Ультраконсервативные элементы ДНК

Ультраконсервативные элементы ДНК относятся к некодирующим консервативным последовательностям ДНК. Они представляют собой участки геномной ДНК длиной более 200 пар оснований, которые обладают идентичной последовательностью у двух и более неродственных видов, находятся в ортологичных (синтенных) геномных регионах, не кодируют белки и не относятся к повторяющейся ДНК или к генам рибосомной РНК.

Термин введён Гилем Бежерано и Дэвидом Хауснером, которые обнаружили около 500 таких участков при сравнительном анализе геномных последовательностей человека, крысы и мыши в 2004 году^[1]. Ультраконсервативные элементы ДНК обнаружены на всех хромосомах человека, кроме хромосомы 21 и Y-хромосомы. Они часто организованы в кластеры, могут находиться в внутри- и межгенных регионах, пересекаться с экзонами кодирующих генов.

Эти участки проявляют крайне высокую степень консервативности среди позвоночных, что позволяет предположить строгую отрицательную селекцию в отношении мутаций этих элементов в течение последних 300 млн лет. Несмотря на это, показано, что нокаутная мышь с делецией ультраконсервативного участка обладает нормальным жизнеспособным фенотипом^[2].

Доказано, что многие из этих элементов играют роль тканеспецифичных энхансеров в раннем эмбриональном развитии^[3].

См. такжеПравить

Зоны ускоренного развития у человека

ПримечанияПравить

↑ Bejerano G, Pheasant M, Makunin I, Stephen S, Kent WJ, Mattick JS, Haussler D. Ultraconserved elements in the human genome. Science 2004;304(5675):1321-5. PMID 15131266
↑ Ahituv N, Zhu Y, Visel A, Holt A, Afzal V, Pennacchio L a, Rubin EM. Deletion of ultraconserved elements yields viable mice. PLoS biology 2007;5(9): e234.PMID 17803355
↑ Pennacchio L a, Ahituv N, Moses AM, Prabhakar S, Nobrega MA, Shoukry M, Minovitsky S, Dubchak I, Holt A, Lewis KD, Plajzer-Frick I, Akiyama J, De Val S, Afzal V, Black BL, Couronne O, Eisen MB, Visel A, Rubin EM. In vivo enhancer analysis of human conserved non-coding sequences. Nature 2006;444(7118):499-502. PMID 17086198

СсылкиПравить

Ершов А. Странные совпадения: Как ученые открыли ультраконсервативные элементы в ДНК. Интервью с Дмитрием Коркиным. 26.04.2012 — http://lenta.ru/articles/2012/04/26/korkin/
Список ультраконсервативных элементов в геноме человека — http://users.soe.ucsc.edu/~jill/ultra.html
Браузер консервативных энхансерных последовательностей человека и мыши, VISTA enhancer browser — http://enhancer.lbl.gov/

[1] Bejerano G, Pheasant M, Makunin I, Stephen S, Kent WJ, Mattick JS, Haussler D. Ultraconserved elements in the human genome. Science 2004;304(5675):1321-5. PMID 15131266

[2] Ahituv N, Zhu Y, Visel A, Holt A, Afzal V, Pennacchio L a, Rubin EM. Deletion of ultraconserved elements yields viable mice. PLoS biology 2007;5(9): e234.PMID 17803355

[3] Pennacchio L a, Ahituv N, Moses AM, Prabhakar S, Nobrega MA, Shoukry M, Minovitsky S, Dubchak I, Holt A, Lewis KD, Plajzer-Frick I, Akiyama J, De Val S, Afzal V, Black BL, Couronne O, Eisen MB, Visel A, Rubin EM. In vivo enhancer analysis of human conserved non-coding sequences. Nature 2006;444(7118):499-502. PMID 17086198

[1]

[2]

[3]