Это не официальный сайт wikipedia.org 01.01.2023

MT-TL1 — Википедия
Википедия

MT-TL1

(перенаправлено с «MTTL1»)

Митохондриальная тРНК лейцина 1 (англ. Mitochondrially encoded tRNA leucine 1 (UUA/G)) — тРНК человека, кодируемая митохондриальным геном MT-TL1. Представляет собой молекулу транспортной РНК длиной в 75 нуклеотидов (в позиции 3230-3304 на карте митохондриальной ДНК), основной функцией MT-TL1 является перенос остатка аминокислоты лейцина к растущей полипептидной цепочке при трансляции митохондриальных мРНК на рибосомах митохондрий.

mitochondrially encoded tRNA leucine 1 (UUA/G)
Обозначения
Символы MT-TL1; MTTL1, tRNALeu(UUR)
Entrez Gene 4567
HGNC 7490
OMIM 590050
RefSeq NC_001807
Логотип Викиданных Информация в Викиданных ?

Клиническое значениеПравить

Описано около 20 мутаций MTTL1[1]. Мутации вызывают следующие митохондриальные заболевания:

Набор симптомов и их тяжесть в каждом случае могут значительно варьировать[2].

A3243GПравить

Наиболее распространена мутация A3243G. По данным одного крупного исследования, эта мутация является самой распространённой из 10 наиболее известных митохондриальных мутаций в общей популяции[3]. Другое крупное исследование австралийской популяции говорит о распространённости на уровне 236/100000 чел. (1 из 423)[4]. Около 1,5 % случаев диабета связано с ней, по данным разных исследований[5]. По данным одного небольшого (14 человек) исследования, у носителей этой мутации снижен метаболизм кислорода в мозге (в среднем на 26 %, разброс 18—29 %)[6]. Продолжительность их жизни ниже, чем у людей, аналогичных по демографическим показателям[7]. Возможно, гетероплазмия, а также влияние других генов, обуславливают многообразие проявлений мутации: она описана у пациентов с синдромами MIDD и MELAS, при сочетании MELAS/MERRF, при синдроме Лея, хронической прогрессирующей внешней офтальмоплегии (CPEO), синдроме Кернса-Сейра[8].

Интересно отметить, что пропорция митохондрий с этой мутацией в крови относительно «здоровых» митохондрий (см. гетероплазмия) с возрастом медленно снижается, что затрудняет оценку уровня мутации, поскольку в других тканях он остаётся высоким. Этот феномен исследуется[9]. Возможна неинвазивная оценка данной мутации при анализе мочи[10].

См. такжеПравить

ОбзорыПравить

ПримечанияПравить

  1. ↑ MT-TL1 — mitochondrially encoded tRNA leucine 1 (UUA G) Архивная копия от 19 января 2010 на Wayback Machine — Genetics Home Reference
  2. ↑ Takeshima T., Nakashima K. MIDD and MELAS: a clinical spectrum (неопр.) // Intern. Med.  (англ.) (рус.. — 2005. — April (т. 44, № 4). — С. 276—277. — PMID 15897633.
  3. ↑ Elliott H.R., Samuels D.C., Eden J.A., Relton C.L., Chinnery P.F. Pathogenic mitochondrial DNA mutations are common in the general population (англ.) // Am. J. Hum. Genet.  (англ.) (рус. : journal. — 2008. — August (vol. 83, no. 2). — P. 254—260. — doi:10.1016/j.ajhg.2008.07.004. — PMID 18674747. — PMC 2495064.
  4. ↑ Manwaring N., Jones M.M., Wang J.J., Rochtchina E., Howard C., Mitchell P., Sue C.M. Population prevalence of the MELAS A3243G mutation (неопр.) // Mitochondrion. — 2007. — May (т. 7, № 3). — С. 230—233. — doi:10.1016/j.mito.2006.12.004. — PMID 17300999.
  5. ↑ Vaxillaire M., Froguel P. Monogenic diabetes in the young, pharmacogenetics and relevance to multifactorial forms of type 2 diabetes (англ.) // Endocr. Rev.  (англ.) (рус. : journal. — 2008. — May (vol. 29, no. 3). — P. 254—264. — doi:10.1210/er.2007-0024. — PMID 18436708.
  6. ↑ Lindroos M.M., Borra R.J., Parkkola R., Virtanen S.M., Lepomäki V., Bucci M., Virta J.R., Rinne J.O., Nuutila P., Majamaa K. Cerebral oxygen and glucose metabolism in patients with mitochondrial m.3243A>G mutation (англ.) // Brain : journal. — 2009. — December (vol. 132, no. Pt 12). — P. 3274—3284. — doi:10.1093/brain/awp259. — PMID 19843652.
  7. ↑ Majamaa-Voltti K., Turkka J., Kortelainen M.L., Huikuri H., Majamaa K. Causes of death in pedigrees with the 3243A>G mutation in mitochondrial DNA (англ.) // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr.  (англ.) (рус. : journal. — 2008. — February (vol. 79, no. 2). — P. 209—211. — doi:10.1136/jnnp.2007.122648. — PMID 18202211.
  8. ↑ Finsterer J. Genetic, pathogenetic, and phenotypic implications of the mitochondrial A3243G tRNALeu(UUR) mutation (англ.) // Acta Neurol. Scand.  (англ.) (рус. : journal. — 2007. — July (vol. 116, no. 1). — P. 1—14. — doi:10.1111/j.1600-0404.2007.00836.x. — PMID 17587249. (недоступная ссылка)
  9. ↑ Rajasimha H.K., Chinnery P.F., Samuels D.C. Selection against pathogenic mtDNA mutations in a stem cell population leads to the loss of the 3243A-->G mutation in blood (англ.) // Am. J. Hum. Genet.  (англ.) (рус. : journal. — 2008. — February (vol. 82, no. 2). — P. 333—343. — doi:10.1016/j.ajhg.2007.10.007. — PMID 18252214. — PMC 2427290.
  10. ↑ McDonnell M.T., Schaefer A.M., Blakely E.L., McFarland R., Chinnery P.F., Turnbull D.M., Taylor R.W. Noninvasive diagnosis of the 3243A > G mitochondrial DNA mutation using urinary epithelial cells (англ.) // Eur. J. Hum. Genet.  (англ.) (рус. : journal. — 2004. — September (vol. 12, no. 9). — P. 778—781. — doi:10.1038/sj.ejhg.5201216. — PMID 15199381.
Источник — https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=MT-TL1&oldid=114460858