Пиридоксин-зависимая эпилепсия

Пиридоксин-зависимая эпилепсия - тяжелая форма эпилепсии, при которой приступы с трудом поддаются контролю обычными противоэпилептическими препаратами. Заболевание развивается из-за мутаций гена ALDH7A1, приводящих к ускоренной деактивации активной формы витамина B6 в организме. Как правило, приступы начинаются вскоре после рождения, реже - через несколько месяцев, крайне редко - через несколько лет. Раннее назначение больших доз витамина B6 позволяет купировать приступы.

ДиагностикаПравить

При развитии у ребёнка тяжелой эпилепсии, не поддающейся контролю обычными препаратами, производится эмпирическое введение больших доз витамина B6. Успешное купирование приступов говорит о возможном наличии пиридоксин-зависимой эпилепсии. Также у пациента может быть повышена концентрация альфа-аминоадипинового полуальдегида в образцах крови и/или мочи. Окончательный диагноз ставится с помощью генетического анализа.

Диагностика осложнена в случаях, при которых резистентные приступы у пациента начинаются намного позже первых дней жизни - по данным на 2020 год, примерно у 30% пациентов приступы развивались позже неонатального периода, а самый поздний дебют заболевания был отмечен в 17 лет^[1].

ЭпидемиологияПравить

Распространенность и заболеваемость с трудом поддаются оценке из-за сложности диагностики. Согласно консенсусному руководству по пиридоксин-зависимой эпилепсии, опубликованному в 2020 году, оценки заболеваемости варьируют от 1 случая на 65 000 новорожденных до 1 случая на 250 000 новорожденных^[1].

ИсторияПравить

Заболевание было впервые описано в 1954 году^[2]. В 2006 году Mills et al впервые продемонстрировали, что заболевание вызывается мутациями гена ALDH7A1^[1].

В 1995 году были описаны неонатальные эпилептические судороги, купируемые фолиновой кислотой^[3] - состояние было названо "эпилептические приступы, реагирующие на фолиновую кислоту" (англ. folinic-acid-responsive seizures, FARS). В 2009 году было установлено,^[4] что это состояние является одним из проявлений пиридоксин-зависимой эпилепсии, и судороги в большинстве случаев проходят при назначении витамина B6.

ЛитератураПравить

Пиридоксин-зависимая эпилепсия и недостаточность антиквитина, приводящая к терапевтически-резистентным неонатальным судорогам - русский перевод обзора, опубликованного в 2021 году.^[5]

Смотри такжеПравить

Недостаточность пиридоксамин-5-фосфатоксидазы - нарушение метаболизма витамина B6, также проявляющееся неонатальными эпилептическими приступами и поддающееся терапии пиридоксальфосфатом.
Ранняя витамин B6-зависимая эпилепсия (OMIM 617290) - вызывается мутациями гена PLPBP, кодирующего пиридоксальфосфат-связывающий белок.

ПримечанияПравить

↑ ¹ ² ³ Coughlin CR, Tseng LA, Abdenur JE, Ashmore C, Boemer F, Bok LA, Boyer M, Buhas D, Clayton PT, Das A, Dekker H, Evangeliou A, Feillet F, Footitt EJ, Gospe SM, Hartmann H, Kara M, Kristensen E, Lee J, Lilje R, Longo N, Lunsing RJ, Mills P, Papadopoulou MT, Pearl PL, Piazzon F, Plecko B, Saini AG, Santra S, Sjarif DR, Stockler-Ipsiroglu S, Striano P, Van Hove JL, Verhoeven-Duif NM, Wijburg FA, Zuberi SM, Van Karnebeek CD (January 2021). “Consensus guidelines for the diagnosis and management of pyridoxine-dependent epilepsy due to α-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase deficiency”. Journal of Inherited Metabolic Disease. 44 (1): 178—192. DOI:10.1002/jimd.12332. PMID 33200442.
↑ Gospe, SM (Dec 7, 2001). “Pyridoxine-Dependent Epilepsy”. GeneReviews. PMID 20301659. Архивировано из оригинала 2022-01-19. Дата обращения June 03, 2022. Используется устаревший параметр |deadlink= (справка); Проверьте дату в |accessdate= (справка на английском)
↑ Cosnahan A. S., Campbell C. T. Inborn Errors of Metabolism in Pediatric Epilepsy // The Journal of Pediatric Pharmacology and Therapeutics : JPPT : the Official Journal of PPAG. — 2019. — Т. 24, № 5. — С. 398—405. — doi:10.5863/1551-6776-24.5.398. — PMID 31598103. — PMC 6782122.
↑ Gallagher RC, Van Hove JL, Scharer G, Hyland K, Plecko B, Waters PJ, Mercimek-Mahmutoglu S, Stockler-Ipsiroglu S, Salomons GS, Rosenberg EH, Struys EA, Jakobs C (May 2009). “Folinic acid-responsive seizures are identical to pyridoxine-dependent epilepsy”. Annals of Neurology. 65 (5): 550—6. DOI:10.1002/ana.21568. PMID 19142996.
↑ Kaminiów K, Pająk M, Pająk R, Paprocka J (December 2021). “Pyridoxine-Dependent Epilepsy and Antiquitin Deficiency Resulting in Neonatal-Onset Refractory Seizures”. Brain Sciences. 12 (1). DOI:10.3390/brainsci12010065. PMC 8773593. PMID 35053812. $ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rft.genre=article&rft.jtitle=Brain+Sciences&rft.atitle=Pyridoxine-Dependent+Epilepsy+and+Antiquitin+Deficiency+Resulting+in+Neonatal-Onset+Refractory+Seizures&rft.volume=12&rft.issue=1&rft.date=2021-12&rft_id=%2F%2Fwww.ncbi.nlm.nih.gov%2Fpmc%2Farticles%2FPMC8773593&rft_id=info%3Apmid%2F35053812&rft_id=info%3Adoi%2F10.3390%2Fbrainsci12010065&rft.aulast=Kamini%C3%B3w&rft.aufirst=K&rft.au=Paj%C4%85k%2C+M&rft.au=Paj%C4%85k%2C+R&rft.au=Paprocka%2C+J&rft_id=%2F%2Fwww.ncbi.nlm.nih.gov%2Fpmc%2Farticles%2FPMC8773593&rfr_id=info%3Asid%2Fru.wikipedia.org%3A%D0%9F%D0%B8%D1%80%D0%B8%D0%B4%D0%BE%D0%BA%D1%81%D0%B8%D0%BD-%D0%B7%D0%B0%D0%B2%D0%B8%D1%81%D0%B8%D0%BC%D0%B0%D1%8F+%D1%8D%D0%BF%D0%B8%D0%BB%D0%B5%D0%BF%D1%81%D0%B8%D1%8F$

[pmid33200442-1] ¹ ² ³ Coughlin CR, Tseng LA, Abdenur JE, Ashmore C, Boemer F, Bok LA, Boyer M, Buhas D, Clayton PT, Das A, Dekker H, Evangeliou A, Feillet F, Footitt EJ, Gospe SM, Hartmann H, Kara M, Kristensen E, Lee J, Lilje R, Longo N, Lunsing RJ, Mills P, Papadopoulou MT, Pearl PL, Piazzon F, Plecko B, Saini AG, Santra S, Sjarif DR, Stockler-Ipsiroglu S, Striano P, Van Hove JL, Verhoeven-Duif NM, Wijburg FA, Zuberi SM, Van Karnebeek CD (January 2021). “Consensus guidelines for the diagnosis and management of pyridoxine-dependent epilepsy due to α-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase deficiency”. Journal of Inherited Metabolic Disease. 44 (1): 178—192. DOI:10.1002/jimd.12332. PMID 33200442.

[Gospe-2] Gospe, SM (Dec 7, 2001). “Pyridoxine-Dependent Epilepsy”. GeneReviews. PMID 20301659. Архивировано из оригинала 2022-01-19. Дата обращения June 03, 2022. Используется устаревший параметр |deadlink= (справка); Проверьте дату в |accessdate= (справка на английском)

[pmid31598103-3] Cosnahan A. S., Campbell C. T. Inborn Errors of Metabolism in Pediatric Epilepsy // The Journal of Pediatric Pharmacology and Therapeutics : JPPT : the Official Journal of PPAG. — 2019. — Т. 24, № 5. — С. 398—405. — doi:10.5863/1551-6776-24.5.398. — PMID 31598103. — PMC 6782122.

[pmid19142996-4] Gallagher RC, Van Hove JL, Scharer G, Hyland K, Plecko B, Waters PJ, Mercimek-Mahmutoglu S, Stockler-Ipsiroglu S, Salomons GS, Rosenberg EH, Struys EA, Jakobs C (May 2009). “Folinic acid-responsive seizures are identical to pyridoxine-dependent epilepsy”. Annals of Neurology. 65 (5): 550—6. DOI:10.1002/ana.21568. PMID 19142996.

[pmid35053812-5] Kaminiów K, Pająk M, Pająk R, Paprocka J (December 2021). “Pyridoxine-Dependent Epilepsy and Antiquitin Deficiency Resulting in Neonatal-Onset Refractory Seizures”. Brain Sciences. 12 (1). DOI:10.3390/brainsci12010065. PMC 8773593. PMID 35053812. $ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rft.genre=article&rft.jtitle=Brain+Sciences&rft.atitle=Pyridoxine-Dependent+Epilepsy+and+Antiquitin+Deficiency+Resulting+in+Neonatal-Onset+Refractory+Seizures&rft.volume=12&rft.issue=1&rft.date=2021-12&rft_id=%2F%2Fwww.ncbi.nlm.nih.gov%2Fpmc%2Farticles%2FPMC8773593&rft_id=info%3Apmid%2F35053812&rft_id=info%3Adoi%2F10.3390%2Fbrainsci12010065&rft.aulast=Kamini%C3%B3w&rft.aufirst=K&rft.au=Paj%C4%85k%2C+M&rft.au=Paj%C4%85k%2C+R&rft.au=Paprocka%2C+J&rft_id=%2F%2Fwww.ncbi.nlm.nih.gov%2Fpmc%2Farticles%2FPMC8773593&rfr_id=info%3Asid%2Fru.wikipedia.org%3A%D0%9F%D0%B8%D1%80%D0%B8%D0%B4%D0%BE%D0%BA%D1%81%D0%B8%D0%BD-%D0%B7%D0%B0%D0%B2%D0%B8%D1%81%D0%B8%D0%BC%D0%B0%D1%8F+%D1%8D%D0%BF%D0%B8%D0%BB%D0%B5%D0%BF%D1%81%D0%B8%D1%8F$

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]