Это не официальный сайт wikipedia.org 01.01.2023

KLHL7 — Википедия

Чашеобразный белок 7 (англ. Kelch-like protein 7) представляет собой белок, который у человека кодируется геном KLHL7.[1][2]

7-ой член семейства чашеобразных белков (Kelch-like family member 7)
Rendering based on PDB 3II7.Rendering based on PDB 3II7.
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Идентификаторы
Символ KLHL7 ; KLHL6; SBBI26
Внешние ID OMIM: 611119 MGI1196453 HomoloGene10317 GeneCards: Ген KLHL7
Профиль экспрессии РНК
PBB GE KLHL7 220238 s at tn.png
PBB GE KLHL7 220239 at tn.png
Больше информации
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 55975 52323
Ensembl ENSG00000122550 ENSMUSG00000028986
UniProt Q8IXQ5 Q8BUL5
RefSeq (мРНК) NM_001031710 NM_001161800
RefSeq (белок) NP_001026880 NP_001155272
Локус (UCSC) Chr 7:
23.15 – 23.22 Mb
Chr 5:
24.1 – 24.16 Mb
Поиск в PubMed Искать Искать

Этот ген кодирует ВТВ-родственные чашеобразные белки (англ. BTB-Kelch-related protein). Кодируемый белок может быть вовлечен в процессы деградации белков. Мутации в этом гене связаны с пигментным ретинитом 42[2].

ПримечанияПравить

  1. Friedman J.S., Ray J.W., Waseem N., Johnson K., Brooks M.J., Hugosson T., Breuer D., Branham K.E., Krauth D.S., Bowne S.J., Sullivan L.S., Ponjavic V., Granse L., Khanna R., Trager E.H., Gieser L.M., Hughbanks-Wheaton D., Cojocaru R.I., Ghiasvand N.M., Chakarova C.F., Abrahamson M., Goring H.H., Webster A.R., Birch D.G., Abecasis G.R., Fann Y., Bhattacharya S.S., Daiger S.P., Heckenlively J.R., Andreasson S., Swaroop A. Mutations in a BTB-Kelch Protein, KLHL7, Cause Autosomal-Dominant Retinitis Pigmentosa (англ.) // American Journal of Human Genetics  (англ.) (рус. : journal. — 2009. — June (vol. 84, no. 6). — P. 792—800. — doi:10.1016/j.ajhg.2009.05.007. — PMID 19520207. — PMC 2694974.
  2. 1 2 Entrez Gene: KLHL7 kelch-like 7 (Drosophila)  (неопр.). Архивировано 7 марта 2010 года.

ЛитератураПравить