Рецептор липопротеинов очень низкой плотности

Рецептор липопротеинов очень низкой плотности
Рецептор липопротеинов очень низкой плотности
Доступные структуры
Доступные структуры
PDB	Поиск ортологов: PDBe RCSB
Список идентификаторов PDB
Список идентификаторов PDB
	1V9U, 3DPR
Идентификаторы
Псевдонимы	VLDLR, CAMRQ1, CARMQ1, CHRMQ1, VLDLRCH, VLDL-R, very low density lipoprotein receptor
Внешние ID	OMIM: 192977 MGI: 98935 HomoloGene: 443 GeneCards: VLDLR
Расположение гена (человек)
Расположение гена (человек)
Хр.	9-я хромосома человека
Конец	2,660,056 bp
Расположение гена (Мышь)
Расположение гена (Мышь)
Хр.	19-я хромосома мыши
Конец	27,254,231 bp
Паттерн экспрессии РНК
Паттерн экспрессии РНК
	Наибольшая экспрессия в
	body of pancreas; ; germinal epithelium; ; secondary oocyte; ; parietal pleura; ; left uterine tube;
	Наибольшая экспрессия в
	body of femur; ; left lung lobe;
	Дополнительные справочные данные
	н/д
Генная онтология
Генная онтология
Молекулярная функция	low-density lipoprotein particle receptor activity; reelin receptor activity; calcium ion binding; apolipoprotein binding; связывание с белками плазмы; very-low-density lipoprotein particle binding; calcium-dependent protein binding; very-low-density lipoprotein particle receptor activity; cargo receptor activity;
Компонент клетки	часть мембраны; мембрана; receptor complex; клеточная мембрана; very-low-density lipoprotein particle; clathrin-coated pit; внеклеточное пространство; lysosomal membrane;
Биологический процесс	steroid metabolic process; lipid transport; Эндоцитоз; dendrite morphogenesis; липидный обмен; glycoprotein transport; cholesterol metabolic process; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; память; positive regulation of dendrite development; Рецепторно-опосредованный эндоцитоз; nervous system development; ventral spinal cord development; reelin-mediated signaling pathway; перенос; передача сигнала; positive regulation of protein kinase activity; Аксональное наведение; low-density lipoprotein particle receptor catabolic process; very-low-density lipoprotein particle clearance;
	Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
Ортологи
	7436
	22359
	ENSG00000147852
	ENSMUSG00000024924
	P98155
	P98156
	NM_001018056; NM_003383; NM_001322225; NM_001322226
	NM_001161420; NM_013703; NM_001347441
	NP_001018066; NP_001309154; NP_001309155; NP_003374
	NP_001154892; NP_001334370; NP_038731
	Информация в Викиданных
Смотреть (человек)	Смотреть (мышь)

Рецептор липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП-рецептор; англ. Very Low Density Lipoprotein Receptor, VLDLR) по структуре схож с рецептором липопротеинов низкой плотности, но не способен связывать липопротеины низкой плотности. Рецептор VLDLR играет роль в метаболизме липопротеинов очень низкой плотности. Экспрессия VLDLR высока в сердце, скелетных мышцах, жировой ткани; VLDLR совместно с рецептором LDLR связывает и захватывает остаточные липопротеины: липопротеины промежуточной плотности и хиломикронные ремнанты^[5].

Роль в работе мозгаПравить

В мозге VLDLR является одним из рецепторов рилина - белка внеклеточного матрикса, регулирующего миграцию и позиционирование нейробластов в развивающемся и взрослом мозге, влияющего на процессы синаптической пластичности.

Редкая аутосомно-рецессивно наследуемая мутация, обнаруживаемая у членов секты гуттеритов и затрагивающая в основном ген VLDLR, приводит к потере рецепторов этого типа и к нарушениям, аналогичным тем, что наблюдаются у мышей при отсутствии рецептора. Это заболевание, первоначально именовавшееся «синдромом нарушенного равновесия» (англ. Disequilibrium syndrome, DES), получило в 2005 году название «VLDLR-ассоциированная мозжечковая гипоплазия» (англ. VLDLR-associated cerebellar hypoplasia, VLDLRCH)^[6]^[7]. При заболевании наблюдается уменьшение мозжечка, упрощение рисунка извилин мозга, непрогрессирующая мозжечковая атаксия, задержка умственного развития^[8]. Болезнь является одним из двух известных нарушений сигнального пути рилина у людей, наряду с синдромом Норман-Робертс.

СсылкиПравить

Integrated model of Reelin and Lis1 signaling – роль VLDLR в сигнальном каскаде белка рилин; взаимодействие с lis1. Схема.
g01834: Very low density lipoprotein receptor - экспрессия гена VLDLR в мозге мыши. Из каталога Brain Gene Expression Map.

ПримечанияПравить

↑ ¹ ² ³ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000147852 - Ensembl, May 2017
↑ ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024924 - Ensembl, May 2017
↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
↑ Takahashi S., Sakai J., Fujino T., Hattori H., Zenimaru Y., Suzuki J., Miyamori I., Yamamoto T.T. The very low-density lipoprotein (VLDL) receptor: characterization and functions as a peripheral lipoprotein receptor (англ.) // J. Atheroscler. Thromb. : journal. — 2004. — Vol. 11, no. 4. — P. 200—208. — PMID 15356379.
↑ Boycott K.M., Flavelle S., Bureau A., et al. Homozygous deletion of the very low density lipoprotein receptor gene causes autosomal recessive cerebellar hypoplasia with cerebral gyral simplification (англ.) // Am. J. Hum. Genet. (англ.) (рус. : journal. — 2005. — Vol. 77, no. 3. — P. 477—483. — doi:10.1086/444400. — PMID 16080122.
↑ CEREBELLAR HYPOPLASIA, VLDLR-ASSOCIATED; VLDLRCH Архивная копия от 20 октября 2009 на Wayback Machine - данные из генетического каталога заболеваний OMIM.
↑ Moheb L.A., Tzschach A., Garshasbi M., Kahrizi K., Darvish H., Heshmati Y., Kordi A., Najmabadi H., Ropers H.H., Kuss A.W. Identification of a nonsense mutation in the very low-density lipoprotein receptor gene (VLDLR) in an Iranian family with dysequilibrium syndrome (англ.) // Eur J Hum Genet (англ.) (рус. : journal. — 2007. — doi:10.1038/sj.ejhg.5201967. — PMID 18043714.

[refGRCh38Ensembl-1] ¹ ² ³ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000147852 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024924 - Ensembl, May 2017

[3] Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[Takahashi_2004-5] Takahashi S., Sakai J., Fujino T., Hattori H., Zenimaru Y., Suzuki J., Miyamori I., Yamamoto T.T. The very low-density lipoprotein (VLDL) receptor: characterization and functions as a peripheral lipoprotein receptor (англ.) // J. Atheroscler. Thromb. : journal. — 2004. — Vol. 11, no. 4. — P. 200—208. — PMID 15356379.

[Boycott_2005_Hypoplasia-6] Boycott K.M., Flavelle S., Bureau A., et al. Homozygous deletion of the very low density lipoprotein receptor gene causes autosomal recessive cerebellar hypoplasia with cerebral gyral simplification (англ.) // Am. J. Hum. Genet. (англ.) (рус. : journal. — 2005. — Vol. 77, no. 3. — P. 477—483. — doi:10.1086/444400. — PMID 16080122.

[OMIM_224050-7] CEREBELLAR HYPOPLASIA, VLDLR-ASSOCIATED; VLDLRCH Архивная копия от 20 октября 2009 на Wayback Machine - данные из генетического каталога заболеваний OMIM.

[pmid18043714-8] Moheb L.A., Tzschach A., Garshasbi M., Kahrizi K., Darvish H., Heshmati Y., Kordi A., Najmabadi H., Ropers H.H., Kuss A.W. Identification of a nonsense mutation in the very low-density lipoprotein receptor gene (VLDLR) in an Iranian family with dysequilibrium syndrome (англ.) // Eur J Hum Genet (англ.) (рус. : journal. — 2007. — doi:10.1038/sj.ejhg.5201967. — PMID 18043714.

[5]

[1]

[2]

[3]

[4]

[6]

[7]

[8]