1000 геномов

«1000 геномов» — международный проект, в котором, как было объявлено в январе 2008 года, к концу 2011 года планировалось упорядочить геномы примерно 2500 человек, чтобы создать подробный каталог генетических вариаций человека, включая однонуклеотидные полиморфизмы, индели и структурные вариации, такие как вариации числа копий генов^[1]. Это было бы безусловно самым полным исследованием геномов человека на сегодняшний день. Для реализации этого проекта институты из многих стран работали вместе, в том числе в США, Англии, Китайской Народной Республике и Германии. Полная база данных предоставляется учёным во всём мире бесплатно и является обогащением для всех областей естественных наук^[2].

В июне 2008 года три компании, которые были вовлечены в разработку новых технологий секвенирования, присоединились к проекту^[3].

В декабре 2008 года первые предварительные данные четырёх человек были опубликованы в рамках пилотного проекта^[1]. В октябре 2010 года публикация данных о последовательностях полных геномов 185 особей последовала в рамках завершения пилотного проекта проекта «1000 геномов»^[4]. Кроме того, публикация биоинформационного анализа структурных вариантов генома (SV) — включая вариации числа копий (английские CNV) — группой анализа SV проекта «1000 геномов» появилась в феврале 2011 года^[5].

В октябре 2012 года было объявлено, что цель была достигнута, а генетические данные более 1000 человек были прочитаны и опубликованы^[6].

ПримечанияПравить

↑ ¹ ² 1000 Genomes | A Deep Catalog of Human Genetic Variation (неопр.). Дата обращения: 18 апреля 2020. Архивировано 19 октября 2014 года.
↑ G. Spencer: International Consortium Announces the 1000 Genomes Project. National Human Genome Research Institute (NHGRI), 22. Januar 2008. (Website) Архивная копия от 13 июля 2016 на Wayback Machine
↑ Geoff Spencer: [1] Архивная копия от 4 марта 2016 на Wayback Machine
↑ 1000 Genomes Project Consortium (2010). A map of human genome variation from population-scale sequencing. In: Nature. Bd. 467, S. 1061—1073. PMID 20981092
↑ Mills, R.E. et al. (2011). Mapping copy number variation by population-scale genome sequencing. In: Nature. Bd. 470, S. 59-65. PMID 21293372
↑ Erbgut veröffentlicht. 1.000-Genom-Projekt hat Ziel erreicht: Архивировано {{{2}}}.

СсылкиПравить

Проект «1000 геномов» принес первые плоды
Homepage des 1000-Genome-Projekts
Sequenzierung von 1000 ausgesuchten Genen in 1000 Individuen im Berliner Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik
Analyse von genomischen Strukturvarianten, d. h. von CNVs und Inversionen, im Rahmen des 1000-Genome-Projekts am Europäischen Laboratorium für Molekularbiologie in Heidelberg

[1000GP-1] ¹ ² 1000 Genomes | A Deep Catalog of Human Genetic Variation (неопр.). Дата обращения: 18 апреля 2020. Архивировано 19 октября 2014 года.

[2] G. Spencer: International Consortium Announces the 1000 Genomes Project. National Human Genome Research Institute (NHGRI), 22. Januar 2008. (Website) Архивная копия от 13 июля 2016 на Wayback Machine

[3] Geoff Spencer: [1] Архивная копия от 4 марта 2016 на Wayback Machine

[4] 1000 Genomes Project Consortium (2010). A map of human genome variation from population-scale sequencing. In: Nature. Bd. 467, S. 1061—1073. PMID 20981092

[Mills_2011-5] Mills, R.E. et al. (2011). Mapping copy number variation by population-scale genome sequencing. In: Nature. Bd. 470, S. 59-65. PMID 21293372

[6] Erbgut veröffentlicht. 1.000-Genom-Projekt hat Ziel erreicht: Архивировано {{{2}}}.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]