Эссенциальная фруктозурия
Эссенциальная фруктозурия — редкий, рецессивно наследуемый дефект углеводного обмена. Заболевание связано с недостаточным синтезом фруктокиназы в печени и других тканях. Встречаемость заболевания оценивается на уровне около 1 случая на 130 тысяч человек[1].
Эссенциальная фруктозурия | |
---|---|
МКБ-10 | E74.1 |
МКБ-10-КМ | E74.11 и E74.1 |
МКБ-9 | 271.2 |
OMIM | 229800 |
DiseasesDB | 5001 |
MeSH | C538068 |
Другая тяжёлая форма фруктозурии обусловлена недостаточным образованием фруктозо-1-фосфатальдолазы и снижением синтеза фруктозо-1,6-дифосфатальдолазы.
Исследуется с 1930-х годов[2].
ПримечанияПравить
- ↑ 9.1 Essential Fructosuriа in Inborn Metabolic Diseases. Diagnosis and Treatment. Fourth Edition, Springer 2006, ISBN 978-3-540-28783-4, page 137 (англ.)
- ↑ Essential Fructosuria | Jama | Jama Network
СсылкиПравить
Это статья-заготовка по эндокринологии. Помогите Википедии, дополнив эту статью, как и любую другую. |
Для улучшения этой статьи желательно:
|