Нейрексин-1

Нейрексин-1
Нейрексин-1
Доступные структуры
Доступные структуры
PDB	Поиск ортологов: PDBe RCSB
Список идентификаторов PDB
Список идентификаторов PDB
	3B3Q
Идентификаторы
Псевдонимы	NRXN1, Hs.22998, PTHSL2, SCZD17, neurexin 1
Внешние ID	OMIM: 600565 MGI: 1096391 HomoloGene: 21005 GeneCards: NRXN1
Расположение гена (человек)
Расположение гена (человек)
Хр.	2-я хромосома человека
Конец	51,225,575 bp
Расположение гена (Мышь)
Расположение гена (Мышь)
Хр.	17-я хромосома мыши
Конец	91,093,071 bp
Паттерн экспрессии РНК
Паттерн экспрессии РНК
	Наибольшая экспрессия в
	sural nerve; ; middle temporal gyrus; ; Цитоархитектоническое поле Бродмана 23; ; Цитоархитектоническое поле Бродмана 9; ; Brodmann area 46;
	Наибольшая экспрессия в
	medial dorsal nucleus; ; medial geniculate nucleus; ; piriform cortex;
	Дополнительные справочные данные
	; ; ; ;
	Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Генная онтология
Молекулярная функция	связывание с ионом металла; calcium-dependent protein binding; neuroligin family protein binding; signaling receptor binding; transmembrane signaling receptor activity; cell adhesion molecule binding; связывание с белками плазмы; type 1 fibroblast growth factor receptor binding; calcium ion binding; acetylcholine receptor binding; calcium channel regulator activity; signaling receptor activity;
Компонент клетки	часть мембраны; Везикула; ядерная мембрана; мембрана; endocytic vesicle; axonal growth cone; синапс; поверхность клетки; Межклеточные контакты; neuronal cell body; Эндоплазматический ретикулум; presynaptic membrane; клеточная мембрана; integral component of presynaptic membrane; presynapse; часть клеточной мембраны; ядрышко; protein-containing complex; Schaffer collateral - CA1 synapse; glutamatergic synapse; GABA-ergic synapse; integral component of presynaptic active zone membrane;
Биологический процесс	calcium-dependent cell-cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules; receptor localization to synapse; heterophilic cell-cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules; NMDA glutamate receptor clustering; establishment of protein localization; neuron cell-cell adhesion; gamma-aminobutyric acid receptor clustering; neuronal signal transduction; gephyrin clustering involved in postsynaptic density assembly; postsynaptic density protein 95 clustering; научение; regulation of AMPA receptor activity; negative regulation of filopodium assembly; presynaptic membrane assembly; regulation of NMDA receptor activity; vocalization behavior; neuroligin clustering involved in postsynaptic membrane assembly; adult behavior; positive regulation of synaptic transmission, glutamatergic; postsynaptic membrane assembly; Агрегация клеток; Ангиогенез; positive regulation of excitatory postsynaptic potential; социальное поведение; guanylate kinase-associated protein clustering; Синаптогенез; protein-containing complex assembly involved in synapse maturation; synaptic vesicle clustering; protein localization to synapse; передача сигнала; cerebellar granule cell differentiation; positive regulation of synapse assembly; positive regulation of presynaptic active zone assembly; positive regulation of protein localization to plasma membrane; positive regulation of gene expression; negative regulation of gene expression; positive regulation of protein kinase A signaling; neuron projection development; positive regulation of peptidyl-serine phosphorylation; positive regulation of fibroblast growth factor receptor signaling pathway; позитивная регуляция сигналов от протеинкиназы В; positive regulation of ERK1 and ERK2 cascade; cellular response to calcium ion; positive regulation of protein kinase C activity; vocal learning; chemical synaptic transmission; regulation of insulin secretion involved in cellular response to glucose stimulus; Аксональное наведение; Преимпульсное ингибирование; neuromuscular process controlling balance; positive regulation of synapse maturation; neurotransmitter secretion; regulation of grooming behavior; synaptic membrane adhesion; regulation of synaptic vesicle cycle; regulation of postsynaptic specialization assembly; regulation of presynapse assembly; regulation of postsynaptic density assembly; trans-synaptic signaling by endocannabinoid;
	Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
Ортологи
	9378
	18189
	ENSG00000179915
	ENSMUSG00000024109
	P58400; Q9ULB1; Q49A31
	P0DI97; Q9CS84
NM_001135659; NM_004801; NM_138735; NM_001320156; NM_001320157;
	NM_001330077; NM_001330078; NM_001330079; NM_001330081; NM_001330082; NM_001330083; NM_001330084; NM_001330085; NM_001330086; NM_001330087; NM_001330088; NM_001330089; NM_001330090; NM_001330091; NM_001330092; NM_001330093; NM_001330094; NM_001330095; NM_001330096; NM_001330097
NM_020252; NM_177284; NM_001346957; NM_001346958; NM_001346959;
	NM_001346960; NM_001346961; NM_001346962; NM_001347419
NP_001129131; NP_001307085; NP_001307086; NP_001317006; NP_001317007;
	NP_001317008; NP_001317010; NP_001317011; NP_001317012; NP_001317013; NP_001317014; NP_001317015; NP_001317016; NP_001317017; NP_001317018; NP_001317019; NP_001317020; NP_001317021; NP_001317022; NP_001317023; NP_001317024; NP_001317025; NP_001317026; NP_004792; NP_620072; NP_001129131.1; NP_004792.1; NP_620072.1; NP_004792.1; NP_004792.1; NP_620072.1
NP_001333886; NP_001333887; NP_001333888; NP_001333889; NP_001333890;
	NP_001333891; NP_001334348; NP_064648; NP_796258; NP_001390248; NP_001390249; NP_001390250; NP_001390251; NP_001390252; NP_001390253; NP_001390254; NP_001390255; NP_001390256; NP_001390257; NP_001390258; NP_001390259; NP_001390260; NP_001390261; NP_064648.3; NP_796258.2
	Информация в Викиданных
Смотреть (человек)	Смотреть (мышь)

Нейрексин-1 принадлежит к числу нейрексинов, мембранных белков, обнаруживаемых преимущественно в нейронах. Ген нейрексина-1, NRXN1, длиной 1.1 Mb, является наряду с NRXN3 одним из наиболее крупных генов человека; он содержит 24 экзона и несколько сплайс-сайтов. Альтернативный сплайсинг предположительно способен породить 2,208 альфа-форм и 42 бета-формы белка.^[5]

ПатологииПравить

NRXN1 и гены родственных белков могут быть связаны с развитием психических расстройств, в частности, шизофрении.^[6]

В 2008 году нарушение гена NRXN1 отмечено у двух неродственных пациентов с расстройствами аутистического спектра, однако отец одного из пациентов, геном которого содержал ту же хромосомную аномалию, не имел признаков аутизма, что говорит о возможном взаимодействии изменений NRXN1 с другими факторами.^[7]

ВзаимодействияПравить

Показано, что нейрексин-1 (NRXN1) взаимодействует с нейролигином-1 (NLGN1).^[8]^[9]

ПримечанияПравить

↑ ¹ ² ³ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000179915 - Ensembl, May 2017
↑ ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024109 - Ensembl, May 2017
↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
↑ Rowen L., Young J., Birditt B., Kaur A., Madan A., Philipps D. L., Qin S., Minx P., Wilson R. K., Hood L., Graveley B. R. Analysis of the human neurexin genes: alternative splicing and the generation of protein diversity (англ.) // Genomics : journal. — 2002. — April (vol. 79, no. 4). — P. 587—597. — doi:10.1006/geno.2002.6734. — PMID 11944992.
↑ Schizophrenia Research Forum: Neurexin and Relatives Crop Up in Schizophrenia and Other Disorders (неопр.). Дата обращения: 30 декабря 2008. Архивировано 23 марта 2012 года., сайт Schizophrenia Research Forum.
↑ Kim H. G., Kishikawa S., Higgins A. W., Seong I. S., Donovan D. J., Shen Y., Lally E., Weiss L. A., Najm J., Kutsche K., Descartes M., Holt L., Braddock S., Troxell R., Kaplan L., Volkmar F., Klin A., Tsatsanis K., Harris D. J., Noens I., Pauls D. L., Daly M. J., MacDonald M. E., Morton C. C., Quade B. J., Gusella J. F. Disruption of neurexin 1 associated with autism spectrum disorder (англ.) // Am. J. Hum. Genet. (англ.) (рус. : journal. — 2008. — January (vol. 82, no. 1). — P. 199—207. — doi:10.1016/j.ajhg.2007.09.011. — PMID 18179900.
↑ Comoletti, Davide; Flynn Robyn; Jennings Lori L; Chubykin Alexander; Matsumura Takehito; Hasegawa Hana; Südhof Thomas C; Taylor Palmer. Characterization of the interaction of a recombinant soluble neuroligin-1 with neurexin-1beta (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — United States, 2003. — December (vol. 278, no. 50). — P. 50497—50505. — ISSN 0021-9258. — doi:10.1074/jbc.M306803200. — PMID 14522992.
↑ Ichtchenko, K; Nguyen T; Südhof T C. Structures, alternative splicing, and neurexin binding of multiple neuroligins (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — UNITED STATES, 1996. — February (vol. 271, no. 5). — P. 2676—2682. — ISSN 0021-9258. — doi:10.1074/jbc.271.5.2676. — PMID 8576240.

СсылкиПравить

Зависимость от курения генетически обусловлена (недоступная ссылка) - новостное сообщение об исследовании, связывающем пристрастие к табаку с геном нейрексина-1

[refGRCh38Ensembl-1] ¹ ² ³ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000179915 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024109 - Ensembl, May 2017

[3] Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid11944992-5] Rowen L., Young J., Birditt B., Kaur A., Madan A., Philipps D. L., Qin S., Minx P., Wilson R. K., Hood L., Graveley B. R. Analysis of the human neurexin genes: alternative splicing and the generation of protein diversity (англ.) // Genomics : journal. — 2002. — April (vol. 79, no. 4). — P. 587—597. — doi:10.1006/geno.2002.6734. — PMID 11944992.

[urlSchizophrenia_Research_Forum_NRXN1_1-6] Schizophrenia Research Forum: Neurexin and Relatives Crop Up in Schizophrenia and Other Disorders (неопр.). Дата обращения: 30 декабря 2008. Архивировано 23 марта 2012 года., сайт Schizophrenia Research Forum.

[pmid18179900-7] Kim H. G., Kishikawa S., Higgins A. W., Seong I. S., Donovan D. J., Shen Y., Lally E., Weiss L. A., Najm J., Kutsche K., Descartes M., Holt L., Braddock S., Troxell R., Kaplan L., Volkmar F., Klin A., Tsatsanis K., Harris D. J., Noens I., Pauls D. L., Daly M. J., MacDonald M. E., Morton C. C., Quade B. J., Gusella J. F. Disruption of neurexin 1 associated with autism spectrum disorder (англ.) // Am. J. Hum. Genet. (англ.) (рус. : journal. — 2008. — January (vol. 82, no. 1). — P. 199—207. — doi:10.1016/j.ajhg.2007.09.011. — PMID 18179900.

[pmid14522992-8] Comoletti, Davide; Flynn Robyn; Jennings Lori L; Chubykin Alexander; Matsumura Takehito; Hasegawa Hana; Südhof Thomas C; Taylor Palmer. Characterization of the interaction of a recombinant soluble neuroligin-1 with neurexin-1beta (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — United States, 2003. — December (vol. 278, no. 50). — P. 50497—50505. — ISSN 0021-9258. — doi:10.1074/jbc.M306803200. — PMID 14522992.

[pmid8576240-9] Ichtchenko, K; Nguyen T; Südhof T C. Structures, alternative splicing, and neurexin binding of multiple neuroligins (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — UNITED STATES, 1996. — February (vol. 271, no. 5). — P. 2676—2682. — ISSN 0021-9258. — doi:10.1074/jbc.271.5.2676. — PMID 8576240.

[5]

[1]

[2]

[3]

[4]

[6]

[7]

[8]

[9]