Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха
Атаксия Фридрейха
МКБ-11	8A03.10
МКБ-10	G11.1
МКБ-10-КМ	G11.1
МКБ-9	334.0
МКБ-9-КМ	334.0
OMIM	229300
DiseasesDB	4980
MedlinePlus	001411
eMedicine	neuro/139
MeSH	D005621

Атаксия Фридрейха — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дегенеративным повреждением нервной системы вследствие наследуемой мутации в гене FXN, кодирующем белок фратаксин. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание названо в честь немецкого врача Николауса Фридрейха, который первым описал её в 1860 году.

РаспространённостьПравить

Николаус Фридрейх

Атаксия Фридрейха является наиболее распространенной наследственной атаксией. Распространённость в мире — 2—10 на 100 000. Носитель патологического гена — 1 из 120 (110).

ЭтиологияПравить

Мутация происходит в гене FXN, расположенном на длинном плече 9-й хромосомы и кодирующем белок фратаксин. Фратаксин играет важную роль в работе митохондрий, поскольку он расположен на внутренней поверхности мембран митохондрий и участвует в выведении железа из околомитохондриального пространства. В отсутствие фратаксина избыток железа вызывает образование свободных радикалов. Происходит необратимое повреждение целостности и функций митохондрий, нарушение процессов окислительного фосфорилирования и гибель клеток наиболее энергозависимых органов-мишеней (ЦНС, миокард, поджелудочная железа и др.)^[3].

ПатоморфологияПравить

Данное заболевание проявляется дегенерацией задних и боковых столбов и задних корешков спинного мозга, особенно в люмбосакральных сегментах, а также гибелью клеток столбов Кларка и дорсальных спиноцеребеллярных трактов. В поздних стадиях характерна дегенерация ядер черепных нервов, клеток Пуркинье, зубчатого ядра и верхней ножки мозжечка. Происходит вовлечение в процесс чувствительных волокон периферических нервов.

Клиническая картинаПравить

Первые симптомы обычно появляются на первом, втором десятилетии жизни, однако первые проявления могут быть и на третьем и четвертом десятилетии. Проявляется атаксия при ходьбе, а также нарушением почерка, дизартрией, слабостью в ногах, нарушением или потерей слуха. Нарушается глубокая чувствительность, постепенно нарастает мышечная атрофия, на начальных этапах более выраженная на нижних конечностях, но с течением болезни захватывающая и верхние. Атрофируется зрительный нерв, развивается катаракта, что ведёт к слепоте, нарушается функция тазовых органов, развивается деменция.

Развиваются нарушения со стороны эндокринной системы — сахарный диабет, гипогонадизм, дисфункция яичников, кардиомиопатии. Возникают скелетные деформации — искривление позвоночника, «стопа Фридрейха».

ЛечениеПравить

Лечение симптоматическое; уделяют внимание развивающемуся сахарному диабету, нарушениям со стороны сердечно-сосудистой системы. Хирургическая коррекция возникающих деформаций опорно-двигательного аппарата.

ПрогнозПравить

Неблагоприятный, средняя продолжительность жизни с начала прогрессирования заболевания 15—20 лет. В редких случаях больные доживают до 70—80 лет, при условии отсутствия сопутствующего сахарного диабета и болезней сердца.

ПримечанияПравить

↑ Disease Ontology (англ.) — 2016.
↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
↑ Под ред. Н. Н. Яхно, Д. Р. Штульмана. Болезни нервной системы: Руководство для врачей. — 2. — Медицина, 2001. — С. 164—168. — 744 с. — ISBN 5-225-04540-5.

СсылкиПравить

Атаксия Фридрейха на сайте медицинского справочника «Здоровая тема»
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=229300 (англ.)
http://medbiol.ru/medbiol/har_nevr/0008d73f.htm

[_2fd6aa68b58d21ba-1] Disease Ontology (англ.) — 2016.

[_05f7ad9fb159ebb3-2] Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.

[3] Под ред. Н. Н. Яхно, Д. Р. Штульмана. Болезни нервной системы: Руководство для врачей. — 2. — Медицина, 2001. — С. 164—168. — 744 с. — ISBN 5-225-04540-5.

[1]

[2]

[3]