cancer cells through SUMOylation of telomere-binding proteins (англ.) // Nat. Struct. Mol. Biol. : journal. — 2007. — Vol. 14, no. 7. — P. 581—590. — doi:10.1038/nsmb1259. — PMID 17589526.
↑ Lehmann A. R., Walicka M., Griffiths D. J., Murray J. M., Watts F. Z., McCready S., Carr A. M. The rad18 gene of Schizosaccharomyces pombe defines a new subgroup of the SMC superfamily involved in DNA repair. (англ.) // Molecular And Cellular Biology. — 1995. — December (vol. 15, no. 12). — P. 7067—7080. — doi:10.1128/MCB.15.12.7067. — PMID 8524274. [исправить]
↑ Fousteri M. I., Lehmann A. R. A novel SMC protein complex in Schizosaccharomyces pombe contains the Rad18 DNA repair protein. (англ.) // The EMBO Journal. — 2000. — 3 April (vol. 19, no. 7). — P. 1691—1702. — doi:10.1093/emboj/19.7.1691. — PMID 10747036. [исправить]
↑ Lucie Vondrova, Peter Kolesar, Marek Adamus, Matej Nociar, Antony W. Oliver. A role of the Nse4 kleisin and Nse1/Nse3 KITE subunits in the ATPase cycle of SMC5/6 // Scientific Reports. — 2020-06-16. — Т. 10, вып. 1. — С. 9694. — ISSN 2045-2322. — doi:10.1038/s41598-020-66647-w. Архивировано 5 июня 2021 года.
↑ Katerina Zabrady, Marek Adamus, Lucie Vondrova, Chunyan Liao, Hana Skoupilova. Chromatin association of the SMC5/6 complex is dependent on binding of its NSE3 subunit to DNA // Nucleic Acids Research. — 2016-02-18. — Т. 44, вып. 3. — С. 1064–1079. — ISSN 1362-4962. — doi:10.1093/nar/gkv1021. Архивировано 4 июня 2021 года.
↑ Palecek J., Vidot S., Feng M., Doherty A. J., Lehmann A. R. The Smc5-Smc6 DNA repair complex. bridging of the Smc5-Smc6 heads by the KLEISIN, Nse4, and non-Kleisin subunits. (англ.) // The Journal Of Biological Chemistry. — 2006. — 1 December (vol. 281, no. 48). — P. 36952—36959. — doi:10.1074/jbc.M608004200. — PMID 17005570. [исправить]
↑ Ye Hong, Remi Sonneville, Ana Agostinho, Bettina Meier, Bin Wang. The SMC-5/6 Complex and the HIM-6 (BLM) Helicase Synergistically Promote Meiotic Recombination Intermediate Processing and Chromosome Maturation during Caenorhabditis elegans Meiosis // PLoS genetics. — 2016-03. — Т. 12, вып. 3. — С. e1005872. — ISSN 1553-7404. — doi:10.1371/journal.pgen.1005872. Архивировано 4 июня 2021 года.
↑ Grace Hwang, Fengyun Sun, Marilyn O'Brien, John J. Eppig, Mary Ann Handel. SMC5/6 is required for the formation of segregation-competent bivalent chromosomes during meiosis I in mouse oocytes // Development (Cambridge, England). — 2017-05-01. — Т. 144, вып. 9. — С. 1648–1660. — ISSN 1477-9129. — doi:10.1242/dev.145607. Архивировано 4 июня 2021 года.
↑ Saskia N. van der Crabben, Marije P. Hennus, Grant A. McGregor, Deborah I. Ritter, Sandesh C. S. Nagamani. Destabilized SMC5/6 complex leads to chromosome breakage syndrome with severe lung disease // The Journal of Clinical Investigation. — 2016-08-01. — Т. 126, вып. 8. — С. 2881–2892. — ISSN 1558-8238. — doi:10.1172/JCI82890. Архивировано 5 мая 2021 года.

[refGRCh38Ensembl-1] ¹ ² ³ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000198887 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024943 - Ensembl, May 2017

[3] Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid9628581-5] Nagase T., Ishikawa K., Miyajima N., Tanaka A., Kotani H., Nomura N., Ohara O. Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. IX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro (англ.) // DNA Res (англ.) (рус. : journal. — 1998. — August (vol. 5, no. 1). — P. 31—9. — doi:10.1093/dnares/5.1.31. — PMID 9628581.

[entrez-6] Entrez Gene: SMC5 structural maintenance of chromosomes 5 (неопр.). Архивировано 5 декабря 2010 года.

[Potts-7] Potts P.R., Yu H. The SMC5/6 complex maintains telomere length in ALT cancer cells through SUMOylation of telomere-binding proteins (англ.) // Nat. Struct. Mol. Biol. : journal. — 2007. — Vol. 14, no. 7. — P. 581—590. — doi:10.1038/nsmb1259. — PMID 17589526.

[8] Lehmann A. R., Walicka M., Griffiths D. J., Murray J. M., Watts F. Z., McCready S., Carr A. M. The rad18 gene of Schizosaccharomyces pombe defines a new subgroup of the SMC superfamily involved in DNA repair. (англ.) // Molecular And Cellular Biology. — 1995. — December (vol. 15, no. 12). — P. 7067—7080. — doi:10.1128/MCB.15.12.7067. — PMID 8524274. [исправить]

[9] Fousteri M. I., Lehmann A. R. A novel SMC protein complex in Schizosaccharomyces pombe contains the Rad18 DNA repair protein. (англ.) // The EMBO Journal. — 2000. — 3 April (vol. 19, no. 7). — P. 1691—1702. — doi:10.1093/emboj/19.7.1691. — PMID 10747036. [исправить]

[10] Lucie Vondrova, Peter Kolesar, Marek Adamus, Matej Nociar, Antony W. Oliver. A role of the Nse4 kleisin and Nse1/Nse3 KITE subunits in the ATPase cycle of SMC5/6 // Scientific Reports. — 2020-06-16. — Т. 10, вып. 1. — С. 9694. — ISSN 2045-2322. — doi:10.1038/s41598-020-66647-w. Архивировано 5 июня 2021 года.

[11] Katerina Zabrady, Marek Adamus, Lucie Vondrova, Chunyan Liao, Hana Skoupilova. Chromatin association of the SMC5/6 complex is dependent on binding of its NSE3 subunit to DNA // Nucleic Acids Research. — 2016-02-18. — Т. 44, вып. 3. — С. 1064–1079. — ISSN 1362-4962. — doi:10.1093/nar/gkv1021. Архивировано 4 июня 2021 года.

[12] Palecek J., Vidot S., Feng M., Doherty A. J., Lehmann A. R. The Smc5-Smc6 DNA repair complex. bridging of the Smc5-Smc6 heads by the KLEISIN, Nse4, and non-Kleisin subunits. (англ.) // The Journal Of Biological Chemistry. — 2006. — 1 December (vol. 281, no. 48). — P. 36952—36959. — doi:10.1074/jbc.M608004200. — PMID 17005570. [исправить]

[13] Ye Hong, Remi Sonneville, Ana Agostinho, Bettina Meier, Bin Wang. The SMC-5/6 Complex and the HIM-6 (BLM) Helicase Synergistically Promote Meiotic Recombination Intermediate Processing and Chromosome Maturation during Caenorhabditis elegans Meiosis // PLoS genetics. — 2016-03. — Т. 12, вып. 3. — С. e1005872. — ISSN 1553-7404. — doi:10.1371/journal.pgen.1005872. Архивировано 4 июня 2021 года.

[14] Grace Hwang, Fengyun Sun, Marilyn O'Brien, John J. Eppig, Mary Ann Handel. SMC5/6 is required for the formation of segregation-competent bivalent chromosomes during meiosis I in mouse oocytes // Development (Cambridge, England). — 2017-05-01. — Т. 144, вып. 9. — С. 1648–1660. — ISSN 1477-9129. — doi:10.1242/dev.145607. Архивировано 4 июня 2021 года.

[15] Saskia N. van der Crabben, Marije P. Hennus, Grant A. McGregor, Deborah I. Ritter, Sandesh C. S. Nagamani. Destabilized SMC5/6 complex leads to chromosome breakage syndrome with severe lung disease // The Journal of Clinical Investigation. — 2016-08-01. — Т. 126, вып. 8. — С. 2881–2892. — ISSN 1558-8238. — doi:10.1172/JCI82890. Архивировано 5 мая 2021 года.

[5]

[6]

[1]

[2]

[3]

[4]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]