Это не официальный сайт wikipedia.org 01.01.2023

Изоляты (популяции человека) — Википедия
Википедия

Изоляты (популяции человека)

(перенаправлено с «Изолированные человеческие популяции»)
У этого термина существуют и другие значения, см. Изолят.

Изоляты[2][1] (англ. isolates, isolated), замкнутые, закрытые, изолированные популяции человека (англ. isolated, closed human populations) — обычно относительно небольшие группы людей, которые из-за культурных, географических барьеров или их комбинации оказались отрезаны от остальных людей на протяжении многих поколений. Воспроизводство населения в изолятах не выходит за их рамки, поток генов от других популяций сильно затруднён (в отличие от открытых популяций[3]). Абсолютно изолированные группы, вероятно, не встречаются, поэтому разделение носит относительный характер, и изолятами считают более замкнутые группы[1].

Самаритяне, рассматриваемые как религиозный изолят[1]

При более широких научных подходах изолятами считаются также значительные по численности группы или системы популяций, если в целом в них изоляционные процессы преобладают над миграционными[4]. Так, как изолят в литературе рассматривается население Исландии, которое не является изолятом в обычном понимании[5], и даже «макроизоляты» в миллионы людей[6].

Наиболее очевидными причинами изоляции являются географические барьеры, когда небольшая группа основателей обитает в труднодоступной, враждебной среде, и ей удаётся воспроизводить потомство в течение ряда поколений[7]. Изоляция может происходить также по культурным и религиозным причинам. В конкретном случае может быть сложно определить причины: например, два народа охотников-собирателей обитают поблизости друг от друга, но принадлежат к разным генетическим кластерам, на что могли повлиять как географические причины в прошлом, так и культурные барьеры[8].

КлассификацияПравить

При классификации изолятов могут использоваться критерии численности популяции, наличия замкнутой системы браков внутри популяции, близкородственных браков, эффективного размера (числа особей, необходимого для объяснения наблюдаемой генетической изменчивости), скорости роста, времени изоляции и потоков генов[9][10][3]. Многие учёные полагают, что не каждая изолированная популяция является изолятом, так как любая популяция человека в той или иной степени может считаться изолированной от других[9]. Кроме того, сравнение 24 европейских популяций показало, что простое деление на изолированные и открытые игнорирует фактические геномные особенности и скрывает неоднородности[3].

Согласно Большой медицинской энциклопедии, изоляты — «относительно небольшие популяции людей (100—1000 человек) с незначительным уровнем брачной иммиграции», их брачная замкнутость поддерживается не менее 5—10 поколений[1]. Определять изоляты можно по большому коэффициенту инбридинга в популяции (0,03—0,001), если есть достаточно полный генеалогический материал[1]

Также разработаны классификации, в которых изоляты определялись более конкретно: численность — до 1,5 тысяч человек, внутригрупповые браки — более 90 %, приток внешних генов — менее 1 %[11], либо, в другой работе, от 600 до 1000 человек, внутригрупповые браки — более 80 %[12]. Также некоторые авторы разбивают неоднородные изоляты на более мелкие микроизоляты и субизоляты[13], другие — называют субизолятами отдельные группы в 1-2 тысячи человек[12].

По происхождению изоляты условно делятся на три группы, но это разграничение не является строгим (например, сельские кастовые изоляты Индии не могут быть однозначно классифицированы):

  • реликтовые: система изолятов Сибири, Южной Америки, Австралии, которые уцелели со времён неолита, когда человечество состояло из небольших изолированных популяций;
  • образовавшиеся в местностях с небольшой плотностью населения в период от Античности до Раннего Средневековья: север Скандинавии, горные местности — Дагестан, Памир, горы Японии, Европейский север России;
  • религиозные: самаритяне Израиля, хаттериты и данкеры в США, хаббаниты Южной Аравии, караимы Литвы[1].

Также изоляты могут классифицироваться по размеру, времени с момента основания, ранней демографической истории (в зависимости от того, имело ли место одно событие основания или были «узкие» места и миграции)[6], связи с более крупными популяциями («первичные» или «вторичные» изоляты, которые сопутствуют развитию цивилизации и проявляют себя как небольшие группы в составе более крупных)[9], типу изоляции, например, географической, этнической, культурной, языковой[7][3].

В малых изолятах дрейф генов быстрее приводит к изменению генофонда за счёт случайного закрепления одних аллелей и потери других. Из-за небольшой численности растёт число близкородственных браков, снижается разнообразие популяции (генетическое и по фенотипу). В изолятах большой численности эти процессы происходят медленнее[14].

Генетические последствия изоляцииПравить

Изоляция оказывает влияние на генетику популяции, например, на увеличение кровного родства из-за ограниченного выбора партнёра и на сокращение генетического разнообразия из-за дрейфа генов[15][7]. Встречаются изоляты как с распространением наследственных заболеваний, так и с относительно благоприятной обстановкой в этом отношении[1].

«Эффект основателей». Группа людей, которые первоначально были изолированы, является небольшой и неслучайной выборкой из всего населения. Чрезвычайно редкие мутации обычно не играют роли в большой общей популяции, но увеличиваются в частоте на порядки в конечной популяции и могут угрожать здоровью, если они вредные. Пример: финские наследственные заболевания, встречающиеся наиболее часто у финнов[16].

Результат дрейфа генов. Из-за случайного закрепления одних аллелей и потери других, могут усиливаться мутации, в том числе вредные. "Эффект основателей" и дрейф генов, скорее всего, привели к генетическим патологиям евреев-ашкеназов[17]. У индейцев пима в Аризоне широко распространён сахарный диабет 1-го типа, но почти не встречается диабет 2-го типа[18].

Действие близкородственных браков. Ограниченный выбор брачного партнёра в конечном счёте приводит к близкому кровному родству в популяции и росту вероятности проявления рецессивных вредных мутаций. Вероятно, стало причиной редкой генетической болезни Mal de Meleda на хорватском острове Млет, который в средневековье использовался как место карантина для больных проказой[19]. Также длительные периоды близкородственное скрещивание помимо провоцирования вредных мутаций в популяциях могут негативно влиять на рост и когнитивные способности потомков[20][21].

См. такжеПравить

ПримечанияПравить

  1. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 Ревазов A. А. Изоляты // Большая медицинская энциклопедия : в 30 т. / гл. ред. Б. В. Петровский. — 3-е изд. — М. : Советская энциклопедия, 1978. — Т. 9 : Ибн-Рошд — Йордан. — 483 с. : ил.
  2. ↑ Гомогамия / Попов В. А. // Большая российская энциклопедия : [в 35 т.] / гл. ред. Ю. С. Осипов. — М. : Большая российская энциклопедия, 2004—2017.
  3. ↑ 1 2 3 4 Anagnostou, P. and etc. Overcoming the dichotomy between open and isolated populations using genomic data from a large European dataset (англ.) // Scientific Reports. — 2017. — Vol. 7. — doi:10.1038/srep41614.
  4. ↑ Давыдова Г. М. Подход к пониманию популяций в антропологии (рус.) // Советская этнография. — 1984. — Вып. 3. — С. 112—120.
  5. ↑ Kristiansson, Kati; Naukkarinen, Jussi; Peltonen, Leena. Isolated populations and complex disease gene identification (англ.) // Genome Biology. — 2008. — Iss. 9. — doi:10.1186/gb-2008-9-8-109.
  6. ↑ 1 2 Zara, I. Population Isolates // Assessing Rare Variation in Complex Traits (англ.) / Zeggini, E., Morris, A.. — Springer, 2015. — P. 107–122. — doi:10.1007/978-1-4939-2824-8_8.
  7. ↑ 1 2 3 Rudan, Igor. Health Effects of Human Population Isolation and Admixture (англ.) // Croatian Medical Journal. — 2006. — Vol. 46, iss. 4. — P. 526–531. — PMID 16909449.
  8. ↑ African neighbours divided by their genes (англ.). Nature (20 сентября 2012). doi:10.1038/nature.2012.11456. Дата обращения: 26 марта 2023.
  9. ↑ 1 2 3 Булаева К. Б. Генетические основы психофизиологии человека (рус.). — АН СССР, Инcтитут общей генетики им. Н. И. Вавилова. — Москва: Наука, 1991. — С. 30. — 207 с. — ISBN 5-02-005847-5.
  10. ↑ Studies in Oceanic Culture History : [англ.]. — 1970. — P. 62.
  11. ↑ Заяц Р. Г. и др. Медицинская биология и общая генетика (рус.). — 2017. — С. 276. — ISBN 9785040234431.
  12. ↑ 1 2 Вопросы Антропологии : [рус.]. — 1977. — Т. 57. — С. 39.
  13. ↑ Рычков Ю. Г. Реакция популяции на изоляцию (опыт сравнительного антропологического и пополуляционно-генетического исследования) // Проблемы эволюции : [рус.]. — 1968. — Т. 1. — С. 212—236.
  14. ↑ Хрисанфова Е. Н., Перевозчиков И. В. Антропология (рус.). — Издательство Московского университета, Наука, 2005. — С. 348—349. — 400 с. — ISBN 5-02-010348-9.
  15. ↑ L. Peltonen, A. Palotie, K. Lange. Use of population isolates for mapping complex traits // Nature Reviews. Genetics. — 2000-12. — Т. 1, вып. 3. — С. 182–190. — ISSN 1471-0056. — doi:10.1038/35042049.
  16. ↑ L. Peltonen, P. Pekkarinen, J. Aaltonen. Messages from an isolate: lessons from the Finnish gene pool // Biological Chemistry Hoppe-Seyler. — 1995-12. — Т. 376, вып. 12. — С. 697–704. — ISSN 0177-3593. — doi:10.1515/bchm3.1995.376.12.697.
  17. ↑ Joel Charrow. Ashkenazi Jewish genetic disorders // Familial Cancer. — 2004. — Т. 3, вып. 3-4. — С. 201–206. — ISSN 1389-9600. — doi:10.1007/s10689-004-9545-z.
  18. ↑ Konstantinos Hatzikotoulas, Arthur Gilly, Eleftheria Zeggini. Using population isolates in genetic association studies // Briefings in Functional Genomics. — 2014-9. — Т. 13, вып. 5. — С. 371–377. — ISSN 2041-2649. — doi:10.1093/bfgp/elu022.
  19. ↑ Caroline Perez, Amor Khachemoune. Mal de Meleda: A Focused Review (англ.) // American Journal of Clinical Dermatology. — 2016-02-01. — Vol. 17, iss. 1. — P. 63–70. — ISSN 1179-1888. — doi:10.1007/s40257-015-0157-1.
  20. ↑ Ozren Polašek. Global mobility and the break-up of human population isolates – neglected mechanisms in health, demographics, and anthropology // Croatian Medical Journal. — 2015-8. — Т. 56, вып. 4. — С. 324–325. — ISSN 0353-9504. — doi:10.3325/cmj.2015.56.324.
  21. ↑ Peter K. Joshi and etc. Directional dominance on stature and cognition in diverse human populations // Nature. — 2015-07-23. — Т. 523, вып. 7561. — С. 459–462. — ISSN 0028-0836. — doi:10.1038/nature14618.

ЛитератураПравить

Источник — https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=Изоляты_(популяции_человека)&oldid=129510371