Синдром 49, XYYYY

Синдром 49, XYYYY
Синдром 49, XYYYY
МКБ-10-КМ	Q98.8
	Медиафайлы на Викискладе

Синдром 49, XYYYY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается реже чем 1 из 1 000 000 случаев^[1].

Клинические проявления синдрома

Представляет собой редкую аномалию числа Y-хромосомы с различными вариантами фенотипа, в основном характеризующимся умственной инвалидностью от умеренной до тяжелой, задержкой речевого развития, гипотонией и легкими дисморфическими признаками, включая асимметрию лица, гипертелоризм, двусторонние низко посаженные уши и микрогнатию. Также могут встречаться скелетные аномалии (такие как деформации черепа, клинодактилия, брахидактилия) и поведенческие особенности.

Хотя другие вариации полисомии Y-хромосомы связаны с высоким ростом^[2], такая картина не наблюдается при кариотипе 49,XYYYY^[3]. Считается, что с этим кариотипом связаны аутизм и синдром дефицита внимания с гиперактивностью^[4].

При рождении у таких людей гениталии имеют обычный вид, хотя у взрослых отмечается гипогонадизм и азооспермия.

ИсторияПравить

В медицинской литературе было зарегистрировано семь немозаичных случаев такого кариотипа, а также пять мозаичных случаев, в двух из которых было больше клеток 48, XYYY, чем 49, XYYYY^[4]. Из-за редкой встречаемости такого варианта кариотипа, он мало изучен^[5]^[3].

Немозаичный вариант кариотипа 49,XYYYY был впервые зарегистрирован в 1981 году у 14-месячного мальчика. Мозаичный случай 49,XYYYY/45,X0 был зарегистрирован в 1968 году^[6]^[3]. Описано только два случая кариотипа 49,XYYYY у взрослых^[4].

См. такжеПравить

ПримечанияПравить

↑ INSERM US14-- ALL RIGHTS RESERVED. Orphanet: 49,XYYYY syndrome (англ.). www.orpha.net. Дата обращения: 19 июля 2019. Архивировано 27 января 2022 года.
↑ Deborah Bartholdi, Albert Schinzel. Y Polysomies, in Males (англ.) // Encyclopedia of Molecular Mechanisms of Disease / Florian Lang. — Berlin, Heidelberg: Springer, 2009. — P. 2265–2266. — ISBN 978-3-540-29676-8. — doi:10.1007/978-3-540-29676-8_1908.
↑ ¹ ² ³ Gabriele Frey‐Mahn, Gabriele Behrendt, Kathrin Geiger, Christof Sohn, Dieter Schäfer. Y chromosomal polysomy: A unique case of 49,XYYYY in amniotic fluid cells (англ.) // American Journal of Medical Genetics Part A. — 2003. — Vol. 118A, iss. 2. — P. 184–186. — ISSN 1552-4833. — doi:10.1002/ajmg.a.10051. Архивировано 10 мая 2021 года.
↑ ¹ ² ³ Caroline Demily, Alice Poisson, Elodie Peyroux, Valérie Gatellier, Alain Nicolas. Autism spectrum disorder associated with 49,XYYYY: case report and review of the literature // BMC Medical Genetics. — 2017-01-31. — Т. 18, вып. 1. — С. 9. — ISSN 1471-2350. — doi:10.1186/s12881-017-0371-1.
↑ Linden MG, Bender BG, Robinson A (October 1995). "Sex chromosome tetrasomy and pentasomy". Pediatrics. 96 (4): 672–682. PMID 7567329
↑ L. Sirota, Y. Zlotogora, F. Shabtai, I. Halbrecht, E. Elian. 49, XYYYY. A case report (англ.) // Clinical Genetics. — 1981. — Vol. 19, iss. 2. — P. 87–93. — ISSN 1399-0004. — doi:10.1111/j.1399-0004.1981.tb00676.x. Архивировано 10 мая 2021 года.

[1] INSERM US14-- ALL RIGHTS RESERVED. Orphanet: 49,XYYYY syndrome (англ.). www.orpha.net. Дата обращения: 19 июля 2019. Архивировано 27 января 2022 года.

[2] Deborah Bartholdi, Albert Schinzel. Y Polysomies, in Males (англ.) // Encyclopedia of Molecular Mechanisms of Disease / Florian Lang. — Berlin, Heidelberg: Springer, 2009. — P. 2265–2266. — ISBN 978-3-540-29676-8. — doi:10.1007/978-3-540-29676-8_1908.

[:1-3] ¹ ² ³ Gabriele Frey‐Mahn, Gabriele Behrendt, Kathrin Geiger, Christof Sohn, Dieter Schäfer. Y chromosomal polysomy: A unique case of 49,XYYYY in amniotic fluid cells (англ.) // American Journal of Medical Genetics Part A. — 2003. — Vol. 118A, iss. 2. — P. 184–186. — ISSN 1552-4833. — doi:10.1002/ajmg.a.10051. Архивировано 10 мая 2021 года.

[:0-4] ¹ ² ³ Caroline Demily, Alice Poisson, Elodie Peyroux, Valérie Gatellier, Alain Nicolas. Autism spectrum disorder associated with 49,XYYYY: case report and review of the literature // BMC Medical Genetics. — 2017-01-31. — Т. 18, вып. 1. — С. 9. — ISSN 1471-2350. — doi:10.1186/s12881-017-0371-1.

[5] Linden MG, Bender BG, Robinson A (October 1995). "Sex chromosome tetrasomy and pentasomy". Pediatrics. 96 (4): 672–682. PMID 7567329

[6] L. Sirota, Y. Zlotogora, F. Shabtai, I. Halbrecht, E. Elian. 49, XYYYY. A case report (англ.) // Clinical Genetics. — 1981. — Vol. 19, iss. 2. — P. 87–93. — ISSN 1399-0004. — doi:10.1111/j.1399-0004.1981.tb00676.x. Архивировано 10 мая 2021 года.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]