DGAT1

DGAT1
DGAT1
Идентификаторы
Псевдонимы	DGAT1, ARAT, ARGP1, DGAT, DIAR7, diacylglycerol O-acyltransferase 1
Внешние ID	OMIM: 604900 MGI: 1333825 HomoloGene: 7688 GeneCards: DGAT1
Шифр КФ	2.3.1.76
Расположение гена (человек)
Расположение гена (человек)
Хр.	8-я хромосома человека
Конец	144,326,910 bp
Расположение гена (Мышь)
Расположение гена (Мышь)
Хр.	15-я хромосома мыши
Конец	76,396,153 bp
Паттерн экспрессии РНК
Паттерн экспрессии РНК
	Наибольшая экспрессия в
	right lobe of liver; ; subcutaneous adipose tissue; ; body of stomach; ; fundus;
	Наибольшая экспрессия в
	crypt of lieberkuhn of small intestine; ; Intestinal villus; ; subcutaneous adipose tissue; ; pyloric antrum;
	Дополнительные справочные данные
	н/д
Генная онтология
Генная онтология
Молекулярная функция	трансферазная активность; O-acyltransferase activity; связывание с белками плазмы; 2-acylglycerol O-acyltransferase activity; retinol O-fatty-acyltransferase activity; acyltransferase activity; diacylglycerol O-acyltransferase activity;
Компонент клетки	часть мембраны; endoplasmic reticulum membrane; мембрана; intracellular membrane-bounded organelle; Эндоплазматический ретикулум; клеточная мембрана; specific granule membrane;
Биологический процесс	glycerolipid metabolic process; retinol metabolic process; lipid storage; fatty acid homeostasis; diacylglycerol metabolic process; triglyceride biosynthetic process; very-low-density lipoprotein particle assembly; long-chain fatty-acyl-CoA metabolic process; triglyceride metabolic process; acylglycerol acyl-chain remodeling; neutrophil degranulation;
	Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
Ортологи
	8694
	13350
	ENSG00000185000; ENSG00000285482
	ENSMUSG00000022555
	O75907
	Q9Z2A7
	NM_012079
	NM_010046
	NP_036211
	NP_034176
	Информация в Викиданных
Смотреть (человек)	Смотреть (мышь)

DGAT1 — ген диацилглицерол О-ацилтрансферазы 1 (DGAT1). Этот ген кодирует многопроходный трансмембранный белок, который функционирует как один из ключевых метаболических ферментов. Кодируемый белок катализирует превращение диацилглицерина и сложных эфиров жирных кислот ацильных производных кофермента A^[en] в триацилглицерин. Этот фермент также может переносить ацил-КоА на ретинол. Активность этого белка может быть связана с ожирением и другими нарушениями обмена веществ^[5]^[6]. Этот фермент важен для лактации у мышей^[6], и мутации в этом гене влияют на состав молока и надой у коров^[7]^[8] и коз^[9], приводя к увеличению процента белка и жира в молоке, но к снижению удоя^[10].

При неработающем из-за мутации гене DGAT1 младенцы не способны к расщеплению жиров, что вызывает диарею^[11] и рвоту, что приводит в итоге к потере массы тела и необходимости перехода на полностью парентеральное питание, если не подобрать подходящую питательную смесь. Далее это вызовет энтеропатию с потерей белка и очень низкий уровень альбумина^[12]. См. Мальабсорбция.

Для выявления мутаций проводится анализ гена у людей^[13] и молочных сельскохозяйственных животных^[14].

С целью информирования о заболевании и возможной помощи существует международное научно-медицинское сообщество DGAT1 Community — Collaborative Group^[15]. Оно сообщает о повышении усвоения белка при переходе на диету с низким содержанием жира с возможным приемом витаминных добавок^[16], в частности специальные детские смеси^[17].

ПримечанияПравить

↑ ¹ ² ³ ENSG00000285482 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000185000, ENSG00000285482 - Ensembl, May 2017
↑ ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022555 - Ensembl, May 2017
↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
↑ Yen CL, Stone SJ, Koliwad S, Harris C, Farese RV (2008). “Thematic review series: glycerolipids. DGAT enzymes and triacylglycerol biosynthesis”. Journal of Lipid Research. 49 (11): 2283—301. DOI:10.1194/jlr.R800018-JLR200. PMC 3837458. PMID 18757836.
↑ ¹ ² Smith SJ, Cases S, Jensen DR, Chen HC, Sande E, Tow B, Sanan DA, Raber J, Eckel RH, Farese RV (May 2000). “Obesity resistance and multiple mechanisms of triglyceride synthesis in mice lacking Dgat”. Nature Genetics. 25 (1): 87—90. DOI:10.1038/75651. PMID 10802663.
↑ Grisart B, Coppieters W, Farnir F, Karim L, Ford C, Berzi P, Cambisano N, Mni M, Reid S, Simon P, Spelman R, Georges M, Snell R (February 2002). “Positional Candidate Cloning of a QTL in Dairy Cattle: Identification of a Missense Mutation in the Bovine DGAT1 Gene with Major Effect on Milk Yield and Composition”. Genome Research. 12 (2): 222—31. DOI:10.1101/gr.224202. PMID 11827942.
↑ Зиннатова Ф.ф, Зиннатов Ф.ф. Роль генов липидного обмена (DGAT1, tg5) в улучшении хозяйственно-полезных признаков крупного рогатого скота // Ученые записки Казанской государственной академии ветеринарной медицины им. Н.Э. Баумана. — 2014. — Т. 219, вып. 3. — ISSN 2413-4201.
↑ Martin P, Palhière I, Maroteau C, Bardou P, Canale-Tabet K, Sarry J, Woloszyn F, Bertrand-Michel J, Racke I, Besir H, Rupp R, Tosser-Klopp G (May 2017). “A genome scan for milk production traits in dairy goats reveals two new mutations in Dgat1 reducing milk fat content”. Scientific Reports. 7 (1): 1872. DOI:10.1038/s41598-017-02052-0. PMC 5431851. PMID 28500343.
↑ Мутация в гене DGAT1 (рус.). ООО "Мой Ген". Дата обращения: 26 сентября 2020. Архивировано 25 октября 2020 года.
↑ Intestinal Failure and Aberrant Lipid Metabolism in Patients With DGAT1 Deficiency (англ.) // Gastroenterology. — 2018-07-01. — Vol. 155, iss. 1. — P. 130–143.e15. — ISSN 0016-5085. — doi:10.1053/j.gastro.2018.03.040.
↑ Архивированная копия (неопр.). Дата обращения: 26 сентября 2020. Архивировано 17 апреля 2021 года.
↑ Genotek (неопр.). www.genotek.ru. Дата обращения: 26 сентября 2020.
↑ С. В. Тюлькин, Р. Р. Вафин, А. В. Муратова, И. И. Хатыпов, Л. Р. Загидуллин. РАЗРАБОТКА СПОСОБА ПРОВЕДЕНИЯ ПЦР-ПДРФ НА ПРИМЕРЕ DGAT1-ГЕНА КРУПНОГО РОГАТОГО СКОТА (рус.) // Фундаментальные исследования. — 2015. — Т. 17, вып. 2. — ISSN 1812-7339.
↑ The DGAT1 Project (неопр.). www.dgat1.org. Дата обращения: 26 сентября 2020. Архивировано 17 апреля 2021 года.
↑ The DGAT1 Project (неопр.). www.dgat1.org. Дата обращения: 26 сентября 2020. Архивировано 17 апреля 2021 года.
↑ “Отказ процветать” (FTT) - редкий диагноз был поставлен маленькой пациентке в клинике “Хадасса” (рус.). Яндекс Дзен | Блогерская платформа. Дата обращения: 26 сентября 2020.

[refGRCh38Ensembl-1] ¹ ² ³ ENSG00000285482 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000185000, ENSG00000285482 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022555 - Ensembl, May 2017

[3] Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid18757836-5] Yen CL, Stone SJ, Koliwad S, Harris C, Farese RV (2008). “Thematic review series: glycerolipids. DGAT enzymes and triacylglycerol biosynthesis”. Journal of Lipid Research. 49 (11): 2283—301. DOI:10.1194/jlr.R800018-JLR200. PMC 3837458. PMID 18757836.

[pmid10802663-6] ¹ ² Smith SJ, Cases S, Jensen DR, Chen HC, Sande E, Tow B, Sanan DA, Raber J, Eckel RH, Farese RV (May 2000). “Obesity resistance and multiple mechanisms of triglyceride synthesis in mice lacking Dgat”. Nature Genetics. 25 (1): 87—90. DOI:10.1038/75651. PMID 10802663.

[pmid11827942-7] Grisart B, Coppieters W, Farnir F, Karim L, Ford C, Berzi P, Cambisano N, Mni M, Reid S, Simon P, Spelman R, Georges M, Snell R (February 2002). “Positional Candidate Cloning of a QTL in Dairy Cattle: Identification of a Missense Mutation in the Bovine DGAT1 Gene with Major Effect on Milk Yield and Composition”. Genome Research. 12 (2): 222—31. DOI:10.1101/gr.224202. PMID 11827942.

[8] Зиннатова Ф.ф, Зиннатов Ф.ф. Роль генов липидного обмена (DGAT1, tg5) в улучшении хозяйственно-полезных признаков крупного рогатого скота // Ученые записки Казанской государственной академии ветеринарной медицины им. Н.Э. Баумана. — 2014. — Т. 219, вып. 3. — ISSN 2413-4201.

[pmid28500343-9] Martin P, Palhière I, Maroteau C, Bardou P, Canale-Tabet K, Sarry J, Woloszyn F, Bertrand-Michel J, Racke I, Besir H, Rupp R, Tosser-Klopp G (May 2017). “A genome scan for milk production traits in dairy goats reveals two new mutations in Dgat1 reducing milk fat content”. Scientific Reports. 7 (1): 1872. DOI:10.1038/s41598-017-02052-0. PMC 5431851. PMID 28500343.

[10] Мутация в гене DGAT1 (рус.). ООО "Мой Ген". Дата обращения: 26 сентября 2020. Архивировано 25 октября 2020 года.

[11] Intestinal Failure and Aberrant Lipid Metabolism in Patients With DGAT1 Deficiency (англ.) // Gastroenterology. — 2018-07-01. — Vol. 155, iss. 1. — P. 130–143.e15. — ISSN 0016-5085. — doi:10.1053/j.gastro.2018.03.040.

[12] Архивированная копия (неопр.). Дата обращения: 26 сентября 2020. Архивировано 17 апреля 2021 года.

[13] Genotek (неопр.). www.genotek.ru. Дата обращения: 26 сентября 2020.

[14] С. В. Тюлькин, Р. Р. Вафин, А. В. Муратова, И. И. Хатыпов, Л. Р. Загидуллин. РАЗРАБОТКА СПОСОБА ПРОВЕДЕНИЯ ПЦР-ПДРФ НА ПРИМЕРЕ DGAT1-ГЕНА КРУПНОГО РОГАТОГО СКОТА (рус.) // Фундаментальные исследования. — 2015. — Т. 17, вып. 2. — ISSN 1812-7339.

[15] The DGAT1 Project (неопр.). www.dgat1.org. Дата обращения: 26 сентября 2020. Архивировано 17 апреля 2021 года.

[16] The DGAT1 Project (неопр.). www.dgat1.org. Дата обращения: 26 сентября 2020. Архивировано 17 апреля 2021 года.

[17] “Отказ процветать” (FTT) - редкий диагноз был поставлен маленькой пациентке в клинике “Хадасса” (рус.). Яндекс Дзен | Блогерская платформа. Дата обращения: 26 сентября 2020.

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[1]

[2]

[3]

[4]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]