Болезнь Сантавуори — Халтиа

Болезнь Сантавуори — Халтиа
Болезнь Сантавуори — Халтиа
МКБ-10-КМ	E75.4
OMIM	256730
DiseasesDB	31533
MeSH	D009472

Болезнь Сантавуори — Халтиа (восковидный липофусциноз нейронов 1-го типа, англ. INCL, инфантильная форма восковидного липофусциноза нейронов^[1]) — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание с летальным исходом из группы лизосомных болезней накопления, которое развивается на фоне дефицита фермента лизосом пальмитоил-тио-эстеразы^[2] и наследуется по аутосомно-рецессивному типу^[3]. Наиболее распространено в Финляндии, где и было описано.

ЭпидемиологияПравить

Крайне редкое заболевание: в 1982 году официально сообщалось о 60 случаях во всём мире^[4].

ЭпонимПравить

Первое описание «прогрессивной» энцефалопатии представил B. Hagberg с соавторами в 1968 году^[5]. Заболевание названо в честь P. Santavuori и M. Haltia, которые подробно описали клиническую симптоматику в 1973 году^[6]^[7].

ПатогенезПравить

Клиническая картина заболевания развивается в результате генетического дефекта фермента лизосом пальметоил-тио-эстеразы^[2], который вызывается мутациями гена CLN1, расположенного на коротком плече 1-й хромосомы (1p34.2)^[8]. Всего описано более 40 мутаций этого гена. В Финляндии за 98% случаев заболевания отвечает единичная мутация missense Arg122Trp^[9].

НаследованиеПравить

Аутосомно-рецессивный механизм наследования болезни Сантавуори — Халтиа: оба родителя больного ребёнка являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя вероятность рождения больного ребёнка составляет 25 %.

Болезнь Сантавуори — Халтиа наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу^[3] — с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.

См. такжеПравить

ПримечанияПравить

↑ Santavuori P., Haltia M., Rapola J. Infantile type of so-called neuronal ceroid-lipofuscinosis (англ.) // Developmental Medicine and Child Neurology (англ.) (рус.. — 1974. — October (vol. 16, no. 5). — P. 644—653. — PMID 4371326. (англ.)
↑ ¹ ² Voznyi Y.V., Keulemans J.L., Mancini G.M., et al. A new simple enzyme assay for pre- and postnatal diagnosis of infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL) and its variants (англ.) // Journal of Medical Genetics (англ.) (рус.. — 1999. — June (vol. 36, no. 6). — P. 471—474. — doi:10.1136/jmg.36.6.471. — PMID 10874636. — PMC 1734393. (англ.)
↑ ¹ ² Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., [[Медицина (издательство)|Медицина]], 1996, 320 с.: ил (неопр.). Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Дата обращения: 16 января 2015. Архивировано 7 июня 2015 года.
↑ Baumann R.J., Markesbery W.R. Santavuori disease: diagnosis by leukocyte ultrastructure (англ.) // Neurology (англ.) (рус.. — Wolters Kluwer (англ.) (рус., 1982. — November (vol. 32, no. 11). — P. 1277—1281. — doi:10.1212/wnl.32.11.1277. — PMID 6890163. (англ.)
↑ Hagberg B., Sourander P., Svennerholm L. Late infantile progressive encephalopathy with disturbed poly-unsaturated fat metabolism (англ.) // Acta Paediatrica (англ.) (рус. : journal. — 1969. — Vol. 6, no. 57. — P. 495—499. — PMID 5706364. (англ.)
↑ Santavuori P., Haltia M., Rapola J., Raitta C. Infantile type of so-called neuronal ceroid-lipofuscinosis. 1. A clinical study of 15 patients (англ.) // Journal of the Neurological Sciences (англ.) (рус. : journal. — 1973. — Vol. 3, no. 18. — P. 257—267. — PMID 4698309. (англ.)
↑ Haltia M., Rapola J., Santavuori P., Keränen A. Infantile type of so-called neuronal ceroid-lipofuscinosis. 2. Morphological and biochemical studies (англ.) // Journal of the Neurological Sciences (англ.) (рус. : journal. — 1973. — Vol. 3, no. 18. — P. 269—285. — PMID 4121459. (англ.)
↑ OMIM: Santavuori — Haltia disease Архивная копия от 5 ноября 2015 на Wayback Machine (англ.)
↑ Jaana Suopanki: Studies on palmitoyl-protein thioesterase 1 Архивная копия от 9 июля 2007 на Wayback Machine (англ.)

СсылкиПравить

FAIDD (The Finnish Association on Intellectual and Developmental Disabilities)
GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis (англ.)
An overview (in Finnish)
The INCL organization of Finland (in Finnish)

[pmid4371326-1] Santavuori P., Haltia M., Rapola J. Infantile type of so-called neuronal ceroid-lipofuscinosis (англ.) // Developmental Medicine and Child Neurology (англ.) (рус.. — 1974. — October (vol. 16, no. 5). — P. 644—653. — PMID 4371326. (англ.)

[pmid10874636-2] ¹ ² Voznyi Y.V., Keulemans J.L., Mancini G.M., et al. A new simple enzyme assay for pre- and postnatal diagnosis of infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL) and its variants (англ.) // Journal of Medical Genetics (англ.) (рус.. — 1999. — June (vol. 36, no. 6). — P. 471—474. — doi:10.1136/jmg.36.6.471. — PMID 10874636. — PMC 1734393. (англ.)

[med-books_info-3] ¹ ² Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., [[Медицина (издательство)|Медицина]], 1996, 320 с.: ил (неопр.). Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Дата обращения: 16 января 2015. Архивировано 7 июня 2015 года.

[pmid6890163-4] Baumann R.J., Markesbery W.R. Santavuori disease: diagnosis by leukocyte ultrastructure (англ.) // Neurology (англ.) (рус.. — Wolters Kluwer (англ.) (рус., 1982. — November (vol. 32, no. 11). — P. 1277—1281. — doi:10.1212/wnl.32.11.1277. — PMID 6890163. (англ.)

[pmid5706364-5] Hagberg B., Sourander P., Svennerholm L. Late infantile progressive encephalopathy with disturbed poly-unsaturated fat metabolism (англ.) // Acta Paediatrica (англ.) (рус. : journal. — 1969. — Vol. 6, no. 57. — P. 495—499. — PMID 5706364. (англ.)

[pmid4698309-6] Santavuori P., Haltia M., Rapola J., Raitta C. Infantile type of so-called neuronal ceroid-lipofuscinosis. 1. A clinical study of 15 patients (англ.) // Journal of the Neurological Sciences (англ.) (рус. : journal. — 1973. — Vol. 3, no. 18. — P. 257—267. — PMID 4698309. (англ.)

[pmid4121459-7] Haltia M., Rapola J., Santavuori P., Keränen A. Infantile type of so-called neuronal ceroid-lipofuscinosis. 2. Morphological and biochemical studies (англ.) // Journal of the Neurological Sciences (англ.) (рус. : journal. — 1973. — Vol. 3, no. 18. — P. 269—285. — PMID 4121459. (англ.)

[omim-8] OMIM: Santavuori — Haltia disease Архивная копия от 5 ноября 2015 на Wayback Machine (англ.)

[helsinki-9] Jaana Suopanki: Studies on palmitoyl-protein thioesterase 1 Архивная копия от 9 июля 2007 на Wayback Machine (англ.)

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]