Синдром Моркио

Синдром Моркио
Синдром Моркио
	; Синдром Моркио: на рентгенограмме с двух сторон отмечается укорочение шейки бедра, в результате чего уменьшается поперечник таза; крылья подвздошных костей неправильной формы; характерна вальгусная деформация нижних конечностей
МКБ-11	5C56.32
МКБ-10	E76.2
МКБ-10-КМ	E76.219 и E76.210
МКБ-9	277.5
OMIM	253000
DiseasesDB	30807
MedlinePlus	001206
eMedicine	ped/1477
MeSH	D009085
	Медиафайлы на Викискладе

Мукополисахаридоз IV типа или синдром Моркио — наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, впервые описано L. Morquio в 1929 году^[1]. Клинические проявления характеризуются значительными деформациями скелета, особенно грудной клетки. В отличие от других типов мукополисахаридозов, IV тип характеризуется отсутствием снижения интеллекта, помутнения роговицы, гепатоспленомегалии и гротескных черт лица.

ЭпонимПравить

Заболевание описано в 1929 году уругвайским педиатром Luis Morquio (1867-1935)^[1]^[2]^[3] и Джеймсом Фредериком Брэйлсфордом (1888–1961), английским рентгенологом в Бирмингеме, Англия.^[4]

КлассификацияПравить

Различают несколько форм мукополисахаридоза IV типа:

тяжёлую или классическую,
промежуточную,
лёгкую.

НаследованиеПравить

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

ЛечениеПравить

Заместительная терапия: элосульфаза альфа

ПримечанияПравить

↑ ¹ ² Morquio, L. Sur une forme de dystrophie osseuse familiale (фр.) // Archives de médecine des infants : magazine. — Paris, 1929. — Vol. 32. — P. 129—135. — ISSN 0365-4311. (фр.)
↑ synd/2108 на Who Named It? (англ.)
↑ Brailsford, J. F. Chondro-osteo-dystrophy: Roentgenographic & clinical features of a child with dislocation of vertebrae (англ.) // The American Journal of Surgery (англ.) (рус. : journal. — New York, 1929. — Vol. 7, no. 3. — P. 404—410. — doi:10.1016/S0002-9610(29)90496-7. (англ.)
↑ James F. Brailsford. Chondro-osteo-dystrophy: Roentgenographic & clinical features of a child with dislocation of vertebrae (англ.) // The American Journal of Surgery. — 1929-09-01. — Т. 7, вып. 3. — С. 404–410. — ISSN 1879-1883 0002-9610, 1879-1883. — doi:10.1016/S0002-9610(29)90496-7.

СсылкиПравить

База знаний по биологии человека: мукополисазаридоз IV типа (синдром Моркио англ. Morquio)англ.

[Paris1929-1] ¹ ² Morquio, L. Sur une forme de dystrophie osseuse familiale (фр.) // Archives de médecine des infants : magazine. — Paris, 1929. — Vol. 32. — P. 129—135. — ISSN 0365-4311. (фр.)

[WhoNamedIt-2] synd/2108 на Who Named It? (англ.)

[Brailsford-3] Brailsford, J. F. Chondro-osteo-dystrophy: Roentgenographic & clinical features of a child with dislocation of vertebrae (англ.) // The American Journal of Surgery (англ.) (рус. : journal. — New York, 1929. — Vol. 7, no. 3. — P. 404—410. — doi:10.1016/S0002-9610(29)90496-7. (англ.)

[4] James F. Brailsford. Chondro-osteo-dystrophy: Roentgenographic & clinical features of a child with dislocation of vertebrae (англ.) // The American Journal of Surgery. — 1929-09-01. — Т. 7, вып. 3. — С. 404–410. — ISSN 1879-1883 0002-9610, 1879-1883. — doi:10.1016/S0002-9610(29)90496-7.

[1]

[2]

[3]

[4]

Синдром Моркио
Синдром Моркио: на рентгенограмме с двух сторон отмечается укорочение шейки бедра, в результате чего уменьшается поперечник таза; крылья подвздошных костей неправильной формы; характерна вальгусная деформация нижних конечностей
МКБ-11	5C56.32
МКБ-10	E 76.2
МКБ-10-КМ	E76.219 и E76.210
МКБ-9	277.5
OMIM	253000
DiseasesDB	30807
MedlinePlus	001206
eMedicine	ped/1477
MeSH	D009085
Медиафайлы на Викискладе