Это не официальный сайт wikipedia.org 01.01.2023

Эссенциальная фруктозурия — Википедия

Эссенциальная фруктозурия

Эссенциальная фруктозурия — редкий, рецессивно наследуемый дефект углеводного обмена. Заболевание связано с недостаточным синтезом фруктокиназы в печени и других тканях. Встречаемость заболевания оценивается на уровне около 1 случая на 130 тысяч человек[1].

Эссенциальная фруктозурия
МКБ-10 E74.1
МКБ-10-КМ E74.11 и E74.1
МКБ-9 271.2
OMIM 229800
DiseasesDB 5001
MeSH C538068

Другая тяжёлая форма фруктозурии обусловлена недостаточным образованием фруктозо-1-фосфатальдолазы и снижением синтеза фруктозо-1,6-дифосфатальдолазы.

Эссенциальная фруктозурия насдледуется рециссивно

Исследуется с 1930-х годов[2].

ПримечанияПравить

  1. 9.1 Essential Fructosuriа in Inborn Metabolic Diseases. Diagnosis and Treatment. Fourth Edition, Springer 2006, ISBN 978-3-540-28783-4, page 137 (англ.)
  2. Essential Fructosuria | Jama | Jama Network

СсылкиПравить