11-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2

11-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2 — фермент человека, участвующий в стероидогенезе и кодируемый геном HSD11B2 на 16-й хромосоме. Представляет собой одну из двух изоформ фермента 11β-HSD.

HSD11B2
Идентификаторы
Символы	HSD11B2, AME, AME1, HSD11K, HSD2, SDR9C3, hydroxysteroid (11-beta) dehydrogenase 2, hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2
Внешние IDs	OMIM: 614232 MGI: 104720 HomoloGene: 20088 GeneCards: HSD11B2
Расположение гена (человек) Хр. 16-я хромосома человека Бэнд 16q22.1 Начало 67,430,652 bp Конец 67,437,553 bp
Расположение гена (мышь) Хр. Chromosome 8 (mouse) Бэнд 8 D3|8 53.04 cM Начало 106,245,387 bp Конец 106,250,620 bp
Паттерн экспрессии РНК Bgee Человек Мышь (ортолог) Top expressed in skin of abdomen minor salivary gland kidney tubule metanephric glomerulus Top expressed in left colon saccule medullary collecting duct otic placode cumulus cell More reference expression data BioGPS More reference expression data
Генная онтология Функции NAD binding steroid binding oxidoreductase activity 11-beta-hydroxysteroid dehydrogenase [NAD(P) activity] Компонент клетки цитоплазма endoplasmic reticulum membrane intracellular membrane-bounded organelle Эндоплазматический ретикулум Биологический процесс response to hypoxia glucocorticoid metabolic process женская беременность response to steroid hormone response to glucocorticoid response to insulin glucocorticoid biosynthetic process regulation of blood volume by renal aldosterone response to food Sources:Amigo / QuickGO
Ортологи Вид Человек Мышь Entrez 3291 15484 Ensembl ENSG00000176387 ENSMUSG00000031891 UniProt P80365 P51661 RefSeq (мРНК) NM_000196 NM_008289 RefSeq (белок) NP_000187 NP_032315 Локус (UCSC) Chr 16: 67.43 – 67.44 Mb Chr 8: 106.25 – 106.25 Mb Поиск PubMed
Викиданные
Править (человек) Править (мышь)

Медицинское значениеПравить

Мутации гена HSD11B2 вызывают недостаточность 11-бета-кеторедуктазы или «синдром кажущегося избытка минералокортикоидов» (OMIM 218030).