Синдром Лоуренса — Муна

Синдром Лоуренса — Муна
Синдром Лоуренса — Муна
МКБ-10	Q87.8
МКБ-10-КМ	Q87.8
МКБ-9	759.89
МКБ-9-КМ	253.4
OMIM	245800
DiseasesDB	30072
MeSH	D007849

Синдро́м Ло́уренса-Му́на (англ. Laurence-Moon syndrome). Редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, характеризующиеся ожирением, умственной отсталостью, атаксией, дистрофией сетчатки, гипопитуитаризмом, большим количеством пальцев рук или ног. Синдром связан с нарушением функции гипоталамических центров.

Впервые синдром был описан офтальмологом Джоном Лоуренсом в 1866 году.

Причины синдромаПравить

Синдром Лоуренса-Муна наследуется аутосомно-рецессивным способом. Это значит, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме, и нужно два дефектных гена (по одному от каждого родителя), чтобы родиться с заболеванием. Родители человека с аутосомно-рецессивное заболевание, оба несут одну копию дефектного гена, но обычно не испытывают никаких признаков или симптомов заболевания.

СимптомыПравить

Врачи выявили первичные и вторичные признаки заболевания. К первичным относятся:

Гипердактилия;
Дистрофия;
Недееспособность;
Ожирение;
Гипогонадизм;
Кисты почек.

Вторичные признаки:

Нарушение речи или задержка в развитии;
Косоглазие, катаракта, астигматизм и т. д.;
Брахидактилия или синдактилия;
Полиурия и/или полидипсия;
Плохая координация;
Гиподонтия;
Врождённый порок сердца

Для того чтобы врачи диагностировали заболевание, необходимо наличие 4 первичных и 2 вторичных признаков.

Врачи могут начать исследование диагноза генетического состояния, когда у пациента обнаруживают аномалии конечностей. Это могут быть как лишние пальцы на руках и ногах, так и их недостаток. В медицине это называется «полидактилия». Чаще всего аномалия касается ног. Иногда пальцы вырастают короче и длиннее остальных. Эта особенность называется «брахидактилия». Ноги также могут быть короткими по длине.

У пациентов могут быть изменения в строении челюсти. Тауродонтизм — аномалия, при которой челюсть увеличивается в размерах, так как развитие тела зуба увеличено по отношению к корням. Чаще всего поражаются зубы в задней части полости рта.

Пациенты с синдромом часто имеют проблемы с координацией. Многие пациенты сообщают о неуклюжести в движениях. Они ходят с пятки на носок. Такие нарушения являются следствием проблем с мозжечком, подразделом мозга, ответственным за координацию. Дисфункция мозжечка может привести к дисфункции проводящих путей спинного нерва, которые передают сигналы между мозгом и мышцами.

Большинство пациентов с синдромом Лоуренса-Муна теряют зрение. Возникает «пигментный ретинит» — постепенная потеря зрения, которая прогрессирует по определённой схеме. Пигментный ретинит начинается с ночной слепоты, которая ухудшается с потерей способности различать цвета друг от друга, окончательно ухудшаясь до «туннельного зрения».

Было обнаружено, что люди, живущие с синдромом, имеют меньший, чем обычно, размер передних гипофизов и могут страдать от ряда различных осложнений. Передняя часть гипофиза отвечает за регулирование многих функций, включая метаболизм организма, эмоциональные реакции на раздражители, физический рост и репродуктивную способность. Обмен веществ в организме находится под контролем тиреотропного гормона. При его низком уровне люди будут испытывать множество различных симптомов: усталость, чувствительность к холоду, плохая способность концентрироваться, увеличение веса, запор, одышка.

ЛечениеПравить

Группа врачей наблюдает за симптомами каждого отдельного пациента, чтобы понять тактику лечения. Ключевой момент в лечении — физиотерапия, направленная на улучшение ловкости. Чтобы восстановить походку, используют ортопедические скобы на лодыжки и стопы.

Слабая функциональная емкость переднего гипофиза, которая приводит к замедлению метаболизма, плохому росту и нарушению фертильности, может управляться заместительной гормональной терапией. Левотироксин — лекарство, которое имитирует функции гормона щитовидной железы и может ускорить метаболизм. Важно, чтобы пациенты находились под наблюдением офтальмолога. Нет лекарства, способного остановить ухудшение зрения при синдроме, но врачи могут помочь создать корректирующие линзы.

Для пациентов, живущих с синдромом Лоуренса-Муна, важно признать, что многие описанные выше трудности связаны с неврологической функцией мозга. Таким образом, важно защитить базовую функциональную способность мозга. Пассивность и избыточный вес усугубляют невропатию. Следует избегать употребления алкоголя и рекреационных наркотиков.

ПримечанияПравить

↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.

СсылкиПравить

[_05f7ad9fb159ebb3-1] Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.

[1]