CLYBL

CLYBL
CLYBL
Идентификаторы
Псевдонимы	CLYBL, CLB, citrate lyase beta like, citramalyl-CoA lyase
Внешние ID	OMIM: 609686 MGI: 1916884 HomoloGene: 49925 GeneCards: CLYBL
Расположение гена (человек)
Расположение гена (человек)
Хр.	13-я хромосома человека
Конец	99,897,134 bp
Расположение гена (Мышь)
Расположение гена (Мышь)
Хр.	14-я хромосома мыши
Конец	122,639,646 bp
Паттерн экспрессии РНК
Паттерн экспрессии РНК
	Наибольшая экспрессия в
	right lobe of liver; ; vastus lateralis muscle;
	Наибольшая экспрессия в
	interventricular septum; ; myocardium of ventricle; ; proximal tubule; ; secondary oocyte; ; intercostal muscle; ; cardiac muscles;
	Дополнительные справочные данные
	н/д
Генная онтология
Генная онтология
Молекулярная функция	трансферазная активность; активность катализатора; malate synthase activity; magnesium ion binding; связывание с ионом металла; активность лиазы; (S)-citramalyl-CoA lyase activity;
Компонент клетки	митохондрия; мембрана; часть мембраны;
Биологический процесс	protein homotrimerization; regulation of cobalamin metabolic process;
	Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
Ортологи
	171425
	69634
	ENSG00000125246
	ENSMUSG00000025545
	Q8N0X4; Q5JVC1
	Q8R4N0
	NM_206808
	NM_029556
	NP_996531
	NP_083832
	Информация в Викиданных
Смотреть (человек)	Смотреть (мышь)

CLYBL (англ. Citrate lyase beta like; КФ:4.1.3.25) — фермент цитрамалил-КоА-лиаза, продукт гена человека CLYBL ^[5].

Фермент расщепляет цитрамалил-КоА на ацетил-КоА и пируват в катаболическом пути C5-дикарбоновых кислот^[6]. Этот метаболический путь необходим для детоксикации итаконата, являющегося метаболитом, способным инактивировать витамин B₁₂^[6]. Таким образом, фермент опосредовано играет роль в метаболизме витамина B₁₂^[6]. Кроме этого, in vitro может преобразовывать глиооксалат и ацетил-КоА в малат^[7]^[6]. Также является слабой цитрамалатсинтазой in vitro.

ПолиморфизмПравить

Активный фермент отсутствует у 2,7% населения в результате мутации Арг-259 на стоп-кодон. Это ассоциировано с пониженным уровнем циркулирующего витамина B₁₂^[6].

ПримечанияПравить

↑ ¹ ² ³ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000125246 - Ensembl, May 2017
↑ ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025545 - Ensembl, May 2017
↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
↑ Entrez Gene: Citrate lyase beta like (неопр.). Дата обращения: 2 июля 2018. Архивировано 14 февраля 2019 года.
↑ ¹ ² ³ ⁴ ⁵ Shen H., Campanello G.C., Flicker D., Grabarek Z., Hu J., Luo C et al. The Human Knockout Gene CLYBL Connects Itaconate to Vitamin B12. (англ.) // Cell : journal. — Cell Press, 2017. — Vol. 171, no. 4. — P. 771—782.e11. — doi:10.1016/j.cell.2017.09.051. — PMID 29056341. — PMC 5827971.
↑ Strittmatter L., Li Y., Nakatsuka N.J., Calvo S.E., Grabarek Z., Mootha V.K. CLYBL is a polymorphic human enzyme with malate synthase and β-methylmalate synthase activity. (англ.) // Human Molecular Genetics (англ.) (рус. : journal. — Oxford University Press, 2014. — Vol. 23, no. 9. — P. 2313—2323. — doi:10.1093/hmg/ddt624. — PMID 24334609. — PMC 3976331.

ЛитератураПравить

Flachsbart F., Franke A., Kleindorp R., Caliebe A., Blanché H., Schreiber S., Nebel A. Investigation of genetic susceptibility factors for human longevity - a targeted nonsynonymous SNP study (англ.) // Mutation Research (англ.) (рус. : journal. — Elsevier, 2010. — December (vol. 694, no. 1—2). — P. 13—9. — doi:10.1016/j.mrfmmm.2010.08.006. — PMID 20800603.
Hendrickson S.L., Lautenberger J.A., Chinn L.W., Malasky M., Sezgin E., Kingsley L.A., Goedert J.J., Kirk G.D., Gomperts E.D., Buchbinder S.P., Troyer J.L., O'Brien S.J. Genetic variants in nuclear-encoded mitochondrial genes influence AIDS progression (англ.) // PLoS ONE : journal. — 2010. — September (vol. 5, no. 9). — P. e12862. — doi:10.1371/journal.pone.0012862. — PMID 20877624. — PMC 2943476.

[refGRCh38Ensembl-1] ¹ ² ³ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000125246 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025545 - Ensembl, May 2017

[3] Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[entrez-5] Entrez Gene: Citrate lyase beta like (неопр.). Дата обращения: 2 июля 2018. Архивировано 14 февраля 2019 года.

[pmid29056341-6] ¹ ² ³ ⁴ ⁵ Shen H., Campanello G.C., Flicker D., Grabarek Z., Hu J., Luo C et al. The Human Knockout Gene CLYBL Connects Itaconate to Vitamin B12. (англ.) // Cell : journal. — Cell Press, 2017. — Vol. 171, no. 4. — P. 771—782.e11. — doi:10.1016/j.cell.2017.09.051. — PMID 29056341. — PMC 5827971.

[pmid24334609-7] Strittmatter L., Li Y., Nakatsuka N.J., Calvo S.E., Grabarek Z., Mootha V.K. CLYBL is a polymorphic human enzyme with malate synthase and β-methylmalate synthase activity. (англ.) // Human Molecular Genetics (англ.) (рус. : journal. — Oxford University Press, 2014. — Vol. 23, no. 9. — P. 2313—2323. — doi:10.1093/hmg/ddt624. — PMID 24334609. — PMC 3976331.

[5]

[1]

[2]

[3]

[4]

[6]

[7]

CLYBL

Содержание

РеакцияПравить

ФункцииПравить

ПолиморфизмПравить

ПримечанияПравить

ЛитератураПравить