3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 1

3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 1 — фермент человека, кодируемый геном HSD3B1 на 1-й хромосоме. Являясь первым из двух изоферментов 3bHSD, экспрессирован в первую очередь в плаценте и не-стероидогенных тканях. В отличие от HSD3B2, мутации гена HSD3B1 не связаны с какими-либо известными заболеваниями, вероятно, из-за того, что подобные мутации приводят к гибели ребёнка на стадии вынашивания.

3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 1
Идентификаторы
Псевдонимы	HSD3B1, 3BETAHSD, HSD3B, HSDB3, HSDB3A, SDR11E1, hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1
Внешние ID	OMIM: 109715 MGI: 109598 HomoloGene: 133013 GeneCards: HSD3B1
Расположение гена (человек) Хр. 1-я хромосома человека Локус 1p12 Начало 119,507,198 bp Конец 119,515,054 bp
Расположение гена (Мышь) Хр. 3-я хромосома мыши Локус 3|3 F2.2 Начало 98,712,820 bp Конец 98,721,759 bp
Паттерн экспрессии РНК Bgee Человек Мышь (ортолог) Наибольшая экспрессия в skin of abdomen Наибольшая экспрессия в secondary oocyte Дополнительные справочные данные BioGPS Дополнительные справочные данные
Генная онтология Молекулярная функция oxidoreductase activity, acting on the CH-OH group of donors, NAD or NADP as acceptor изомеразная активность активность катализатора oxidoreductase activity steroid delta-isomerase activity 3-beta-hydroxy-delta5-steroid dehydrogenase activity cholesterol dehydrogenase activity 3-keto sterol reductase activity 5alpha-androstane-3beta,17beta-diol dehydrogenase activity Компонент клетки часть мембраны мембрана mitochondrial membrane mitochondrial intermembrane space smooth endoplasmic reticulum membrane Эндоплазматический ретикулум митохондрия mitochondrial inner membrane endoplasmic reticulum membrane intracellular membrane-bounded organelle Биологический процесс estrogen biosynthetic process androgen biosynthetic process glucocorticoid biosynthetic process mineralocorticoid biosynthetic process метаболизм steroid biosynthetic process C21-steroid hormone metabolic process развитие гиппокампа response to corticosterone липидный обмен steroid metabolic process Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи Вид Человек Мышь Entrez 3283 15497 Ensembl ENSG00000203857 ENSMUSG00000027869 UniProt P14060 O35469 RefSeq (мРНК) NM_000862 NM_001328615 NM_013821 RefSeq (белок) NP_000853 NP_001315544 NP_038849 Локус (UCSC) Chr 1: 119.51 – 119.52 Mb Chr 3: 98.71 – 98.72 Mb Поиск по PubMed Искать Искать
Информация в Викиданных
Смотреть (человек) Смотреть (мышь)