Это не официальный сайт wikipedia.org 01.01.2023

Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза — Википедия

Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза

Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза (ГГФТ) — фермент пуринового обмена эукариот. У людей дефект данного фермента вызывает развитие синдрома Лёша — Нихена.

Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза
Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза (тетрамер). Зеленым обозначены ионы магния. PDB 1BZY.Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза (тетрамер). Зеленым обозначены ионы магния. PDB 1BZY.
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Идентификаторы
Символ HPRT1 ; HGPRT; HPRT
Внешние ID OMIM: 308000 MGI96217 HomoloGene56590 ChEMBL: 2360 GeneCards: Ген HPRT1
номер EC 2.4.2.8
Профиль экспрессии РНК
PBB GE HPRT1 202854 at tn.png
Больше информации
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 3251 15452
Ensembl ENSG00000165704 ENSMUSG00000025630
UniProt P00492 P00493
RefSeq (мРНК) NM_000194 NM_013556
RefSeq (белок) NP_000185 NP_038584
Локус (UCSC) Chr X:
133.59 – 133.65 Mb
Chr X:
52.99 – 53.02 Mb
Поиск в PubMed Искать Искать

СинтезПравить

Ген ГГФТ состоит из 9 экзонов, которые занимают участок около 44 килобаз на X-хромосоме. После трансляции образуется тетрамер, состоящий из 217 аминокислот и имеющий молекулярный вес 24 кД. Кофактором фермента служат ионы магния.

ФункцииПравить

Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза катализирует образование ИМФ и ГМФ из гипоксантина и гуанина. Эта реакция, наряду с аденинфосфорибозилтрансферазной, является реакцией «запасного» пути синтеза пуриновых нуклеотидов.

СсылкиПравить