Трисомия по X-хромосоме

Трисомия по X-хромосоме
Трисомия по X-хромосоме
МКБ-11	LD50.1
МКБ-10	Q97.0
DiseasesDB	13386
MeSH	C535318
	Медиафайлы на Викискладе

Трисомия по X-хромосоме — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной X хромосомы, является частным случаем анеуплоидии. В большинстве случаев носители дополнительной X-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии, поэтому при медицинских исследованиях 90 % трисомиков по X-хромосоме остаются не выявленными.Трисомия по Х хромосоме связана с робертсоновским транслокацием, потому что именно с этим процессом возникают трисомии по Х хромосоме. ^[1].

Проявления синдромаПравить

Трисомия по X-хромосоме приводит к незначительному повышению внутриутробной смертности^[2]. Развитие может протекать с некоторыми нарушениями, могут возникнуть проблемы с координацией, моторикой и развитием речи. В некоторых случаях отмечен меньший размер головы (без заметного снижения умственных способностей)^[3]. Трисомия по X-хромосоме не приводит к значительным нарушениям фертильности, в большинстве случаев проявляется только в незначительно более ранней менструации.

Увеличенное расстояние между глазами у 9-летней девочки с трисомией X
Эпикантальные складки и увеличение расстояния между глазами у 2-летней девочки с трисомией X
Тип кривизны пальца, часто наблюдаемый при синдроме тройного X

ЧастотаПравить

Частота трисомии X составляет примерно 1:1000 девочек^[2]. Выявление трисомии по X-хромосоме затруднено, так как в большинстве случаев это здоровые женщины без каких-либо заметных признаков патологии.

См. такжеПравить

ПримечанияПравить

↑ Tartaglia N.R., Howell S., Sutherland A., Wilson R., Wilson L. A review of trisomy X (47,XXX) (англ.) // Orphanet J Rare Dis (англ.) (рус. : journal. — 2010. — Vol. 5. — P. 8. — doi:10.1186/1750-1172-5-8. — PMID 20459843. — PMC 2883963. Архивировано 12 июня 2013 года.
↑ ¹ ² Портал современной медицины — трисомия http://www.eurolab.ua/Гиды (недоступная ссылка) по здоровью/505/34456
↑ Symptoms of 47,XXX syndrome — RightDiagnosis.com (неопр.). Дата обращения: 30 декабря 2011. Архивировано 12 февраля 2010 года.

СсылкиПравить

Лекции Ю. Ю. Беляковского по генетике. [1]

[pmid20459843-1] Tartaglia N.R., Howell S., Sutherland A., Wilson R., Wilson L. A review of trisomy X (47,XXX) (англ.) // Orphanet J Rare Dis (англ.) (рус. : journal. — 2010. — Vol. 5. — P. 8. — doi:10.1186/1750-1172-5-8. — PMID 20459843. — PMC 2883963. Архивировано 12 июня 2013 года.

[autogenerated1-2] ¹ ² Портал современной медицины — трисомия http://www.eurolab.ua/Гиды (недоступная ссылка) по здоровью/505/34456

[3] Symptoms of 47,XXX syndrome — RightDiagnosis.com (неопр.). Дата обращения: 30 декабря 2011. Архивировано 12 февраля 2010 года.

[1]

[2]

[3]