Хлоридный канал 4

Хлоридный канал 4
Хлоридный канал 4
Идентификаторы
Псевдонимы	CLCN4, CLC4, ClC-4, ClC-4A, chloride voltage-gated channel 4, MRX15, MRX49, MRXSRC
Внешние ID	OMIM: 302910 MGI: 104571 HomoloGene: 68207 GeneCards: CLCN4
Расположение гена (человек)
Расположение гена (человек)
Хр.	X-хромосома человека
Конец	10,237,660 bp
Расположение гена (Мышь)
Расположение гена (Мышь)
Хр.	7-я хромосома мыши
Конец	7,300,851 bp
Паттерн экспрессии РНК
Паттерн экспрессии РНК
	Наибольшая экспрессия в
	middle temporal gyrus; ; Цитоархитектоническое поле Бродмана 23; ; corpus epididymis;
	Наибольшая экспрессия в
	barrel cortex; ; medial geniculate nucleus; ; medial dorsal nucleus; ; Region I of hippocampus proper; ; pontine nuclei; ; anterior horn of spinal cord; ; medial vestibular nucleus;
	Дополнительные справочные данные
	; ;
	Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Генная онтология
Молекулярная функция	нуклеотид-связывающий; АТФ-связанные; chloride channel activity; antiporter activity; voltage-gated chloride channel activity; solute:proton antiporter activity; chloride ion binding;
Компонент клетки	часть мембраны; эндосома; endosome membrane; early endosome membrane; мембрана; late endosome membrane; часть клеточной мембраны; Эндоплазматический ретикулум; endoplasmic reticulum membrane; early endosome; аппарат Гольджи; клеточная мембрана;
Биологический процесс	ion transmembrane transport; ion transport; chloride transmembrane transport; трансмембранный транспорт; chloride transport; proton transmembrane transport;
	Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
Ортологи
	1183
	12727
	ENSG00000073464
	ENSMUSG00000000605
	P51793
	Q61418
	NM_001830; NM_001256944
NM_011334; NM_001302386; NM_001302387; NM_001357102; NM_001357103;
	NM_001357104
	NP_001243873; NP_001821
NP_001289315; NP_001289316; NP_035464; NP_001344031; NP_001344032;
	NP_001344033
	Информация в Викиданных
Смотреть (человек)	Смотреть (мышь)

Хлоридный канал 4 (англ. chloride channel 4, CLC-4, CLCN4) — хлоридный канал-антипортер, один из 9 хлоридных каналов суперсемейства CLCN. Обнаружен в 1994 году. У человека расположен на X-хромосоме. Кодируется геном CLCN4 gene^[5]^[6].

Структура и функцииПравить

Белок CLC-4 включает 760 аминокислот, 10 трансмембраных доменов. Оба N- и C-концевые домены расположены в цитоплазме. В клетке локализуется в ранних и поздних эндосомах. Функционирует как потециал-зависимый хлоридный канал. Канал обменивает ионы хлора Cl⁻ на ионы водорода H⁺. Наиболее высоко экспрессирован в скелетных мышцах, обнаружен также в мозге и сердце. Точная физиологическая роль остаётся неизвестной, однако предполагается его связь с развитием нейронных нарушений.

Клиническое значениеПравить

Мутации в этом гене связывают с развитием эпилепсии^[7].

СсылкиПравить

↑ ¹ ² ³ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000073464 - Ensembl, May 2017
↑ ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000000605 - Ensembl, May 2017
↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
↑ van Slegtenhorst M.A., Bassi M.T., Borsani G., Wapenaar M.C., Ferrero G.B., de Conciliis L., Rugarli E.I., Grillo A., Franco B., Zoghbi H.Y., Ballabio A. A gene from the Xp22.3 region shares homology with voltage-gated chloride channels (англ.) // Human Molecular Genetics (англ.) (рус. : journal. — Oxford University Press, 1994. — September (vol. 3, no. 4). — P. 547—552. — doi:10.1093/hmg/3.4.547. — PMID 8069296.
↑ Entrez Gene: CLCN4 chloride channel 4 (неопр.).
↑ Veeramah K.R., Johnstone L., Karafet T.M., Wolf D., Sprissler R., Salogiannis J., Barth-Maron A., Greenberg M.E., Stuhlmann T., Weinert S., Jentsch T.J., Pazzi M., Restifo L.L., Talwar D., Erickson R.P., Hammer M.F. Exome sequencing reveals new causal mutations in children with epileptic encephalopathies (англ.) // Epilepsia : journal. — 2013. — Vol. 54, no. 7. — P. 1270—1281. — doi:10.1111/epi.12201. — PMID 23647072. — PMC 3700577.

[refGRCh38Ensembl-1] ¹ ² ³ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000073464 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000000605 - Ensembl, May 2017

[3] Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid8069296-5] van Slegtenhorst M.A., Bassi M.T., Borsani G., Wapenaar M.C., Ferrero G.B., de Conciliis L., Rugarli E.I., Grillo A., Franco B., Zoghbi H.Y., Ballabio A. A gene from the Xp22.3 region shares homology with voltage-gated chloride channels (англ.) // Human Molecular Genetics (англ.) (рус. : journal. — Oxford University Press, 1994. — September (vol. 3, no. 4). — P. 547—552. — doi:10.1093/hmg/3.4.547. — PMID 8069296.

[entrez-6] Entrez Gene: CLCN4 chloride channel 4 (неопр.).

[pmid23647072-7] Veeramah K.R., Johnstone L., Karafet T.M., Wolf D., Sprissler R., Salogiannis J., Barth-Maron A., Greenberg M.E., Stuhlmann T., Weinert S., Jentsch T.J., Pazzi M., Restifo L.L., Talwar D., Erickson R.P., Hammer M.F. Exome sequencing reveals new causal mutations in children with epileptic encephalopathies (англ.) // Epilepsia : journal. — 2013. — Vol. 54, no. 7. — P. 1270—1281. — doi:10.1111/epi.12201. — PMID 23647072. — PMC 3700577.

[5]

[6]

[1]

[2]

[3]

[4]

[7]