![]()
ATP7B
ATP7B (англ. ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide; бета-полипептид медь-переносящей АТФ-азы; «белок болезни Вильсона») - белок человека, кодируемый геном ATP7B на 13-й хромосоме. ATP7B встраивает ионы меди в белок церулоплазмин, и мутации гена, нарушающие эту функцию, вызывают болезнь Вильсона — Коновалова.
| ATP7B | |
|---|---|
 | |
| Обозначения | |
| Символы |
|
| Entrez Gene |
|
| HGNC |
|
| OMIM |
|
| RefSeq |
|
| UniProt |
|
| Другие данные | |
| Локус | 13-я хр., 13q14.3 |
 Информация в Викиданных |
Описано более 200 мутаций гена ATP7B.[1]
![]()
![]()
См. также![]()
Править
- ATP7A - мутации вызывают болезнь Менкеса
- Церулоплазмин
![]()
![]()
Примечания![]()
Править
↑
Wilson disease Архивная копия от 28 декабря 2009 на Wayback Machine - eMedicine
Это статья-заготовка по биологии. Помогите Википедии, дополнив эту статью, как и любую другую. |
Это статья-заготовка по нейробиологии. Помогите Википедии, дополнив эту статью, как и любую другую. |