Кофилин 1

Кофилин 1
Кофилин 1
Доступные структуры
Доступные структуры
PDB	Поиск ортологов: PDBe RCSB
Список идентификаторов PDB
Список идентификаторов PDB
	4BEX, 1Q8G, 1Q8X, 3J0S, 5HVK, 5L6W
Идентификаторы
Псевдонимы	CFL1, CFL, HEL-S-15, cofilin, cofilin 1
Внешние ID	OMIM: 601442 MGI: 101757 HomoloGene: 99735 GeneCards: CFL1
Расположение гена (человек)
Расположение гена (человек)
Хр.	11-я хромосома человека
Конец	65,862,026 bp
Расположение гена (Мышь)
Расположение гена (Мышь)
Хр.	19-я хромосома мыши
Конец	5,545,229 bp
Паттерн экспрессии РНК
Паттерн экспрессии РНК
	Наибольшая экспрессия в
	inferior ganglion of vagus nerve; ; Brodmann area 46; ; superior vestibular nucleus; ; pancreatic ductal cell;
	Наибольшая экспрессия в
	cредний мозг; ; hippocampus proper; ; cerebellar cortex;
	Дополнительные справочные данные
	Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Генная онтология
Молекулярная функция	связывание с белками плазмы; actin binding; actin filament binding; signaling receptor binding;
Компонент клетки	цитоплазма; Везикула; cell projection; мембрана; Фокальные контакты; Ядерный скелет; клеточная мембрана; внутренний компонент клетки; ruffle membrane; actin cytoskeleton; Цитоскелет; lamellipodium membrane; экзосома; клеточное ядро; внеклеточный матрикс; внеклеточное пространство; cell-cell junction; cortical actin cytoskeleton; цитозоль; lamellipodium;
Биологический процесс	response to virus; негативная регуляция апоптоза; positive regulation by host of viral process; cytoskeleton organization; Rho protein signal transduction; regulation of cell morphogenesis; regulation of dendritic spine morphogenesis; actin cytoskeleton organization; actin filament depolymerization; mitotic cytokinesis; neural crest cell migration; neural fold formation; фосфорилация белка; actin filament organization; establishment of cell polarity; actin filament fragmentation; positive regulation of actin filament depolymerization; response to amino acid; interleukin-12-mediated signaling pathway;
	Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
Ортологи
	1072
	12631
	ENSG00000172757
	ENSMUSG00000056201
	P23528
	P18760
	NM_005507
	NM_007687
	NP_005498
	NP_031713
	Информация в Викиданных
Смотреть (человек)	Смотреть (мышь)

Кофилин 1 (англ. Cofilin 1, n-cofilin, CFL1) — актин-связывающий белок, входящий в семейство ADF/Кофилин. Альтернативное название n-cofilin указывает на не-мышечную локализацию белка.

Делеция гена CFL1 летальна для эмбриона^[5]. Сообщается о том, что отключение экспрессии CFL1 у мышей на 10й эмбриональный день приводит к нарушению радиальной миграции, при этом в коре мозга обнаруживаются лишь первый и частично пятый слои^[6].

Одна группа исследователей сообщает о том, что активация рилиновой сигнальной цепочки ведёт к фосфорилированию кофилина-1 по серину3, и это может играть роль в регулировке нейрональной миграции как при построении слоёв коры мозга, так и при взрослом нейрогенезе^[en]^[7]^[8]. Воздействие рилина на передние отростки радиально мигрирующих нейронов предположительно ведет к ser3-фосфорилированию кофилина-1, что останавливает процесс разборки F-актина, тем самым стабилизуя цитоскелет и останавливая миграцию^[9].

Клиническое значениеПравить

В одном исследовании отмечена ассоциация вариаций гена CFL1 с риском расщепления позвоночника.^[10]

ПримечанияПравить

↑ ¹ ² ³ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000172757 - Ensembl, May 2017
↑ ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000056201 - Ensembl, May 2017
↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
↑ Gurniak C.B., Perlas E., Witke W. The actin depolymerizing factor n-cofilin is essential for neural tube morphogenesis and neural crest cell migration (англ.) // Dev. Biol. (англ.) (рус. : journal. — 2005. — February (vol. 278, no. 1). — P. 231—241. — doi:10.1016/j.ydbio.2004.11.010. — PMID 15649475.
↑ Bellenchi G.C., Gurniak C.B., Perlas E., Middei S., Ammassari-Teule M., Witke W. N-cofilin is associated with neuronal migration disorders and cell cycle control in the cerebral cortex (англ.) // Genes & Development : journal. — 2007. — September (vol. 21, no. 18). — P. 2347—2357. — doi:10.1101/gad.434307. — PMID 17875668. — PMC 1973148.
↑ Chai X., Förster E., Zhao S., Bock H.H., Frotscher M. Reelin stabilizes the actin cytoskeleton of neuronal processes by inducing n-cofilin phosphorylation at serine3 (англ.) // J. Neurosci. (англ.) (рус. : journal. — 2009. — January (vol. 29, no. 1). — P. 288—299. — doi:10.1523/JNEUROSCI.2934-08.2009. — PMID 19129405.
↑ Frotscher M., Chai X., Bock H.H., Haas C.A., Förster E., Zhao S. Role of Reelin in the development and maintenance of cortical lamination (англ.) // J Neural Transm (англ.) (рус. : journal. — 2009. — April. — doi:10.1007/s00702-009-0228-7. — PMID 19396394.
↑ Chai X., Förster E., Zhao S., Bock H. H., Frotscher M. Reelin acts as a stop signal for radially migrating neurons by inducing phosphorylation of n-cofilin at the leading edge. (англ.) // Communicative & Integrative Biology. — 2009. — July (vol. 2, no. 4). — P. 375—377. — doi:10.4161/cib.2.4.8614. — PMID 19721896. [исправить]
↑ Zhu H., Enaw J.O., Ma C., Shaw G.M., Lammer E.J., Finnell R.H. Association between CFL1 gene polymorphisms and spina bifida risk in a California population (англ.) // BMC Med. Genet. (англ.) (рус. : journal. — 2007. — Vol. 8. — P. 12. — doi:10.1186/1471-2350-8-12. — PMID 17352815. — PMC 1831766. Архивировано 17 ноября 2007 года.

[refGRCh38Ensembl-1] ¹ ² ³ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000172757 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000056201 - Ensembl, May 2017

[3] Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid15649475-5] Gurniak C.B., Perlas E., Witke W. The actin depolymerizing factor n-cofilin is essential for neural tube morphogenesis and neural crest cell migration (англ.) // Dev. Biol. (англ.) (рус. : journal. — 2005. — February (vol. 278, no. 1). — P. 231—241. — doi:10.1016/j.ydbio.2004.11.010. — PMID 15649475.

[pmid17875668-6] Bellenchi G.C., Gurniak C.B., Perlas E., Middei S., Ammassari-Teule M., Witke W. N-cofilin is associated with neuronal migration disorders and cell cycle control in the cerebral cortex (англ.) // Genes & Development : journal. — 2007. — September (vol. 21, no. 18). — P. 2347—2357. — doi:10.1101/gad.434307. — PMID 17875668. — PMC 1973148.

[pmid19129405-7] Chai X., Förster E., Zhao S., Bock H.H., Frotscher M. Reelin stabilizes the actin cytoskeleton of neuronal processes by inducing n-cofilin phosphorylation at serine3 (англ.) // J. Neurosci. (англ.) (рус. : journal. — 2009. — January (vol. 29, no. 1). — P. 288—299. — doi:10.1523/JNEUROSCI.2934-08.2009. — PMID 19129405.

[pmid19396394-8] Frotscher M., Chai X., Bock H.H., Haas C.A., Förster E., Zhao S. Role of Reelin in the development and maintenance of cortical lamination (англ.) // J Neural Transm (англ.) (рус. : journal. — 2009. — April. — doi:10.1007/s00702-009-0228-7. — PMID 19396394.

[chai3-9] Chai X., Förster E., Zhao S., Bock H. H., Frotscher M. Reelin acts as a stop signal for radially migrating neurons by inducing phosphorylation of n-cofilin at the leading edge. (англ.) // Communicative & Integrative Biology. — 2009. — July (vol. 2, no. 4). — P. 375—377. — doi:10.4161/cib.2.4.8614. — PMID 19721896. [исправить]

[pmid17352815-10] Zhu H., Enaw J.O., Ma C., Shaw G.M., Lammer E.J., Finnell R.H. Association between CFL1 gene polymorphisms and spina bifida risk in a California population (англ.) // BMC Med. Genet. (англ.) (рус. : journal. — 2007. — Vol. 8. — P. 12. — doi:10.1186/1471-2350-8-12. — PMID 17352815. — PMC 1831766. Архивировано 17 ноября 2007 года.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]