Это не официальный сайт wikipedia.org 01.01.2023

Хлоридный канал 2 — Википедия
Википедия

Хлоридный канал 2

Хлоридный канал 2 (англ. chloride channel 2, CLC-2, CLCN2) — потенциал-зависимый хлоридный канал из суперсемейства CLCN.

Хлоридный канал 2
Идентификаторы
ПсевдонимыCLCN2, CIC-2, CLC2, ECA2, ECA3, EGI11, EGI3, EGMA, EJM6, EJM8, LKPAT, clC-2, chloride voltage-gated channel 2, HALD2
Внешние IDOMIM: 600570 MGI: 105061 HomoloGene: 3213 GeneCards: CLCN2
Расположение гена (человек)
3-я хромосома человека
Хр.3-я хромосома человека[1]
3-я хромосома человека
Расположение в геноме CLCN2
Расположение в геноме CLCN2
Локус3q27.1Начало184,346,185 bp[1]
Конец184,361,650 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
16-я хромосома мыши
Хр.16-я хромосома мыши[2]
16-я хромосома мыши
Расположение в геноме CLCN2
Расположение в геноме CLCN2
Локус16 A3- B1|16 12.5 cMНачало20,521,714 bp[2]
Конец20,536,496 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
  • sural nerve

  • pancreatic ductal cell
Наибольшая экспрессия в
  • Intestinal villus

  • cerebellar cortex
Дополнительные справочные данные
BioGPS
PBB GE CLCN2 213499 at fs.png
Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez

1181

12724

Ensembl

ENSG00000114859

ENSMUSG00000022843

UniProt

P51788

Q9R0A1

RefSeq (мРНК)

NM_001171087
NM_001171088
NM_001171089
NM_004366

NM_009900

RefSeq (белок)

NP_001164558
NP_001164559
NP_001164560
NP_004357

NP_034030

Локус (UCSC)Chr 3: 184.35 – 184.36 MbChr 16: 20.52 – 20.54 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

ПатологияПравить

Мутации гена CLCN2 вызывают у человека несколько типов эпилепсии.

СсылкиПравить

  • Borsani G., Rugarli E.I., Taglialatela M., et al. Characterization of a human and murine gene (CLCN3) sharing similarities to voltage-gated chloride channels and to a yeast integral membrane protein. (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press, 1995. — Vol. 27, no. 1. — P. 131—141. — doi:10.1006/geno.1995.1015. — PMID 7665160.
  • Taine L., Coupry I., Boisseau P., et al. Refined localisation of the voltage-gated chloride channel, CLCN3, to 4q33. (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 1998. — Vol. 102, no. 2. — P. 178—181. — doi:10.1007/s004390050673. — PMID 9521585.

ЛитератураПравить

  • Lamb FS; Clayton GH; Liu BX; Smith, RL; Barna, TJ; Schutte, B.C. Expression of CLCN voltage-gated chloride channel genes in human blood vessels (англ.) // J. Mol. Cell. Cardiol.  (англ.) (рус. : journal. — 1999. — Vol. 31, no. 3. — P. 657—666. — doi:10.1006/jmcc.1998.0901. — PMID 10198195.
  • Sander T; Schulz H; Saar K; Gennaro, E; Riggio, MC; Bianchi, A; Zara, F; Luna, D; Bulteau, C. Genome search for susceptibility loci of common idiopathic generalised epilepsies (англ.) // Human Molecular Genetics  (англ.) (рус. : journal. — Oxford University Press, 2000. — Vol. 9, no. 10. — P. 1465—1472. — doi:10.1093/hmg/9.10.1465. — PMID 10888596.
  • Lamb FS; Graeff RW; Clayton GH; Smith, RL; Schutte, BC; McCray Jr, P.B. Ontogeny of CLCN3 chloride channel gene expression in human pulmonary epithelium (англ.) // Am. J. Respir. Cell Mol. Biol.  (англ.) (рус. : journal. — 2001. — Vol. 24, no. 4. — P. 376—381. — doi:10.1165/ajrcmb.24.4.4114. — PMID 11306429.
  • Lipecka J; Bali M; Thomas A; Fanen, P; Edelman, A; Fritsch, J. Distribution of ClC-2 chloride channel in rat and human epithelial tissues (англ.) // American Physiological Society  (англ.) (рус. : journal. — 2002. — Vol. 282, no. 4. — P. C805—16. — doi:10.1152/ajpcell.00291.2001. — PMID 11880269.
  • Nehrke K; Arreola J; Nguyen HV; Pilato, J; Richardson, L; Okunade, G; Baggs, R; Shull, GE; Melvin, J.E. Loss of hyperpolarization-activated Cl− current in salivary acinar cells from Clcn2 knockout mice (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2002. — Vol. 277, no. 26. — P. 23604—23611. — doi:10.1074/jbc.M202900200. — PMID 11976342.
  • Strausberg RL; Feingold EA; Grouse LH; Derge, JG; Klausner, RD; Collins, FS; Wagner, L; Shenmen, CM; Schuler, G.D. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — Vol. 99, no. 26. — P. 16899—16903. — doi:10.1073/pnas.242603899. — PMID 12477932. — PMC 139241.
  • Dhani SU; Mohammad-Panah R; Ahmed N; Ackerley, C; Ramjeesingh, M; Bear, C.E. Evidence for a functional interaction between the ClC-2 chloride channel and the retrograde motor dynein complex (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2003. — Vol. 278, no. 18. — P. 16262—16270. — doi:10.1074/jbc.M209828200. — PMID 12601004.
  • Olsen ML; Schade S; Lyons SA; Amaral, MD; Sontheimer, H. Expression of voltage-gated chloride channels in human glioma cells (англ.) // J. Neurosci.  (англ.) (рус. : journal. — 2003. — Vol. 23, no. 13. — P. 5572—5582. — doi:10.1523/JNEUROSCI.23-13-05572.2003. — PMID 12843258.
  • Cuppoletti J; Tewari KP; Sherry AM; Ferrante, CJ; Malinowska, D.H. Sites of protein kinase A activation of the human ClC-2 Cl(-) channel (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2004. — Vol. 279, no. 21. — P. 21849—21856. — doi:10.1074/jbc.M312567200. — PMID 15010473.
  • Niemeyer MI; Yusef YR; Cornejo I; Flores, CA; Sepúlveda, FV; Cid, L.P. Functional evaluation of human ClC-2 chloride channel mutations associated with idiopathic generalized epilepsies (англ.) // Physiol. Genomics : journal. — 2005. — Vol. 19, no. 1. — P. 74—83. — doi:10.1152/physiolgenomics.00070.2004. — PMID 15252188.
  • Huber SM; Duranton C; Henke G; Van De Sand, C; Heussler, V; Shumilina, E; Sandu, CD; Tanneur, V; Brand, V. Plasmodium induces swelling-activated ClC-2 anion channels in the host erythrocyte (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2004. — Vol. 279, no. 40. — P. 41444—41452. — doi:10.1074/jbc.M407618200. — PMID 15272009.
  • Hori K; Takahashi Y; Horikawa N; Furukawa, T; Tsukada, K; Takeguchi, N; Sakai, H. Is the ClC-2 chloride channel involved in the Cl− secretory mechanism of gastric parietal cells? (англ.) // FEBS Lett.  (англ.) (рус. : journal. — 2004. — Vol. 575, no. 1—3. — P. 105—108. — doi:10.1016/j.febslet.2004.08.044. — PMID 15388342.
  • Chu S., Blaisdell C.J., Bamford P., Ferro T.J. Interferon-gamma regulates ClC-2 chloride channel in lung epithelial cells (англ.) // Biochem. Biophys. Res. Commun.  (англ.) (рус. : journal. — 2004. — Vol. 324, no. 1. — P. 31—39. — doi:10.1016/j.bbrc.2004.09.026. — PMID 15464978.
  • Gerhard DS; Wagner L; Feingold EA; Shenmen, CM; Grouse, LH; Schuler, G; Klein, SL; Old, S; Rasooly, R. The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC) (англ.) // Genome Res.  (англ.) (рус. : journal. — 2004. — Vol. 14, no. 10B. — P. 2121—2127. — doi:10.1101/gr.2596504. — PMID 15489334. — PMC 528928.
  • D'Agostino D; Bertelli M; Gallo S; Cecchin, S; Albiero, E; Garofalo, PG; Gambardella, A; St Hilaire, JM; Kwiecinski, H. Mutations and polymorphisms of the CLCN2 gene in idiopathic epilepsy (англ.) // Neurology  (англ.) (рус. : journal. — Wolters Kluwer  (англ.) (рус., 2006. — Vol. 63, no. 8. — P. 1500—1502. — doi:10.1212/01.wnl.0000142093.94998.1a. — PMID 15505175.
  • Blaisdell CJ; Howard TD; Stern A; Bamford, Penelope; Bleecker, Eugene R; Stine, O Colin. CLC-2 single nucleotide polymorphisms (SNPs) as potential modifiers of cystic fibrosis disease severity (англ.) // BMC Med. Genet. : journal. — 2004. — Vol. 5. — P. 26. — doi:10.1186/1471-2350-5-26. — PMID 15507145. — PMC 526769.
  • Heils A. CLCN2 and idiopathic generalized epilepsy (неопр.) // Advances in Neurology. — 2004. — Т. 95. — С. 265—271. — PMID 15508929.
  • Hinzpeter A; Lipecka J; Brouillard F; Baudoin-Legros, M; Dadlez, M; Edelman, A; Fritsch, J. Association between Hsp90 and the ClC-2 chloride channel upregulates channel function (англ.) // American Physiological Society  (англ.) (рус. : journal. — 2006. — Vol. 290, no. 1. — P. C45—C56. — doi:10.1152/ajpcell.00209.2005. — PMID 16049054.
  1. ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000114859 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022843 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
Источник — https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=Хлоридный_канал_2&oldid=124183260