Альдостеронсинтаза
Альдостеронсинтаза — фермент человека, кодируемый геном CYP11B2 (англ. cytochrome P450, family 11, subfamily B, polypeptide 2) на 8-й хромосоме. Альдостеронсинтаза принадлежит к суперсемейству цитохрома P450 и обеспечивает синтез гормона альдостерона. Ген CYP11B2 в высокой степени гомологичен гену CYP11B1, кодирующему 11-бета-гидроксилазу.
Альдостеронсинтаза | |
---|---|
Обозначения | |
Символы | CYP11B2; CYP11B |
Entrez Gene | 1585 |
HGNC | 2592 |
OMIM | 124080 |
RefSeq | NP_000489 |
UniProt | P19099 |
Другие данные | |
Шифр КФ | 1.14.15.4 |
Локус | 8-я хр., 8q21-q22 |
Информация в Викиданных ? |
ФункцииПравить
Фермент катализирует три реакции, ключевые в синтезе альдостерона:
- 11-бета-гидроксилирование 11-деоксикортикостерона до кортикостерона,
- 18-гидроксилирование кортикостерона до 18-гидроксикортикостерона,
- 18-оксидирование 18-гидроксикортикостерона до альдостерона.
ЗаболеванияПравить
Слияние генов CYP11B1 и CYP11B2 в результате мутации вызывает глюкокортикоид-корригируемый альдостеронизм (OMIM 103900).
Это статья-заготовка по биологии. Вы можете помочь проекту, дополнив эту статью, как и любую другую в Википедии. Нажмите и узнайте подробности. |