![]()
Синдром тетраамелии
Синдром тетраамели́и (аутосо́мно-рецесси́вная тетраамели́я; от греч. τετράς ‘четыре’,
ά ‘без’,
μελος ‘член, конечность’) — очень редкое врождённое наследственное заболевание[1][2], характеризующееся отсутствием четырёх конечностей. Другие части тела, такие как лицо, череп, репродуктивные органы, анус и таз, также подвержены порокам развития. Для синдрома тетраамелии характерно аутосомно-рецессивное наследование. Заболевание связано с мутацией в гене WNT3[2].
| Синдром тетраамелии | |
|---|---|
 | |
| МКБ-10-КМ |
|
| OMIM |
|
| DiseasesDB |
|
| MeSH |
|
![]()
![]()
Характеристики заболевания![]()
Править
Синдром вызывает серьёзные пороки развития различных частей тела, включая лицо, голову, сердце, нервную систему, скелет и половые органы. Во многих случаях лёгкие недоразвиты, что делает дыхание затруднённым или невозможным. Дети с синдромом тетраамелии часто появляются на свет мертворождёнными или умирают вскоре после рождения из-за множественных пороков развития. Австралийский христианский проповедник Ник Вуйчич и японский автор и спортивный журналист Хиротада Ототакэ — одни из самых известных из ныне живущих людей, страдающих синдромом тетраамелии.
![]()
![]()
Причина и наследственность![]()
Править
![]()
![]()
Ген WNT3![]()
Править
За развитие синдрома отвечает рецессивная мутация в гене WNT3, который является представителем семейства WNT генов, играющих критическую роль в эмбриональном развитии. У человека ген WNT3 располагается в 17-й хромосоме[1].
Основной функцией, за которую отвечает белок, производимый геном WNT3, является формирование конечностей и других систем тела во время эмбрионального развития. Мутации в гене WNT3 нарушают производство в клетке полноценного белка WNT3, что приводит к нарушению нормального формирования конечностей и к другим серьёзным врождённым порокам.
![]()
![]()
Генетика внутри семьи![]()
Править
В большинстве исследованных семей, в которых имеется случай рождения ребёнка с синдромом тетраамелии, это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному механизму[1][2]. Это значит, что ген, мутации в котором отвечают за развитие синдрома, находится на аутосоме, и обе копии гена (по одному, наследуемому от каждого родителя) должны быть дефектными, для того чтобы привести к данному заболеванию. Таким образом, оба родителя пациента с аутосомно-рецессивным заболеванием являются носителями мутации гена, но обычно они не имеют никаких симптомов.
В некоторых семьях, в которых появились дети с синдромом тетраамелии, причина заболевания не установлена. Некоторые исследователи полагают, что за развитие данного заболевания в этих случаях могут отвечать ещё неизвестные мутации в гене WNT3 или в других генах, вовлечённых в процесс формирования конечностей.
![]()
![]()
Эпидемиология![]()
Править
В мире зарегистрировано всего несколько случаев рождения людей с синдромом тетраамелии.
![]()
![]()
Известные люди с синдромом тетраамелии![]()
Править
- Марили Адамски-Смитт
- Кристиан Арндт
- Виолетта
- Принц Рандиан
- Джоанна О’Риордан
- Йована Юмбо Руис
- Пиотр Радон
- Ник Вуйчич
- Майкл Олсон
- Марайа Скотт
- Хиротада Ототаке
- Хасиди Янг
- Николай Кобельков
![]()
![]()
Примечания![]()
Править
↑ 1 2 3
OMIM 273395
↑ 1 2 3
Niemann S.,
Zhao C.,
Pascu F.,
Stahl U.,
Aulepp U.,
Niswander L.,
Weber J. L.,
Müller U. Homozygous WNT3 mutation causes tetra-amelia in a large consanguineous family. (англ.) // American journal of human genetics : журнал. — 2004. —
Vol. 74,
no. 3. —
P. 558–563. — doi:10.1086/382196. — PMID 14872406. Архивировано 9 февраля 2019 года.
![]()
![]()
Ссылки![]()
Править
Tetra-amelia syndrome - Genetics Home Reference (неопр.). U.S. National Library of Medicine. Дата обращения: 9 января 2009.
Tetra-Amelia Syndrome -- GeneReviews -- NCBI Bookshelf (неопр.). University of Washington, Seattle. Дата обращения: 9 января 2009.
Tetra-Amelia-Syndrome (Birth defects & disorders) (неопр.). I-Am-Pregnant. Дата обращения: 9 января 2009. Архивировано из оригинала 3 марта 2016 года.
Tetraamelia multiple malformations - WrongDiagnosis.com (неопр.). WrongDiagnosis. Дата обращения: 9 января 2009.