Медицинская генетика

Медицинская генетика — область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды^[1].

Медицинская генетика
Генетик работает с родословной

Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, разработка путей предотвращения воздействия негативных факторов среды на наследственность человека^[1].

Большим прорывом медицинской генетики является возможность секвенирования генома отдельного человека. Это стало возможным благодаря развитию высокоэффективного секвенирования ^[2].

Основные разделы медико-генетической помощиПравить

профилактика повреждения генов
- общественная (социальная)
- индивидуальная
диагностика повреждения генов
- прямая
- косвенная
лечение последствий повреждения генов
- генотерапия
  - терапия генов
  - терапия генами
- коррекция продукта гена
коррекция морфологического или биохимического дефекта, вызванного патологическим геном

Медико-генетические консультацииПравить

Существует ряд региональных медико-генетических центров, в задачи которых входит мониторинг заболеваемости, консультирование, проведение анализов, организация помощи и лечения.

Методы медицинской генетикиПравить

Секвенирование (с использованием высокоэффективного секвенирования)
Клинико-генеалогический
Близнецовый
Популяционно-статистический
Скринирование
Дерматоглифический
Цитогенетический и молекулярно-цитогенетический

См. такжеПравить

ПримечанияПравить

↑ ¹ ² Большая российская энциклопедия : [в 35 т.] / гл. ред. Ю. С. Осипов. — М. : Большая российская энциклопедия, 2004—2017.
↑ Rabbani, B., Tekin, M., & Mahdieh, N. (2014). The promise of whole-exome sequencing in medical genetics Архивная копия от 22 июня 2017 на Wayback Machine. Journal of human genetics, 59(1), 5-15.

[БРЭ-1] ¹ ² Большая российская энциклопедия : [в 35 т.] / гл. ред. Ю. С. Осипов. — М. : Большая российская энциклопедия, 2004—2017.

[2] Rabbani, B., Tekin, M., & Mahdieh, N. (2014). The promise of whole-exome sequencing in medical genetics Архивная копия от 22 июня 2017 на Wayback Machine. Journal of human genetics, 59(1), 5-15.

[1]

[2]